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            1. Resequencing CYP2D6 gene in Indian population: CYP2D6*41 identified as the major reduced function allele

            【外文期刊】 Manoharan, Aarthi ; Shewade, Deepak Gopal ; 等 《Pharmacogenomics》 2019年20卷10期 719-730页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CYP2D6; haplotypes; Indians;

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            2. Growth and neurodevelopmental disorder with arthrogryposis, microcephaly and structural brain anomalies caused by Bi-allelic partial deletion of SMPD4 gene

            【外文期刊】 Sunita,Bijarnia-Mahay ; Puneeth H.,Somashekar ; 等 2022年67卷3期 133-136页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Cost-efficient HIV-1 drug resistance surveillance using multiplexed high-throughput amplicon sequencing: implications for use in low- and middle-income countries

            【外文期刊】 Ekici, Halime ; Rao, Shwetha D. ; 等 《The Journal of Antimicrobial Chemotherapy》 2014年69卷12期 3349-3355页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 therapy naive; next-generation sequencing; genotypic resistance testing;

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            4. Novel GNAL mutation in an Indian patient with generalized dystonia and response to deep brain stimulation

            【外文期刊】 Pandey, Sanjay ; Sankhla, Charulata Savant ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 246-247页 SCISCIEMEDLINE

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            5. First Report of Kufor-Rakeb Syndrome (PARK 9) from India, and a Novel Nonsense Mutation in ATP13A2 Gene.

            【外文期刊】 L K,Prashanth ; Sakthivel,Murugan ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷3期 326-327页

            【关键词】 ATP13A2; India; PARK9;

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            6. Integrated genomic analysis reveals mutated ELF3 as a potential gallbladder cancer vaccine candidate. oa

            【外文期刊】 Akhilesh,Pandey ; Eric W,Stawiski ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 4225页 SCIMEDLINECA

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            7. Noninvasive prenatal testing (NIPT) detects variant of Turner syndrome not detectable by fluorescent in situ hybridization.

            【外文期刊】 Venkataswamy,Eswarachari ; Priya,Kadam ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2019年32卷24期 4177-4180页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Noninvasive prenatal testings; report; screenings;

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            8. Identification of Novel Mutations in ABCA4 Gene: Clinical and Genetic Analysis of Indian Patients with Stargardt Disease.

            【外文期刊】 Rajani,Battu ; Anshuman,Verma ; 等 《BioMed research international》 2015年2015卷 940864页

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            9. Molecular epidemiology of SARS-CoV-2 in healthcare workers and identification of viral genomic correlates of transmissibility and vaccine break through infection: A retrospective observational study from a cancer hospital in eastern India. oa

            【外文期刊】 Sanjay,Bhattacharya ; Soumyadip,Chatterji ; 等 《Indian journal of medical microbiology》 104-110页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Delta variant; SARS CoV-2; Vaccine breakthrough infections;

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            10. Growth and neurodevelopmental disorder with arthrogryposis, microcephaly and structural brain anomalies caused by Bi-allelic partial deletion of SMPD4 gene. oa

            【外文期刊】 Sunita,Bijarnia-Mahay ; Puneeth H,Somashekar ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷3期 133-136页 SCIMEDLINEBP

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            11. Validation of a Genome-Wide Polygenic Score for Coronary Artery Disease in South Asians. oa

            【外文期刊】 Minxian,Wang ; Ramesh,Menon ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2020年76卷6期 703-714页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 South Asian; coronary artery disease; genomic medicine;

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            12. Reply to: Fatal Familial Insomnia: A Rare Disease with Unique Clinico-Neurophysiological Features.

            【外文期刊】 Prashanth L,Kukkle ; Thenral S,Geetha ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2021年8卷1期 164-165页

            【关键词】 familial CJD; fatal familial insomnia;

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            13. The Genetic Drivers of Juvenile, Young, and Early-Onset Parkinson's Disease in India.

            【外文期刊】 Shan V,Andrews ; Prashanth L,Kukkle ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷2期 339-349页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; SNCA; South Asian;

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            14. Retinoblastoma: a diagnostic model for India.

            【外文期刊】 Biju,Joseph ; Jagadeesan,Madhavan ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 485-8页 MEDLINE

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            15. Adult-Onset Myoclonus-Dystonia Syndrome Preceding Characteristic Facial Myoclonus in Indian ADCY5-related Dyskinesia.

            【外文期刊】 Pankaj Ashok,Agarwal ; Vedam L,Ramprasad ; 《Movement disorders clinical practice》 2019年6卷3期 267-268页

            【关键词】 ADCY5; India; Indian;

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            16. Next generation sequencing identifies novel disease-associated BEST1 mutations in Bestrophinopathy patients.

            【外文期刊】 Thong T,Nguyen ; B,Poornachandra ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 10176页

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            17. Novel GNAL mutation in an Indian patient with generalized dystonia and response to deep brain stimulation.

            【外文期刊】 Sanjay,Pandey ; Charulata Savant,Sankhla ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 246-247页 SCIMEDLINE

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            18. Correction: A 32 kb Critical Region Excluding Y402H in CFH Mediates Risk for Age-Related Macular Degeneration. oa

            【外文期刊】 Theru A,Sivakumaran ; Robert P,Igo ; 等 《PloS one》 2018年13卷12期 e0209943页 SCIMEDLINECABP

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            19. Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)-First Report of Clinical and Imaging Features from India, and a Novel SACS Gene Duplication.

            【外文期刊】 Pankaj A,Agarwal ; Priti,Ate-Upasani ; 等 《Movement disorders clinical practice》 775-777页

            【关键词】 ARSACS; India; Indian;

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            20. Genome-Wide Polygenic Score Predicts Large Number of High Risk Individuals in Monogenic Undiagnosed Young Onset Parkinson's Disease Patients from India.

            【外文期刊】 Prashanth Lingappa,Kukkle ; Thenral S,Geetha ; 等 《Advanced biology》 2022年6卷11期 e2101326页

            【关键词】 familial mutations; genetics; monogenic risk score;

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