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            1. Mosaic activating mutations in GNA11 and GNAQ cause Phakomatosis Pigmentovascularis and extensive dermal melanocytosis

            【外文期刊】 Thomas, Anna C. ; Zeng, Zhiqiang ; 等 《Genetics Research》 2015年97卷

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            2. Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia

            【外文期刊】 Accogli, Andrea ; St-Onge, Judith ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 106-110页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; cerebellum; developmental delay;

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            3. Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3

            【外文期刊】 Villegas, Florian ; Lehalle, Daphne ; 等 《Cell stem cell》 2019年24卷2期 257-270页

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            4. Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype

            【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Bigoni, Stefania ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 830-835页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome (vol 51, pg 1438, 2019)

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷11期 1660-1660页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome (vol 51, pg 1438, 2019)

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷3期 353-353页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

            【外文期刊】 Vabres, Pierre ; Sorlin, Arthur ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷10期 1438-1441页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            9. The Early Growth Genetics (EGG) and EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE) consortia: design, results and future prospects

            【外文期刊】 Robertson, Neil R. ; Tiemeier, Henning ; 等 《European journal of epidemiology》 2019年34卷3期 279-300页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetics; Consortium; Childhood traits and disorders;

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            10. Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia

            【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Russell, Laura ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2019年20卷2期 103-108页 SCISCIE

            【关键词】 AIMP1/p43; Hypomyelinating leukodystrophy; Pontocerebellar hypoplasia;

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            11. A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability

            【外文期刊】 Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Gueneau, Lucie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 838-843页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia.

            【外文期刊】 Paul,Kuentz ; Cyril,Mignot ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2016年136卷5期 1060-1062页 SCIMEDLINEBP

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            13. Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.

            【外文期刊】 Jean-Benoît,Courcet ; Anne,Minello ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3046-53页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Caroli disease; PKHD1; autosomal recessive polycystic kidney disease;

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            14. Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses.

            【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;

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            15. Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.

            【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromatin remodeling; de novo variants; exome sequencing;

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            16. NLGN3/NLGN4 gene mutations are not responsible for autism in the Quebec population.

            【外文期刊】 Julie,Gauthier ; Anna,Bonnel ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2005年132B卷1期 74-5页 SCIMEDLINEBP

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            17. Autosomal-dominant locus for Restless Legs Syndrome in French-Canadians on chromosome 16p12.1.

            【外文期刊】 Anastasia,Levchenko ; Jacques-Yves,Montplaisir ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2009年24卷1期 40-50页 SCIMEDLINE

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            18. De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sara,Calabretta ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 854-868页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACOG; CDH2; N-cadherin;

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            19. Identification of novel FUS mutations in sporadic cases of amyotrophic lateral sclerosis.

            【外文期刊】 Veronique V,Belzil ; Hussein,Daoud ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases》 2011年12卷2期 113-7页 MEDLINE

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            20. Genetic association studies of neurotensin gene and restless legs syndrome in French Canadians.

            【外文期刊】 Lan,Xiong ; Anastasia,Levchenko ; 等 《Sleep medicine》 2008年9卷3期 273-82页 SCIMEDLINE

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