换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 105
- 7
- 4
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Geers, Jolien ; Luchian, Maria-Luiza ; 等 《The international journal of cardiovascular imaging.》 2023年39卷3期 585-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiac amyloidosis; Left ventricular global longitudinal strain; Myocardial work;
【外文期刊】 Brison, Nathalie ; Van Den Bogaert, Kris ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷3期 306-313页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy-number variation; maternal incidental findings; noninvasive prenatal testing;
【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van Den Bogaert, Kris ; Brison, Nathalie ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S120-S120页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;
【外文期刊】 Melotte, Cindy ; Dimitriadou, Eftychia ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S118-S118页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Alex R,Paciorkowski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷1期 102-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 James W B,Bainbridge ; Manjit S,Mehat ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年372卷20期 1887-97页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nathalie,Fieremans ; Hilde,Van Esch ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷5期 324-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IQSEC2; Intellectual disability; KDM5C;
【外文期刊】 Thomy J,de Ravel ; Irina,Balikova ; 等 《European journal of medical genetics》 120-2页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hannah,Verdin ; Elena A,Sorokina ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 26页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonio,Bisignani ; Luigi,Pannone ; 等 《JACC. Clinical electrophysiology》 2023年9卷10期 2096-2105页
【外文期刊】 Morad,Ansari ; Kamli N W,Faour ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 CdLS3; Cornelia de Lange syndrome; LoF;
【外文期刊】 Christina,Zeitz ; Christelle,Michiels ; 等 《Human mutation》 2019年40卷6期 765-787页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1F; IRD; gene defect;
【外文期刊】 Bernard,Thienpont ; Luc,Mertens ; 等 《European heart journal》 2007年28卷22期 2778-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carlijn,Brekelmans ; Silke,Hollants ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1760-1767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RAS/MAPK pathway; biallelic inactivation; neurofibromatosis type 1;
【外文期刊】 Nele,Cosemans ; Laura,Vandenhove ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷5期 347-355页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genotype-phenotype correlation; intellectual disability; neuropsychiatric disorders;
【外文期刊】 Thomy J L,de Ravel ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of pediatrics》 2007年166卷7期 637-43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Luis M,Franco ; Thomy,de Ravel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷2期 258-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nathalie,Jurisch-Yaksi ; Applonia J,Rose ; 等 《The Journal of cell biology》 2013年200卷6期 709-20页 SCIMEDLINECABP
加载中...
