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            1. Height as a Clinical Biomarker of Disease Burden in Adult Mitochondrial Disease

            【外文期刊】 Boal, Rachel L. ; Ng, Yi Shiau ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2019年104卷6期 2057-2066页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants

            【外文期刊】 Loong, Lucy ; Cubuk, Cankut ; 等 2022年24卷3期 552-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACMG; Classification; Codon;

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            3. COVID-19 prevalence and mortality in patients with cancer and the effect of primary tumour subtype and patient demographics: a prospective cohort study

            【外文期刊】 Lee, Lennard Y. W. ; Cozier, Jean-Baptiste ; 等 《The lancet oncology》 2020年21卷10期 1309-1316页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Body condition changes at sea: Onboard calculation and telemetry of body density in diving animals

            【外文期刊】 Adachi, Taiki ; Lovell, Philip ; 等 《Methods in Ecology and Evolution》 2023年14卷6期 1457-1474页

            【关键词】 animal health; bio-logging; body density;

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            5. Preoperative nasopharyngeal swab testing and postoperative pulmonary complications in patients undergoing elective surgery during the SARS-CoV-2 pandemic

            【外文期刊】 Bankhead-Kendall, Brittany Kay ; Futaba, Kaori ; 等 2021年108卷1期 88-96页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COVID-19;

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            6. Accuracy of GE digital breast tomosynthesis vs supplementary mammographic views for diagnosis of screen-detected soft-tissue breast lesions

            【外文期刊】 Cornford, Eleanor J. ; Turnbull, Anne E. ; 等 《British Journal of Radiology》 2016年89卷1058期 20150735-20150735页 SCISCIEMEDLINE

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            7. A plasmid DNA-launched SARS-CoV-2 reverse genetics system and coronavirus toolkit for COVID-19 research. oa

            【外文期刊】 Suzannah J,Rihn ; Andres,Merits ; 等 《PLoS biology》 2021年19卷2期 e3001091页 SCIMEDLINECABP

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            8. Talking about Risk, UncertaintieS of Testing IN Genetics (TRUSTING): development and evaluation of an educational programme for healthcare professionals about BRCA1 & BRCA2 testing. oa

            【外文期刊】 Lesley,Fallowfield ; Ivonne,Solis-Trapala ; 等 《British journal of cancer》 2022年127卷6期 1116-1122页 SCIMEDLINEBP

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            9. Establishing a multidisciplinary initiative for interoperable electronic health record innovations at an academic medical center.

            【外文期刊】 Kensaku,Kawamoto ; Polina V,Kukhareva ; 等 《JAMIA open》 2021年4卷3期 ooab041页

            【关键词】 CDS Hooks; FHIR; SMART on FHIR;

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            10. Updated resources for exploring experimentally-determined PDB structures and Computed Structure Models at the RCSB Protein Data Bank.

            【外文期刊】 Stephen K,Burley ; Rusham,Bhatt ; 等 《Nucleic acids research》 SCIMEDLINECABP

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            11. More than one in three proxies do not know their loved one's current code status: An observational study in a Maryland ICU. oa

            【外文期刊】 Alison E,Turnbull ; Caroline M,Chessare ; 等 《PloS one》 2019年14卷1期 e0211531页 SCIMEDLINECABP

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            12. A brief intervention for preparing ICU families to be proxies: A phase I study. oa

            【外文期刊】 Alison E,Turnbull ; Caroline M,Chessare ; 等 《PloS one》 2017年12卷10期 e0185483页 SCIMEDLINECABP

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            13. Extending chemical perturbations of the ubiquitin fitness landscape in a classroom setting reveals new constraints on sequence tolerance. oa

            【外文期刊】 David,Mavor ; Kyle A,Barlow ; 等 《Biology open》 2018年7卷7期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Deep mutational scanning; Evolution; Ubiquitin;

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            14. The discovery of novel 8-azabicyclo[3.2.1]octan-3-yl)-3-(4-chlorophenyl) propanamides as vasopressin V1A receptor antagonists.

            【外文期刊】 Susan,Napier ; Grant,Wishart ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry letters》 2011年21卷10期 3163-7页 SCIMEDLINECABP

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            15. Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome. oa

            【外文期刊】 Claire,Palles ; Hannah D,West ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷5期 953-960页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 5′-methylcytosine deamination; colorectal cancer; mutational signature;

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            16. Thermal and acid-catalyzed Hofmann-Martius rearrangement of 3-N-aryl-2-oxindoles into 3-(arylamino)-2-oxindoles.

            【外文期刊】 Philip,Magnus ; Rachel,Turnbull ; 《Organic letters》 2006年8卷16期 3497-9页 SCIMEDLINECABP

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            17. Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records. oa

            【外文期刊】 Lucy,Loong ; Catherine,Huntley ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷7期 669-678页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Databases, Genetic; Genetic Testing; Genetics, Medical;

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            18. The comprehensive English National Lynch Syndrome Registry: development and description of a new genomics data resource.

            【外文期刊】 Catherine,Huntley ; Lucy,Loong ; 等 《EClinicalMedicine》 2024年69卷 102465页

            【关键词】 Data; Genomics; Lynch syndrome;

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            19. Opening One's Eyes to Mosaicism in Progressive External Ophthalmoplegia.

            【外文期刊】 Ewen W,Sommerville ; Rachel L,Jones ; 等 《Neurology. Genetics》 2017年3卷6期 e202页

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            20. Scientific Business Abstracts.

            【外文期刊】 Faye,Cooles ; Gemma,Vidal-Pedrola ; 等 《QJM : monthly journal of the Association of Physicians》 SCIMEDLINEBP

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