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【外文期刊】 Yigit, Goekhan ; Wieczorek, Dagmar ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 728-733页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Crispatzu, Giuliano ; Kulkarni, Pranav ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1325-1335页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 analysis pipeline; cancer genomics; medical bioinformatics;
【外文期刊】 Szczepanski, Sandra ; Hussain, Muhammad Sajid ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷2期 157-170页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zaki, Maha S. ; Heller, Raoul ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 170-174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PEX6; enamel dysplasia; deafblindness;
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Oezdemir, Oezkan ; 等 2021年185A卷1期 90-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Donohue syndrome; emergency genomics; hyperinsulinism;
【外文期刊】 Bobbili, Dheeraj R. ; Jabbari, Kamel ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷2 TN.2期 258-264页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinthaler, Eva M. ; Dejanovic, Borislav ; 等 《Annals of neurology》 2015年77卷6期 972-986页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Owczarek-Lipska, Marta ; Reiff, Charlotte ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Acevedo-Garcia, Johanna ; Collins, Nicholas C. ; 等 《Theoretical and Applied Genetics: International Journal of Breeding Research and Cell Genetics》 2013年126卷12期 2969-2982页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; Foley, Aileen Reghan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷1期 269-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital muscular dystrophy; limb-girdle muscular dystrophy; dystroglycan;
【外文期刊】 Hauke, Jan ; Harter, Philipp ; 等 2022年59卷3期 248-252页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic predisposition to disease; genetic testing; genetic research;
【外文期刊】 Zhang, Rong ; Thiele, Holger ; 等 《Twin research and human genetics :》 2016年19卷1期 60-65页
【关键词】 discordance; monozygotic; twin pairs;
【外文期刊】 Buyandelger, Byambajav ; Mansfield, Catherine ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2015年8卷5期 643-652页
【关键词】 cardiomyopathies; genetics; heart failure;
【外文期刊】 Lal, Dennis ; Trucks, Holger ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 265-271页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic generalized epilepsy; Microdeletion; RBFOX1;
【外文期刊】 Moosa, Shahida ; Fano, Virginia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2436-2439页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ehmke, Nadja ; Caliebe, Almuth ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 763-770页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lang-Roth, Ruth ; Fischer-Krall, Eva ; 等 《Audiology & neuro-otology》 2017年22卷1期 30-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Auditory synaptopathy; Auditory neuropathy; Progressive hearing loss;
【外文期刊】 Kanoungi, George ; Nuernberg, Peter ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷5期 522-529页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lal, Dennis ; Pernhorst, Katharina ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷9期 E129-E133页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Copy number variation; Idiopathic; Genetic;
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