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            1. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms

            【外文期刊】 Tesi, Bianca ; Davidsson, Josef ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年129卷16期 2266-2279页 SCISCIEMEDLINE

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            2. An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome

            【外文期刊】 Suerink, Manon ; Rodriguez-Girondo, Mar ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2706-2712页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HNPCC; colon cancer risk; PMS2;

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            3. Effective identification of cancer predisposition syndromes in children with cancer employing a questionnaire

            【外文期刊】 Schwermer, Miriam ; Behnert, Astrid ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 257-262页

            【关键词】 Cancer predisposition syndromes; Questionnaire; Pediatric cancer;

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            4. Tentative Clinical Diagnosis of Lujan-Fryns Syndrome-A Conglomeration of Different Genetic Entities?

            【外文期刊】 Hackmann, Karl ; Rump, Andreas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lujan-Fryns syndrome; X-linked intellectual disability; 16p11.2;

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            5. iPSC modeling of stage-specific leukemogenesis reveals BAALC as a key oncogene in severe congenital neutropenia

            【外文期刊】 Dannenmann, Benjamin ; Klimiankou, Maksim ; 等 《Cell stem cell》 2021年28卷5期 906-922页

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            6. Frameshift mutational target gene analysis identifies similarities and differences in constitutional mismatch repair-deficiency and Lynch syndrome

            【外文期刊】 Maletzki, Claudia ; Huehns, Maja ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2017年56卷7期 1753-1764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 coding microsatellite mutations; mononucleotide repeats; tumor associated mutations;

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            7. Expression of the ETS transcription factor GABP alpha is positively correlated to the BCR-ABL1/ABL1 ratio in CML patients and affects imatinib sensitivity in vitro

            【外文期刊】 Manukjan, Georgi ; Ripperger, Tim ; 等 《Experimental Hematology: Official Publication of the International Society for Experimental Hematology》 2015年43卷10期 880-890页 SCISCIEMEDLINE

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            8. KBG syndrome patient due to 16q24.3 microdeletion presenting with a paratesticular rhabdoid tumor: Coincidence or cancer predisposition?

            【外文期刊】 Behnert, Astrid ; Auber, Bernd ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1449-1454页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 16q24.3 microdeletion; ANKRD11; cancer predisposition;

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            9. MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Hofmann, Winfried ; 等 《Haematologica》 2018年103卷2期 E55-E58页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Clinical utility gene card for: Familial platelet disorder with associated myeloid malignancies

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Tawana, Kiran ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 E8-E11页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer (Feb, 10.1007/s10689-021-00228-2, 2021)

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Evans, D. Gareth ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 293-293页

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            12. The heteromeric transcription factor GABP activates the ITGAM/CD11b promoter and induces myeloid differentiation

            【外文期刊】 Ripperger, Tim ; Manukjan, Georgi ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms》 2015年1849卷9期 1145-1154页

            【关键词】 GABP; ITGAM; CD11b;

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            13. Prevalence of pathogenic germline variants in women with non-familial unilateral tri-ple-negative breast cancer

            【外文期刊】 Rhiem, Kerstin ; Zachariae, Silke ; 等 《Breast care》 2023年18卷2期 106-112页

            【关键词】 HEREDITARY BREAST; MUTATION ANALYSIS; FAMILY-HISTORY;

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            14. PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1. oa

            【外文期刊】 Julia,Vogt ; Annekatrin,Wernstedt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷11期 1598-1604页 SCIMEDLINEBP

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            15. Clinical and genetic characteristics of children with acute lymphoblastic leukemia and Li-Fraumeni syndrome. oa

            【外文期刊】 Greta,Winter ; Renate,Kirschner-Schwabe ; 等 《Leukemia》 2021年35卷5期 1475-1479页 SCIMEDLINEBP

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            16. Choose and stay on one out of two paths: distinction between clinical versus research genetic testing to identify cancer predisposition syndromes among patients with cancer. oa

            【外文期刊】 Tim,Ripperger ; D Gareth,Evans ; 等 《Familial cancer》 2021年20卷4期 289-291页 SCIMEDLINE

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            17. A common ancestral DNMT3A-mutated preleukemic clone giving rise to AML and MDS in an adolescent girl.

            【外文期刊】 Gudrun,Göhring ; Kathrin,Thomay ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2017年58卷3期 718-721页 SCIMEDLINE

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            18. Expression of the ETS transcription factor GABPα is positively correlated to the BCR-ABL1/ABL1 ratio in CML patients and affects imatinib sensitivity in vitro.

            【外文期刊】 Georgi,Manukjan ; Tim,Ripperger ; 等 《Experimental hematology》 2015年43卷10期 880-90页 SCIMEDLINEBP

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            19. Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.

            【外文期刊】 Manon,Suerink ; Tim,Ripperger ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷2期 53-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical genetics; genetic screening/counselling; paediatric oncology;

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            20. Somatic mutational landscape of hereditary hematopoietic malignancies caused by germline variants in RUNX1, GATA2, and DDX41.

            【外文期刊】 Claire C,Homan ; Michael W,Drazer ; 等 《Blood advances》 2023年7卷20期 6092-6107页

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