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【外文期刊】 Przemysław,Chmielewski ; Grażyna,Truszkowska ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2021年12卷1期
【关键词】 NT-proBNP; TTN truncating variants; cardiotitinopathy;
【外文期刊】 Elżbieta,Ciara ; Dariusz,Rokicki ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 473-485页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alina T,Midro ; Beata,Stasiewicz-Jarocka ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2382-2388页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2 mutation; Hajdu-Cheney syndrome; craniofacial characteristics;
【外文期刊】 Paulina,Pokora ; Aleksandra,Jezela-Stanek ; 等 《Metabolic brain disease》 2019年34卷2期 641-649页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GCDH gene; Glutaric aciduria type 1; Phenotype-genotype correlation;
【外文期刊】 Robert,Śmigiel ; Mateusz,Biela ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷7期
【关键词】 NGS; WES; first-tier tests;
【外文期刊】 Agnieszka,Prochenka ; Piotr,Pokarowski ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2015年31卷9期 1519-20页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Przemysław,Chmielewski ; Joanna K,Ponińska ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷11期 1096-1102页 SCIMEDLINE
【关键词】 Loeys-Dietz syndrome; next-generation sequencing; thoracic aortic aneurysms and dissections;
【外文期刊】 Justyna A,Szczygieł ; Piotr,Michałek ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷12期 1227-1236页 SCIMEDLINE
【关键词】 genetic testing; growth differentiation factor-15; light-chain amyloidosis;
【外文期刊】 Anjali,Vig ; James A,Poulter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYNC2H1; inherited retinal disease (IRD); intraflagellar transport (IFT);
【外文期刊】 Krzysztof,Szczałuba ; Joanna J,Chmielewska ; 等 《Clinical genetics》 2018年94卷6期 581-585页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PTPN4; autistic features; dendritic spines;
【外文期刊】 Patryk,Lipiński ; Piotr,Stawiński ; 等 《Journal of applied genetics》 2020年61卷1期 87-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C26:0-lysoPC; PEX1 gene; Zellweger spectrum disorders;
【外文期刊】 Krzysztof,Szczałuba ; Monika,Brzezinska ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2322-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3p deletions; SETD5; exome sequencing;
【外文期刊】 Aneta,Ścieżyńska ; Dominika,Oziębło ; 等 《Experimental eye research》 2016年145卷 93-99页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA4; Complex allele; Cone-rod dystrophy;
【外文期刊】 Ewelina,Wolańska ; Agnieszka,Pollak ; 等 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CXorf56 gene; UBE2A gene; contiguous gene deletion Xq24;
【外文期刊】 Aleksander,Salomon-Perzyński ; Joanna,Barankiewicz ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷7期
【关键词】 clonal evolution; multiple myeloma; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Małgorzata,Rydzanicz ; Pawel,Olszewski ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷1期 e1526页
【关键词】 copy number variants; phenotypically-discordant monozygotic twins; post-zygotic mutations;
【外文期刊】 Monika,Ołdak ; Aneta,Ścieżyńska ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1171-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Martin-Probst syndrome; RAB40AL; deafness;
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