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            1. Killer Whale Nuclear Genome and mtDNA Reveal Widespread Population Bottleneck during the Last Glacial Maximum

            【外文期刊】 Moura, Andre E. ; van Rensburg, Charlene Janse ; 等 《Molecular biology and evolution》 2014年31卷5期 1121-1131页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomics; demographics; Cetacea;

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            2. Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations

            【外文期刊】 Wang, Xia ; Charng, Wu-Lin ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 613-617页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Whole exome sequencing identifies the first STRADA point mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome (PMSE)

            【外文期刊】 Bi, Weimin ; Glass, Ian A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2181-2185页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; frameshift mutation; consanguinity;

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            4. A Collagen-Binding Adhesin, Acb, and Ten Other Putative MSCRAMM and Pilus Family Proteins of Streptococcus gallolyticus subsp gallolyticus (Streptococcus bovis Group, Biotype I)

            【外文期刊】 Sillanpaa, Jouko ; Nallapareddy, Sreedhar R. ; 等 《Journal of bacteriology》 2009年191卷21期 6643-6653页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 gene distribution; exponential growth phase;

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            5. Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine

            【外文期刊】 Eric, Venner ; Yi, Victoria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1838-1846页 SCISCIEMEDLINE

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            6. In memoriam Deborah A. Nickerson (1954-2021)

            【外文期刊】 Chakravarti, Aravinda ; Eichler, Evan E. ; 等 2022年32卷2期 v-vi页

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            7. DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome

            【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Whole-genome sequencing to understand the genetic architecture of common gene expression and biomarker phenotypes

            【外文期刊】 Wood, Andrew R. ; Tuke, Marcus A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷5期 1504-1512页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation

            【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Harel, Tamar ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷1期 21-31页 SCISCIEMEDLINE

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            10. The Human Genome Project changed everything

            【外文期刊】 Gibbs, Richard A. ; 2020年21卷10期 575-576页 SCISCIEMEDLINE

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            11. NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity

            【外文期刊】 Nistala, Harikiran ; Dronzek, John ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷21期 3516-3531页 SCISCIEMEDLINE

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            12. The population genomics of rhesus macaques (Macaca mulatta) based on whole-genome sequences

            【外文期刊】 Xue, Cheng ; Raveendran, Muthuswamy ; 等 《Genome research》 2016年26卷12期 1651-1662页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Association of Interferon Regulatory Factor-4 Polymorphism rs12203592 With Divergent Melanoma Pathways

            【外文期刊】 Gibbs, David C. ; Orlow, Irene ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2016年108卷7期 art. no. djw004-art. no. djw004页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Adult presentation of X-linked Conradi-Hunermann-Happle syndrome

            【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Burrage, Lindsay C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1309-1314页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chondrodysplasia punctata; cataract; ichthyosis;

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            15. Mental Health and Social Networks After Disaster

            【外文期刊】 Bryant, Richard A. ; Gallagher, H. Colin ; 等 《American journal of psychiatry》 2017年174卷3期 277-285页 SCISCIEMEDLINE

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            16. COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis

            【外文期刊】 Watkin, Levi B. ; Jessen, Birthe ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷6期 654-660页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Leaflet Area as a Determinant of Tricuspid Regurgitation Severity in Patients With Pulmonary Hypertension

            【外文期刊】 Afilalo, Jonathan ; Grapsa, Julia ; 等 《Circulation. Cardiovascular imaging.》 2015年8卷5期

            【关键词】 echocardiography; pulmonary hypertension; tricuspid regurgitation;

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            18. Unraveling genetic predisposition to familial or early onset gastric cancer using germline whole-exome sequencing

            【外文期刊】 Vogelaar, Ingrid P. ; van der Post, Rachel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1246-1252页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data

            【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Meng, Linyan ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷25期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Rapidly Changing Range Limits in a Warming World: Critical Data Limitations and Knowledge Gaps for Advancing Understanding of Mangrove Range Dynamics in the Southeastern USA

            【外文期刊】 Bardou, Remi ; Osland, Michael J. ; 等 《Estuaries and coasts》 2023年46卷5期 1123-1140页

            【关键词】 Climate change; Coastal wetlands; Expert elicitation;

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