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            1. Effects of tofersen treatment in patients with SOD1-ALS in a "real-world" setting - a 12-month multicenter cohort study from the German early access program.

            【外文期刊】 Maximilian,Wiesenfarth ; Johannes,Dorst ; 等 《EClinicalMedicine》 2024年69卷 102495页

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Antisense oligonucleotide; Early access program;

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            2. Primary headache in children and adolescents: update on pharmacotherapy of migraine and tension-type headache.

            【外文期刊】 Michaela,Bonfert ; Andreas,Straube ; 等 《Neuropediatrics》 2013年44卷1期 3-19页 SCIMEDLINEBP

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            3. Health-related Quality of Life and Satisfaction with German Health Care Services in Patients with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy.

            【外文期刊】 Elisabeth,Schorling ; Katja C,Senn ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷1期 211-220页

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; hereditary sensory and motor neuropathy; patient reported outcome measures;

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            4. Corrigendum to 'Rare diagnosis of telethoninopathy (LGMD2G) in a Turkish patient' [Neuromuscular Disorders 27 (2017) 856-860].

            【外文期刊】 Elena,Ikenberg ; Ivan,Karin ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷12期 e1页 SCIMEDLINE

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            5. The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

            【外文期刊】 Peter,Reilich ; Rita,Horvath ; 等 《Journal of neurology》 2011年258卷11期 1987-97页 SCIMEDLINEBP

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            6. Congenital myopathy and epidermolysis bullosa due to PLEC variant.

            【外文期刊】 Maggie C,Walter ; Peter,Reilich ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷11期 1212-1217页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Congenital myopathy; Epidermolysis bullosa; Plectinopathy;

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            7. Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Juliane S,Müller ; Henriett,Piko ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2006年16卷7期 432-6页 SCIMEDLINE

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            8. Clinical and genetic features of amyotrophic lateral sclerosis patients with C9orf72 mutations.

            【外文期刊】 Maximilian,Wiesenfarth ; Kornelia,Günther ; 等 《Brain communications》 2023年5卷2期 fcad087页

            【关键词】 motor neuron disease;

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            9. Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.

            【外文期刊】 Stephanie,Kleinle ; Veronika,Scholz ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷5期 835-846页

            【关键词】 5q-SMA; bioninformatics; clinical genetics;

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            10. Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to a frameshift mutation of the neurofilament heavy polypeptide gene in an Austrian family.

            【外文期刊】 Elena,Ikenberg ; Peter,Reilich ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷5期 392-397页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth Type 2CC; Neurofilament heavy chain; Protein aggregation;

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            11. Location matters - Genotype-phenotype correlation in LRSAM1 mutations associated with rare Charcot-Marie-Tooth neuropathy CMT2P.

            【外文期刊】 Peter,Reilich ; Beate,Schlotter ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷2期 123-133页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Axonal neuropathy; Charcot?Marie?Tooth disease; Hereditary neuropathy;

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            12. Cutaneous T-cell lymphoma mimicking myopathy with lipoatrophy.

            【外文期刊】 Miriam,Hiebeler ; Markus,Reinholz ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2022年32卷1期 65-70页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CHOP; CTCL; Muscle invasion;

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            13. Creatine monohydrate in myotonic dystrophy: a double-blind, placebo-controlled clinical study.

            【外文期刊】 Maggie C,Walter ; Peter,Reilich ; 等 《Journal of neurology》 2002年249卷12期 1717-22页 SCIMEDLINEBP

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            14. Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Hannes,Erdmann ; Florentine,Scharf ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷4期 1388-1402页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FSHD; bisulphite sequencing; epigenetics;

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            15. Myofascial trigger points in children with tension-type headache: a new diagnostic and therapeutic option.

            【外文期刊】 Celina,von Stülpnagel ; Peter,Reilich ; 等 《Journal of child neurology》 2009年24卷4期 406-9页 SCIMEDLINEBP

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            16. Effect of Discontinuation of Nusinersen Treatment in Long-Standing SMA3.

            【外文期刊】 Miriam,Hiebeler ; Angela,Abicht ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2021年8卷4期 537-542页

            【关键词】 SMA3; Spinal muscular atrophy type 3; hammersmith functional motor scale;

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            17. Rare diagnosis of telethoninopathy (LGMD2G) in a Turkish patient.

            【外文期刊】 Elena,Ikenberg ; Ivan,Karin ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷9期 856-860页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LGMD2G; Limb girdle muscular dystrophy; TCAP;

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            18. Muscle MRI findings in limb girdle muscular dystrophy type 2L.

            【外文期刊】 Anna,Sarkozy ; Marcus,Deschauer ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2012年22 Suppl 2卷 S122-9页 SCIMEDLINE

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            19. Cost of illness in Charcot-Marie-Tooth neuropathy: Results from Germany.

            【外文期刊】 Elisabeth,Schorling ; Simone,Thiele ; 等 《Neurology》 2019年92卷17期 e2027-e2037页 SCIMEDLINEBP

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            20. Clinical, genetic, and cardiac magnetic resonance imaging findings in primary desminopathies.

            【外文期刊】 Katharina,Strach ; Torsten,Sommer ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2008年18卷6期 475-82页 SCIMEDLINE

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