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【外文期刊】 Fauth, C. ; Rostasy, K. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2015年128卷 41-43页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral cavernous malformations; Early-onset cerebral haemorrhage; Dural cavernous angiomas;
【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页
【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;
【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Blake,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1177-1180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 balanced translocation; gene disruption; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Zschocke,J. ; Weber,P. ; 等 《CNS & neurological disorders drug targets》 2013年12卷8期 1194-1204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dexamethasone; Gene set enrichment analysis; Glucocorticoid receptor;
【外文期刊】 Moosbrugger-Martinz, V. ; Jalili, A. ; 等 《British Journal of Dermatology》 2015年172卷6期 1628-1632页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schmuth,M. ; Martinz,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 123-133页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Barrier function; corneocytes; differentiation;
【外文期刊】 Amberger, Albert ; Deutschmann, Andrea J. ; 等 《Cancer letters》 2016年374卷1期 149-155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colorectal cancer; Mitochondrial DNA; Survival;
【外文期刊】 Blassnig-Ezeh,A. ; Bandelier,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3176-3181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal rearrangements; Delayed bone age; Growth retardation;
【外文期刊】 Sterl,E. ; Paul,K. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷1期 7-13页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cunha, D. L. ; Eckl, K. M. ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2014年134卷Suppl.2期 S34-S34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Vogt,P.H. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2013年100卷1期 81-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium-activated chloride channels; copy number variations; Male factor infertility;
【外文期刊】 Prager,W. ; Wissmueller,E. ; 等 《Dermatologic surgery》 2012年38卷7 Pt.II期 1143-1150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reich, K. ; Zschocke, I. ; 等 《British Journal of Dermatology》 2017年177卷1期 197-205页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Annette,Peters ; Karin Halina,Greiser ; 等 《European journal of epidemiology》 2022年37卷10期 1107-1124页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Population-based cohort; Non-communicable diseases; Communicable diseases;
【外文期刊】 Spreiz,A. ; Guilherme,R.S. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1174-1178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reich, K. ; Zschocke, I. ; 等 《Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV》 2015年29卷6期 1156-1163页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haack, Tobias B. ; Staufner, Christian ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷1期 163-169页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wernstedt,A. ; Valtorta,E. ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2012年51卷9期 819-831页 SCISCIEMEDLINE
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