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【中文期刊】 郭静 谢双宇 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2024年16卷1期 67-72页 ISTICCA
【摘要】 婴儿胆汁淤积症是指1岁以内由各种原因引起的肝细胞和(或)毛细胆管分泌功能障碍,或胆管病变导致胆汁进入十二指肠内减少,在肝细胞和胆管内胆汁淤积引起的肝脏疾病.进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahe...
- 概要：
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【中文期刊】 蒯钰 朱会 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2024年33卷6期 789-792页 ISTICCA
【摘要】 报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及...
【关键词】 Dubin-Johnson综合征； ABCC2； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒯钰 郝静梅 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷6期 581-585,591页 ISTIC
【摘要】 目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型.方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果.以"Rubinstein-T...
【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP； 基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 熊复 蒯钰 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2021年13卷2期 69-72页 ISTICCA
【摘要】 对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐笠 谢双宇 等 《中国微生态学杂志》 2022年34卷6期 665-673页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用高通量测序分析纯母乳喂养的功能性便秘(functional constipation,FC)婴儿的肠道菌群和母乳菌群特点,探讨两类菌群与该类婴儿FC发生发展的相关性.方法 以6月龄以下纯母乳喂养的婴儿为研究对象,收集19例FC婴儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒯钰 罗晓燕 等 《儿科药学杂志》 2015年21卷2期 51-54页 ISTICCA
【摘要】 特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性、炎症性皮肤疾病,通常于婴儿期起病,呈慢性复发过程,严重影响患儿及家庭成员的生活质量并给整个家庭带来沉重的精神和经济负担[1].1990年至2010年流行病学调查发现,...
【关键词】 @@；
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