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            【外文期刊】 John Ck,Barber ; Dave,Bunyan ; 等 《Molecular cytogenetics》 2010年3卷 3页 SCIMEDLINEBP

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            2. A new multicolor fluorescence in situ hybridization probe set directed against human heterochromatin: HCM-FISH. oa

            【外文期刊】 Maria,Bucksch ; Monika,Ziegler ; 等 《The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society》 2012年60卷7期 530-6页 SCIMEDLINECABP

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            3. Premature ovarian failure caused by a heterozygous missense mutation in POF1B and a reciprocal translocation 46,X,t(X;3)(q21.1;q21.3).

            【外文期刊】 Susanne,Ledig ; Sabine,Preisler-Adams ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2015年9卷2期 86-90页 SCIMEDLINEBP

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            4. Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.

            【外文期刊】 Claus E,Ott ; Gundula,Leschik ; 等 《Human mutation》 2010年31卷8期 E1587-93页 SCIMEDLINEBP

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            5. OnkoRiskNET: a multicenter, interdisciplinary, telemedicine-based model to improve care for patients with a genetic tumor risk syndrome. oa

            【外文期刊】 Johanna,Tecklenburg ; Beate,Vajen ; 等 《BMC health services research》 2022年22卷1期 805页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetic counseling; Genetic tumor risk syndrome; Telemedicine;

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            6. OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67). oa

            【外文期刊】 Michaela,Thoenes ; Ulrike,Zimmermann ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 15页 SCIMEDLINEBP

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            7. DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS.

            【外文期刊】 Oliver,Bartsch ; Stefanie,Schmidt ; 等 《Human genetics》 2005年117卷5期 485-93页 SCIMEDLINEBP

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            8. De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.

            【外文期刊】 Jan Hendrik,Niemann ; Chen,Du ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 374-378页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Kabuki syndrome; RAP1B; learning difficulties;

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            9. Diagnosis, treatment, management and monitoring of patients with tyrosinaemia type 1: Consensus group recommendations from the German-speaking countries. oa

            【外文期刊】 Anibh M,Das ; Diana,Ballhausen ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12824页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 hepatorenal tyrosinaemia; newborn screening; nitisinone;

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            10. Consensus Recommendations of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. oa

            【外文期刊】 Kerstin,Rhiem ; Bernd,Auber ; 等 《Breast care (Basel, Switzerland)》 2022年17卷2期 199-207页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Consensus;

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            11. A tandem duplication of BRCA1 exons 1-19 through DHX8 exon 2 in four families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.

            【外文期刊】 Chen,Du ; Dorothea,Mark ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2018年172卷3期 561-569页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Array-CGH; BRCA1 duplication; Genomic rearrangements;

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            12. Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.

            【外文期刊】 Lothar,Gremer ; Alessandro,De Luca ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷5期 790-802页 SCIMEDLINECABP

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            13. EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration. oa

            【外文期刊】 Lucia,Laugwitz ; Rebecca,Buchert ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷1期 168-180页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EEFSEC deficiency; cerebellar atrophy; cerebellar hypoplasia;

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            14. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. oa

            【外文期刊】 Sebene,Mayorandan ; Uta,Meyer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 107页 SCIMEDLINEBP

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            15. Sex chromosomal mosaicism in the gonads of patients with gonadal dysgenesis, but normal female or male karyotypes in lymphocytes.

            【外文期刊】 Albrecht,Röpke ; Antje-Friederike,Pelz ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2004年190卷4期 1059-62页 SCIMEDLINEBP

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            16. Characterization of breakpoint sequences of five rearrangements in L1CAM and ABCD1 (ALD) genes.

            【外文期刊】 Kerstin,Kutsche ; Bernadette,Ressler ; 等 《Human mutation》 2002年19卷5期 526-35页 SCIMEDLINEBP

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            17. Consider family history. oa

            【外文期刊】 Susanne,Morlot ; Bernd,Auber ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2014年111卷22期 403-4页 SCIMEDLINE

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            18. Novel CHD7 mutations contributing to the mutation spectrum in patients with CHARGE syndrome.

            【外文期刊】 Kathrin,Wessels ; Bettina,Bohnhorst ; 等 《European journal of medical genetics》 280-5页 SCIMEDLINEBP

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            19. 12q14 microdeletion syndrome: A family with short stature and Silver-Russell syndrome (SRS)-like phenotype and review of the literature.

            【外文期刊】 Frederik,Heldt ; Hannah,Wallaschek ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷8期 421-427页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 12q14 microdeletion; HMGA2; Silver-Russell syndrome;

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            20. Genetic counseling in times of genomic analyses - current aspects of common topics in human genetics practice.

            【外文期刊】 Susanne,Morlot ; Christian,Netzer ; 《Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V》 2021年33卷1期 1-2页

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