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【外文期刊】 Melis, Daniela ; Carvalho, Daniel ; 等 《Kidney international.》 2020年97卷6期 890-901页 SCISCIE
【关键词】 alpha-fetoprotein; ectopic calcifications; overgrowth;
【外文期刊】 Gawlinski, Pawel ; Posmyk, Renata ; 等 《Pediatric neurology》 2016年60卷 83-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PEHO; encephalopathy; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Wawrusiewicz-Kurylonek, Natalia ; Chorazy, Monika ; 等 《Neuromolecular medicine》 2018年20卷4期 537-543页
【关键词】 Multiple sclerosis; FOXP3 gene; Polymorphism;
【外文期刊】 Wawrusiewicz-Kurylonek, Natalia ; Goscik, Joanna ; 等 《Immunobiology: Zeitschrift fur Immunitatsforschung》 2020年225卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IFIH1 gene; Graves' disease; Multiple sclerosis;
【外文期刊】 Yokote, Koutaro ; Chanprasert, Sirisak ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 7-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Werner syndrome; Progeroid syndrome; WRN;
【外文期刊】 Renata,Posmyk ; Ryszard,Leśniewicz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷11期 2838-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Adam,Kiljańczyk ; Milena,Matuszczak ; 等 《Nutrients》 2024年16卷11期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1; breast cancer; cancer;
【外文期刊】 Paweł,Knapp ; Adrian,Chabowski ; 等 《Prostaglandins & other lipid mediators》 2016年123卷 9-15页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; 等 《Journal of immunology research》 2020年2020卷 8838014页
【外文期刊】 Victor,Murcia Pienkowski ; Marzena,Kucharczyk ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷2期 104-112页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; Monika,Chorąży ; 等 《Neuromolecular medicine》 2018年20卷4期 537-543页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Milena,Matuszczak ; Adam,Kiljańczyk ; 等 《Antioxidants (Basel, Switzerland)》 2024年13卷7期
【关键词】 BRCA1; BRCA1 mutation; blood levels;
【外文期刊】 Koutaro,Yokote ; Sirisak,Chanprasert ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 7-15页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Progeroid syndrome; RECQ3; RECQL2;
【外文期刊】 Mateusz,Dawidziuk ; Tomasz,Gambin ; 等 《Genes》 2021年12卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 high-throughput nucleotide sequencing; human genetics; medical genetics;
【外文期刊】 Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; Joanna,Gościk ; 等 《Immunobiology》 2020年225卷1期 151864页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Graves’ disease; IFIH1 gene; LADA diabetes;
【外文期刊】 Maciej,Jóźwik ; Renata,Posmyk ; 等 《Cancer biology & therapy》 2018年19卷7期 543-548页 SCIMEDLINE
【关键词】 BRCA2 gene; CHEK2 gene; NOD2 gene;
【外文期刊】 Monika,Gos ; Somayyeh,Fahiminiya ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2310-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Noonan syndrome; RAS/MAPK pathway; RASopathy;
【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Ryszard,Leśniewicz ; 等 《Neurologia i neurochirurgia polska》 74-9页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Beata,Sawczuk ; Mateusz,Maciejczyk ; 等 《Cancers》 2019年11卷10期 SCIMEDLINEBP
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