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【外文期刊】 Habib, Walid Abi ; Brioude, Frederic ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 105-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGF2; H19 imprinted domain; imprinting control region 1;
【外文期刊】 Solveig Heide ; Boris Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Rouen, Alexandre ; Rogers, Eli ; 等 2022年117卷4期 843-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genes in POI; hypergonadotropic hypogonadism; premature ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Azzi, Salah ; Salem, Jennifer ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷7期 446-453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coutelier, Marie ; Burglen, Lydie ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1751-1759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Levy, Jonathan ; Receveur, Aline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 428-433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaicism; autosomal structural rearrangement; interstitial telomeric sequences;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; Lambert, Laetitia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blanluet, Maud ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3057-3061页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaic; postzygotic; rescue;
【外文期刊】 Bonnet, Crystel ; Riahi, Zied ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sandra Whalen ; Marie Shaw ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geoffron, Sophie ; Habib, Walid Abi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷7期 2436-2446页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valence, Stephanie ; Burglen, Lydie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 553-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital ataxia; exome sequencing; Cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Hyon, Capucine ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1851-1858页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 46; XX DSD; duplication;
【外文期刊】 Christina,Zeitz ; Julien,Navarro ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷6期 101081页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy; Genome sequencing; Novel gene defect;
【外文期刊】 Solveig,Heide ; Alexandra,Afenjar ; 等 《European journal of medical genetics》 341-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Glycerol kinase deficiency; Intellectual disability;
【外文期刊】 Christian,Wentzel ; Evica,Rajcan-Separovic ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷9期 959-64页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roseline,Vibert ; Cyril,Mignot ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷3期 307-316页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 8p inverted duplication-deletion; AnCC; anomalies of the corpus callosum;
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