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【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3816-3831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN1A; gain of function; epilepsy;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Wuttke, Thomas V. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷5期 483-492页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinson, Karit ; Oiglane-Shlik, Eve ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2173-2176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations; early onset epileptic encephalopathy; cerebral and cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Johannesen, Katrine M. ; Iqbal, Sumaiya ; 等 2022年24卷3期 681-693页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3816-3831页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCN1A ; arthrogryposis; epilepsy;
【外文期刊】 Katrin,Ounap ; Helen,Puusepp-Benazzouz ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷3期 178-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eve,Õiglane-Shlik ; Sanna,Puusepp ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷3期 338-46页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Rael,Laugesaar ; Ulvi,Vaher ; 等 《Epilepsia open》 2018年3卷2期 193-202页
【关键词】 Neonatal intracerebral hemorrhage; Neonatal stroke; Perinatal stroke;
【外文期刊】 Inga,Talvik ; Rikke S,Møller ; 等 《Child neurology open》 2329048X15583717页
【关键词】 GNAO1 mutation; early infantile epileptic encephalopathy; next generation sequencing gene panel;
【外文期刊】 Ulvi,Vaher ; Norman,Ilves ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1252472页
【关键词】 basal ganglia; epilepsy; interictal epileptiform discharges;
【外文期刊】 Karit,Reinson ; Eve,Õiglane-Shlik ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷8期 2173-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations; cerebral and cerebellar atrophy; early onset epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Kadi,Veri ; Inga,Talvik ; 等 《Journal of child neurology》 2018年33卷9期 587-592页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Estonia; epidemiology; epilepsy;
【外文期刊】 Rikke S,Møller ; Line H G,Larsen ; 等 《Molecular syndromology》 2016年7卷4期 210-219页 SCIMEDLINE
【关键词】 Epileptic encephalopathies; Familial epilepsies; Gene panel testing;
【外文期刊】 Ulvi,Vaher ; Norman,Ilves ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2024年26卷4期 471-483页 SCIMEDLINE
【关键词】 epilepsy; perinatal stroke; perinatal venous infarction;
【外文期刊】 Nigul,Ilves ; Mairi,Männamaa ; 等 《Brain and language》 2022年228卷 105108页 SCIMEDLINE
【关键词】 Functional magnetic resonance; Language lateralization; Language outcome;
【外文期刊】 Ulvi,Vaher ; Margit,Nõukas ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷12期 NP202-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Veri, Kadi ; Talvik, Inga ; 等 《Journal of child neurology》 2018年33卷9期 587-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; incidence; epidemiology;
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