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【外文期刊】 Dainese,L. ; Monin,M.-L. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年515卷2期 376-379页
【关键词】 Adult polyglucosan body disease; Astrocytes; Brain glycogen metabolism;
【外文期刊】 Spiegler,J. ; Stichtenoth,G. ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics》 2013年288卷1期 57-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes; Hypertension; Obesity;
【外文期刊】 Benjamin, Elfrida R. ; Della Valle, Cecilia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S26-S27页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hamler, Rick ; Brignol, Nastry ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S51-S51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiffmann, Raphael ; Swift, Caren ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S119-S120页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Benjamin, Elfrida R. ; Della Valle, Maria Cecilia ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 430-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzyme replacement therapy; Fabry disease; lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Hamilton,E.M. ; Polder,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷7期 1921-1930页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; H-ABC; hypomyelination;
【外文期刊】 Feldt-Rasmussen, Ulla ; Giugliani, Roberto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S45-S46页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Simons,C. ; Wolf,N.I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 767-773页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moreno-Martinez, D. ; Aguiar, P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷4期 234-243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage disorders; Fabry disease; Clinical trial;
【外文期刊】 Germain, D. P. ; Hughes, D. A. ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年375卷6期 545-555页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hartmann,D. ; Lucks,J. ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2012年44卷4期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Breast cancer; Ceramide synthase; Ceramides;
【外文期刊】 Hartmann,D. ; Wegner,M.-S. ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2013年45卷7期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Apoptosis; Co-expression; Colon cancer;
【外文期刊】 Guo, Long ; Bertola, Debora Romeo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 925-935页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mochel,F. ; Durant,B. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2012年287卷2期 1361-1370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiffmann, Raphael ; Bichet, Daniel G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S119-S119页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiffmann,S. ; Weigert,A. ; 等 《Biochemical Pharmacology》 2014年87卷4期 625-635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cyclooxygenase-2; Interleukin-17; Interleukin-6;
【外文期刊】 Khanna, Richie ; Benjamin, Elfrida R. ; 等 《The FEBS journal》 2010年277卷7期 1618-1638页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; isofagomine; L444P beta-glucocerebrosidase;
【外文期刊】 McCullough, Peter A. ; Vasudevan, Anupama ; 等 《The American Journal of Cardiology》 2017年119卷7期 972-977页 SCISCIEMEDLINE
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