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            1. Enrichment of Clinically Relevant Organisms in Spontaneous Preterm-Delivered Placentas and Reagent Contamination across All Clinical Groups in a Large Pregnancy Cohort in the United Kingdom. oa

            【外文期刊】 Lydia J,Leon ; Ronan,Doyle ; 等 《Applied and environmental microbiology》 2018年84卷14期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 contamination; infection; microbiome;

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            2. Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia. oa

            【外文期刊】 Jacqueline A C,Goos ; Sigrid M A,Swagemakers ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷10期 1126-1133页 SCIMEDLINEBP

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            3. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. oa

            【外文期刊】 Andrew J,Copp ; Philip,Stanier ; 等 《The Lancet. Neurology》 2013年12卷8期 799-810页 SCIMEDLINE

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            4. Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Pietro,Fratta ; Prasanth,Sivakumar ; 等 《The EMBO journal》 2018年37卷11期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS ; TDP‐43; cryptic exon;

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            5. Germline melanocortin-1-receptor genotype is associated with severity of cutaneous phenotype in congenital melanocytic nevi: a role for MC1R in human fetal development. oa

            【外文期刊】 Veronica A,Kinsler ; Sayeda,Abu-Amero ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2012年132卷8期 2026-32页 SCIMEDLINEBP

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            6. Maternal inheritance of a promoter variant in the imprinted PHLDA2 gene significantly increases birth weight. oa

            【外文期刊】 Miho,Ishida ; David,Monk ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷4期 715-9页 SCIMEDLINECABP

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            7. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. oa

            【外文期刊】 Caroline,Rooryck ; Anna,Diaz-Font ; 等 《Nature genetics》 2011年43卷3期 197-203页 SCIMEDLINECABP

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            8. Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1. oa

            【外文期刊】 Juliette,Piard ; James,Lespinasse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 668-675页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; PTDSS1; cutis laxa;

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            9. Trans effects of chromosome aneuploidies on DNA methylation patterns in human Down syndrome and mouse models. oa

            【外文期刊】 Maite,Mendioroz ; Catherine,Do ; 等 《Genome biology》 2015年16卷 263页 SCIMEDLINE

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            10. The emerging role of epigenetic mechanisms in the etiology of neural tube defects. oa

            【外文期刊】 Nicholas D E,Greene ; Philip,Stanier ; 等 《Epigenetics》 2011年6卷7期 875-83页 SCIMEDLINEBP

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            11. Tbx22null mice have a submucous cleft palate due to reduced palatal bone formation and also display ankyloglossia and choanal atresia phenotypes. oa

            【外文期刊】 Erwin,Pauws ; Aya,Hoshino ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷21期 4171-9页 SCIMEDLINECABP

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            12. Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice. oa

            【外文期刊】 Martina M A,Muggenthaler ; Biswajit,Chowdhury ; 等 《PLoS genetics》 2017年13卷1期 e1006470页 SCIMEDLINECABP

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            13. Comparative analysis of human chromosome 7q21 and mouse proximal chromosome 6 reveals a placental-specific imprinted gene, TFPI2/Tfpi2, which requires EHMT2 and EED for allelic-silencing. oa

            【外文期刊】 David,Monk ; Alexandre,Wagschal ; 等 《Genome research》 2008年18卷8期 1270-81页 SCIMEDLINECABP

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            14. Is LMNB1 a susceptibility gene for neural tube defects in humans? oa

            【外文期刊】 Alexis,Robinson ; Darren,Partridge ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2013年97卷6期 398-402页 MEDLINECA

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            15. Fat dads must not be blamed for their children's health problems. oa

            【外文期刊】 Gudrun E,Moore ; Philip,Stanier ; 《BMC medicine》 2013年11卷 30页 SCIMEDLINEBP

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            16. Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome. oa

            【外文期刊】 Anna C,Thomas ; Hywel,Williams ; 等 《American journal of human genetics》 2014年95卷5期 611-21页 SCIMEDLINECABP

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            17. Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS. oa

            【外文期刊】 Veronica A,Kinsler ; Anna C,Thomas ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2013年133卷9期 2229-36页 SCIMEDLINEBP

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            18. Abnormal folate metabolism in foetuses affected by neural tube defects. oa

            【外文期刊】 Louisa P E,Dunlevy ; Lyn S,Chitty ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2007年130卷Pt 4期 1043-9页 SCIMEDLINEBP

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            19. Evaluation of allelic expression of imprinted genes in adult human blood. oa

            【外文期刊】 Jennifer M,Frost ; Dave,Monk ; 等 《PloS one》 2010年5卷10期 e13556页 SCIMEDLINECABP

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            20. SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20. oa

            【外文期刊】 Dale,Bryant ; Yang,Liu ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷11期 1927-1940页 SCIMEDLINECABP

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