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【外文期刊】 Levinsohn,J.L. ; Teng,J. ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2014年134卷4期 1149-1152页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wagensommer, Robert P. ; Flores, Giancarlo Angeles ; 等 2022年156卷3期 743-753页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bamshad,M.J. ; Shendure,J.A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1523-1525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Commentary; Exome sequencing; Mendelian;
【外文期刊】 Maneli, M. H. ; Wiesner, L. ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2016年41卷2期 196-201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Roubertie, Agathe ; Leboucq, Nicolas ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 154-160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dominant optic atrophy; Brain imaging; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Rao, Jia ; Ashraf, Shazia ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷12期 4257-4269页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mupo, A. ; Seiler, M. ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2017年31卷3期 720-727页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhao,S. ; Choi,M. ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2014年28卷7期 1548-1552页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ruf, Sven ; Hallur, Mahanandeesha Siddappa ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2018年28卷5期 922-925页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nicotinamide N-methyltransferase (NNMT); Ncotinamide; Methyl-nicotinamide (MNA);
【外文期刊】 Torrente,F. ; Pose,M. ; 等 《Alzheimer disease and associated disorders》 2014年28卷3期 261-268页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer; Five Factor Model; frontotemporal dementia;
【外文期刊】 Melloni, M. ; Torralva, T. ; 等 《Journal of neurochemistry.》 2016年138卷Suppl.1期 271-271页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mane, K. G. ; Nagore, P. B. ; 等 2020年35卷2期 292-298页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sandoval, N. Benachi ; Sola, J. Fernandez ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2023年41卷6期 1238-1247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chronic pain; fibromyalgia; predictive model;
【外文期刊】 Hector,Garcia-Moreno ; Douglas R,Langbehn ; 等 2023年146卷Pt.12期 5044-5059页
【关键词】 DNA repair; nucleotide excision repair; neurocutaneous syndromes;
【外文期刊】 Modise, Thero ; Ryder, Cheryl ; 等 《Journal of bacteriology》 2012年194卷10期 2775-2776页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Juhlin, C. Christofer ; Goh, Gerald ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2015年100卷3期 E493-E502页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Torralva, T. ; Baez, S. ; 等 《Journal of neurochemistry.》 2016年138卷Suppl.1期 269-269页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoeper, Marius M. ; Lam, Carolyn S. P. ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2017年38卷38期 2869-2873页 SCISCIEMEDLINE
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