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            1. 100 years of inherited metabolic disorders in Austria-A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and oa

            【外文期刊】 Gabriele,Ramoser ; Federica,Caferri ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷2期 144-156页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 gender distribution; inborn errors of metabolism; inherited metabolic disorders;

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            2. High prevalence of complementary and alternative medicine use in patients with genetically proven mitochondrial

            【外文期刊】 Sebastian,Franik ; Hidde H,Huidekoper ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 477-82页 SCIMEDLINEBP

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            3. Refractory severe intestinal vasculitis due to Henoch-Schönlein purpura: successful treatment with plasmapheresis.

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Theo J W,Fiselier ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2006年95卷5期 622-3页 SCIMEDLINEBP

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            4. Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Frédéric M,Vaz ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷7期 797-802页 SCIMEDLINECABP

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            5. SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors. oa

            【外文期刊】 G Herma,Renkema ; Saskia B,Wortmann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 202-9页 SCIMEDLINEBP

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            6. Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice. oa

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; David A,Koolen ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 437-43页 SCIMEDLINEBP

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            7. Teaching NeuroImage: Bilateral Nucleus Tractus Solitarius Lesions in Neurogenic Respiratory Failure. oa

            【外文期刊】 Bindu,Parayil Sankaran ; Saskia B,Wortmann ; 等 《Neurology》 2022年98卷1期 e103-e104页 SCIMEDLINEBP

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            8. The 3-methylglutaconic acidurias: what's new? oa

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Leo A,Kluijtmans ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷1期 13-22页 SCIMEDLINEBP

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            9. Biochemical and genetic analysis of 3-methylglutaconic aciduria type IV: a diagnostic strategy.

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Richard J T,Rodenburg ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2009年132卷Pt 1期 136-46页 SCIMEDLINEBP

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            10. Dimerization of the cytokine receptors gp130 and LIFR analysed in single cells.

            【外文期刊】 Bernd,Giese ; Christoph,Roderburg ; 等 《Journal of cell science》 2005年118卷Pt 21期 5129-40页 SCIMEDLINECABP

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            11. Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway. oa

            【外文期刊】 Tjitske,Kleefstra ; Saskia B,Wortmann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷2期 138-44页 SCIMEDLINEBP

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            12. The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants.

            【外文期刊】 Joseph J,Shen ; Saskia B,Wortmann ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷3期 581-585页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 2015 ACMG/AMP guidelines; clinical genetic testing; interpretation;

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            13. A novel mitochondrial DNA m.7507A>G mutation is only pathogenic at high levels of heteroplasmy.

            【外文期刊】 Beverly Jo,McCann ; Helen A L,Tuppen ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷3期 262-7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Hearing loss; Heteroplasmy; Mitochondrial tRNA;

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            14. 3-Methylglutaconic aciduria--lessons from 50 genes and 977 patients.

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Leo A J,Kluijtmans ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷6期 913-21页 SCIMEDLINEBP

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            15. Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and oa

            【外文期刊】 Paulien,Smits ; Ann,Saada ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷4期 394-9页 SCIMEDLINEBP

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            16. The role of the mitochondrial ribosome in human disease: searching for mutations in 12S mitochondrial rRNA with high oa

            【外文期刊】 Paul M,Smith ; Joanna L,Elson ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷4期 949-67页 SCIMEDLINECABP

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            17. Mutation of the WARS2 Gene as the Cause of a Severe Hyperkinetic Movement Disorder.

            【外文期刊】 Annemarie,Hübers ; Hans-Jürgen,Huppertz ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2020年7卷1期 88-90页

            【关键词】 Hyperkinetic movement disorder; aminoacyl tRNA synthetase; mitochondria;

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            18. Response to Biesecker et al.

            【外文期刊】 Joseph J,Shen ; Saskia B,Wortmann ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷4期 793-794页 SCIMEDLINEBP

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            19. Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and

            【外文期刊】 Saskia B,Wortmann ; Marinus,Duran ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷6期 923-8页 SCIMEDLINEBP

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            20. Perinatal and early infantile symptoms in congenital disorders of glycosylation.

            【外文期刊】 Simone,Funke ; Thatjana,Gardeitchik ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷3期 578-84页 SCIMEDLINEBP

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