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            1. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Cas,Simons ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷6期 1031-1037页 SCIMEDLINEBP

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            2. An insect virus-encoded microRNA regulates viral replication. oa

            【外文期刊】 Mazhar,Hussain ; Ryan J,Taft ; 等 《Journal of virology》 2008年82卷18期 9164-70页 SCIMEDLINECABP

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            3. Expression of transposable elements in neural tissues during Xenopus development. oa

            【外文期刊】 Fernando,Faunes ; Natalia,Sanchez ; 等 《PloS one》 2011年6卷7期 e22569页 SCIMEDLINECABP

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            4. Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Geneviève,Bernard ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 264-273页 SCIMEDLINEBP

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            5. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. oa

            【外文期刊】 Sumit,Parikh ; Geneviève,Bernard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 501-515页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glia; Leukodystrophy; Myelin;

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            6. Systematic interrogation of the Conus marmoreus venom duct transcriptome with ConoSorter reveals 158 novel conotoxins and 13 new gene superfamilies. oa

            【外文期刊】 Vincent,Lavergne ; Sébastien,Dutertre ; 等 《BMC genomics》 2013年14卷 708页 SCIMEDLINEBP

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            7. TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. oa

            【外文期刊】 Amy,Pizzino ; Tyler Mark,Pierson ; 等 《Neurology》 2014年83卷10期 898-902页 SCIMEDLINEBP

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            8. De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome. oa

            【外文期刊】 Maike F,Dohrn ; Adriana P,Rebelo ; 等 《Neurology》 2022年98卷11期 440-445页 SCIMEDLINEBP

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            9. A transcriptional sketch of a primary human breast cancer by 454 deep sequencing. oa

            【外文期刊】 Alessandro,Guffanti ; Michele,Iacono ; 等 《BMC genomics》 2009年10卷 163页 SCIMEDLINEBP

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            10. Small RNAs derived from snoRNAs. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Evgeny A,Glazov ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2009年15卷7期 1233-40页 SCIMEDLINECABP

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            11. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. oa

            【外文期刊】 Andrew M,Gross ; Subramanian S,Ajay ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1121-1130页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 copy number variation (CNV); microarray; rare and undiagnosed disease;

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            12. A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease. oa

            【外文期刊】 Andrew,Mallett ; Chirag,Patel ; 等 《BMC nephrology》 2015年16卷 152页 SCIMEDLINE

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            13. Identification of nuclear-enriched miRNAs during mouse granulopoiesis. oa

            【外文期刊】 Justin J L,Wong ; William,Ritchie ; 等 《Journal of hematology & oncology》 2014年7卷 42页 SCIMEDLINE

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            14. Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy. oa

            【外文期刊】 Amy,Pizzino ; Matthew,Whitehead ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1443-1448页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SZT2; early-onset epileptic encephalopathy; leukoencephalopathy;

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            15. Rapid identification of a novel complex I MT-ND3 m.10134C>A mutation in a Leigh syndrome patient. oa

            【外文期刊】 David K,Miller ; Minal J,Menezes ; 等 《PloS one》 2014年9卷8期 e104879页 SCIMEDLINECABP

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            16. DNA methylation regulates discrimination of enhancers from promoters through a H3K4me1-H3K4me3 seesaw mechanism. oa

            【外文期刊】 Ali,Sharifi-Zarchi ; Daniela,Gerovska ; 等 《BMC genomics》 2017年18卷1期 964页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Computational epigenomics; DNA methylation; Enhancers;

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            17. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. oa

            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Carrie,Koval-Burt ; 等 《JAMA》 2025年333卷3期 232-240页 SCIMEDLINECABP

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            18. Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2). oa

            【外文期刊】 Kristen K,Rosano ; Daniel J,Wegner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 2190-2197页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AMC; ASCC1; SMABF2;

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            19. Managing Eating Disorders on a General Pediatrics Unit: A Centralized Video Monitoring Pilot. oa

            【外文期刊】 Kristin A,Shadman ; Ryan J,Coller ; 等 《Journal of hospital medicine》 2019年14卷6期 357-360页 SCIMEDLINE

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            20. Identification of miR-29b targets using 3-cyanovinylcarbazole containing mimics. oa

            【外文期刊】 Anupma,Choudhary ; Darya P,Vanichkina ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2018年24卷4期 597-608页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3-cyanovinylcarbazole; CNVK; miR-29b;

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