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            1. Expression of the energy substrate transporters in uterine fibroids.

            【外文期刊】 Paweł,Knapp ; Adrian,Chabowski ; 等 《Prostaglandins & other lipid mediators》 2016年123卷 9-15页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FAT/CD36; FATP-1; FATP-4;

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            2. Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.

            【外文期刊】 Ariane,Schmetz ; Hermann-Josef,Lüdecke ; 等 《Human genetics》 2024年143卷1期 71-84页 SCIMEDLINEBP

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            3. New case of Primrose syndrome with mild intellectual disability.

            【外文期刊】 Renata,Posmyk ; Ryszard,Leśniewicz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷11期 2838-40页 SCIMEDLINEBP

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            4. Some Common SNPs of the T-Cell Homeostasis-Related Genes Are Associated with Multiple Sclerosis, but Not with the Clinical Manifestations of the Disease, in the Polish Population.

            【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; 等 《Journal of immunology research》 2020年2020卷 8838014页

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            5. Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.

            【外文期刊】 Victor,Murcia Pienkowski ; Marzena,Kucharczyk ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷2期 104-112页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BAHD1; EFNA5; PPP2R5E;

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            6. Antioxidant Properties of Zinc and Copper-Blood Zinc-to Copper-Ratio as a Marker of Cancer Risk BRCA1 Mutation Carriers.

            【外文期刊】 Milena,Matuszczak ; Adam,Kiljańczyk ; 等 《Antioxidants (Basel, Switzerland)》 2024年13卷7期

            【关键词】 BRCA1; BRCA1 mutation; blood levels;

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            7. Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity.

            【外文期刊】 Monika,Gos ; Somayyeh,Fahiminiya ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2310-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; RAS/MAPK pathway; RASopathy;

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            8. Zinc and Its Antioxidant Properties: The Potential Use of Blood Zinc Levels as a Marker of Cancer Risk in BRCA1 Mutation Carriers.

            【外文期刊】 Milena,Matuszczak ; Adam,Kiljańczyk ; 等 《Antioxidants (Basel, Switzerland)》 2024年13卷5期

            【关键词】 BRCA 1; breast cancer; cancer risk;

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            9. The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.

            【外文期刊】 Renata,Posmyk ; Ryszard,Leśniewicz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷4期 1056-61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 failure to thrive; feeding difficulties; microdeletion 20q;

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            10. Red cabbage anthocyanin extract alleviates copper-induced cytological disturbances in plant meristematic tissue and human lymphocytes.

            【外文期刊】 Małgorzata M,Posmyk ; Krystyna M,Janas ; 等 《Biometals : an international journal on the role of metal ions in biology, biochemistry, and medicine》 2009年22卷3期 479-90页 SCIMEDLINECABP

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            11. The natural history of Möbius syndrome in a 32-year-old man.

            【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Ryszard,Leśniewicz ; 等 《Neurologia i neurochirurgia polska》 74-9页 SCIMEDLINE

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            12. Variants of Novel Immunomodulatory Fc Receptor Like 5 Gene Are Associated With Multiple Sclerosis Susceptibility in the Polish Population.

            【外文期刊】 Monika,Chorazy ; Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 631134页

            【关键词】 FCRL5 receptors; genetic variants; multiple sclerosis;

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            13. Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.

            【外文期刊】 Saskia M,Maas ; Adam C,Shaw ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷5期 279-92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EXT1; Genotype; Langer-Giedion syndrome;

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            14. Analysis of chosen SNVs in GPC5, CD58 and IRF8 genes in multiple sclerosis patients.

            【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; 等 《Advances in medical sciences》 2019年64卷2期 230-234页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CD58; GPC5; IRF8;

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            15. L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.

            【外文期刊】 Dagmara,Kabzińska ; Halina,Strugalska-Cynowska ; 等 《Neurogenetics》 2010年11卷3期 357-66页 SCIMEDLINEBP

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            16. Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.

            【外文期刊】 Viviana,Cordeddu ; Bert,Redeker ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷8期 815-7页 SCIMEDLINECABP

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            17. The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.

            【外文期刊】 Katrina,Tatton-Brown ; Anna,Zachariou ; 等 《Wellcome open research》 2018年3卷 46页

            【关键词】 DNMT3A; Tatton-Brown-Rahman; intellectual disability;

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            18. Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.

            【外文期刊】 Elżbieta,Ciara ; Magdalena,Pelc ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷1期 14-20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRAF; CFC; Cardio-facio-cutaneous syndrome;

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            19. Association between polymorphisms of a folate - homocysteine - methionine - SAM metabolising enzyme gene and multiple sclerosis in a Polish population.

            【外文期刊】 Monika,Chorąży ; Natalia,Wawrusiewicz-Kurylonek ; 等 《Neurologia i neurochirurgia polska》 2019年53卷3期 194-198页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MTHFR gene; folate; multiple sclerosis;

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            20. Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 → pter.

            【外文期刊】 Piotr S,Iwanowski ; Barbara,Panasiuk ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷8期 1833-47页 SCIMEDLINEBP

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