换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 92
- 5
- 4
- 4
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Okumura, Akihisa ; Kitai, Yukihiro ; 等 《Pediatric neurology》 2021年121卷 56-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Globus pallidus; Bilirubin encephalopathy; T2-weighted images;
【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷6期 396-407页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 180-187页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coats plus syndrome; CRMCC; LCC;
【外文期刊】 Sato-Shirai, Ikuko ; Ogawa, Erika ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 308-313页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ECHS1 deficiency; Leigh syndrome; Valine-restricted diet;
【外文期刊】 Hasegawa, Setsuko ; Kumada, Satoko ; 等 《Pediatric neurology》 2019年100卷 60-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia telangiectasia; Betamethasone; Long-term effect;
【外文期刊】 Azuma, Kenko ; Horisawa, Shiro ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷2期 209-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellum; DYT11; movement disorder;
【外文期刊】 Jun,Ikezawa ; Fusako,Yokochi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷6期 2948-2954页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYT-SGCE ; Deep brain stimulation; GPi-DBS;
【外文期刊】 F Graeme,Frost ; Marie,Morimoto ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷4期 663-680页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disorder; alternative splicing; gene discovery;
【外文期刊】 Kimiko,Hamano ; Satoko,Kumada ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2008年50卷3期 337-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yukihiro,Kitai ; Satori,Hirai ; 等 《Brain & development》 2020年42卷4期 322-328页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bilirubin encephalopathy; Dyskinetic cerebral palsy; Preterm;
【外文期刊】 Kenko,Azuma ; Shiro,Horisawa ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷2期 209-213页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYT11; MYC/DYT-SGCE; SGCE;
【外文期刊】 Yoko,Mochizuki ; Katsuhisa,Ogata ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2023年63卷2期 67-72页 MEDLINE
【关键词】 Japanese Society of Neurology; cooperation between child and adult neurologists; health care and welfare service systems;
【外文期刊】 Yohane,Miyata ; Ken,Saida ; 等 《Brain & development》 2018年40卷7期 566-569页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coffin-Lowry syndrome; MRI; Periventricular cystic lesions;
【外文期刊】 Ikuko,Sato-Shirai ; Erika,Ogawa ; 等 《Brain & development》 2021年43卷2期 308-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cysteamine; ECHS1 deficiency; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Shumpei,Uchino ; Hirotomo,Saitsu ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷2期 190-191页
【关键词】 Rett syndrome; stereotypic hand movements; β‐propeller protein‐associated neurodegeneration;
【外文期刊】 Satoko,Miyatake ; Eriko,Koshimizu ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2018年33卷1期 177-179页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Keiko,Shimojima Yamamoto ; Sakurako,Yamamoto ; 等 《Human genome variation》 2024年11卷1期 31页
加载中...
