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【学位论文】 作者：杨巧云 导师：耿德勤 沈霞 徐州医学院 徐州医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2005年
【摘要】 目的：分析两个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系患者的临床特征，并对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG三核苷酸重复序列数目在单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSP)家系及正常人群中的分布和两者在逐代传递中的动态变化进行研究。 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨妮 郭嗣斌 等 《现代中药研究与实践》 2017年31卷2期 12-16页ISTICCA
【摘要】 目的 利用NCBI公布的姜黄EST序列,挖掘SSR位点,开发近缘种广西莪术EST-SSR标记.方法 下载NCBI公布的姜黄EST序列,利用SSR-FINDER搜索SSR位点,采用PrimerS.0设计SSR引物,挑选30个表现型差异较大的广...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pollard LM ; Bourn RL ; 等 《Nucleic Acids Research》 2008年36卷2期 489-500页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA Breaks;Double-Stranded;DNA Repair;
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【外文期刊】 Parniewski P ; Jaworski A ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2000年299卷4期 865-874页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Rivera D ; Mejia-Lopez H ; 等 《British journal of ophthalmology》 2008年92卷7期 998-1002页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kroutil LC ; Kunkel TA ; 《Nucleic Acids Research》 1999年27卷17期 3481-3486页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA Replication;Sequence Deletion;Trinucleotide Repeats;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Brock GJ ; Anderson NH ; 等 《Human Molecular Genetics》 1999年8卷6期 1061-1067页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Regulatory Sequences;Nucleic Acid;Trinucleotide Repeat Expansion;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Cleary JD ; Pearson CE ; 《Cytogenetic and genome research》 2003年100卷1/4期 25-55页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Iyer RR ; Pluciennik A ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2000年275卷3期 2174-2184页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA Polymerase III;Sequence Deletion;Trinucleotide Repeat Expansion;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Saunderson RB ; Yu B ; 等 《Internal medicine journal》 2007年37卷11期 772-774页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aged;Chromosomes;Human;
- 概要：
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【外文期刊】 Pluciennik A ; Iyer RR ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2000年275卷37期 28386-28397页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kobayashi T ; Nomura M ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2001年21卷1期 136-147页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;Ribosomal;Saccharomyces cerevisiae;
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- 结论：
【学位论文】 作者：叶励超 导师：慕容慎行 吴志英 福建医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2005年
【摘要】 【目的】1.总结强直性肌营养不良的临床和病理特点，加深对本病的认识，提高诊断水平。2.研究我国正常汉族群体DMPK基因CTG重复序列和ZNF9基因CCTG重复序列的分布特征。3.初步探讨强直性肌营养不良的基因诊断。 【方法】1.回...
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【中文期刊】 李强 陈诚 等 《应用与环境生物学报》 2017年23卷3期 454-458页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了开发杏鲍菇分子标记,利用前期高通量测序技术获得的杏鲍菇转录组数据,采用生物信息学软件Trinity拼接,然后通过MISA软件检索并分析杏鲍菇转录组简单重复序列(Simple sequence repeats,SSR)位点.共获得45 8...
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【学位论文】 作者：马玉英 导师：田勇 中国科学院大学 生物学 生物工程（硕士） 2017年
【摘要】 脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3，SCA3)又称马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease，MJD)，是一种以小脑共济失调为主要特点的常染色体显性遗传病。SCA3的致病原因是...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型 ； 基因编辑 ；
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【学位论文】 作者：陶永辉 导师：胡荣贵 中国科学院大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2016年
【摘要】 本论文主要论述了实验室已经建立的基于测序数据三核苷酸重复序列分析算法和蛋白质稳定性检测技术在具体问题中的应用，共由两部分组成。第一部分:神经系统病变中三核苷酸重复序列多态性的鉴定及功能研究;第二部分:蛋白质降解组层面探究Carfilzomi...
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【学位论文】 作者：梁卫政 导师：孙强 中国科学院大学 生物学 生物工程（硕士） 2016年
【摘要】 简单重复序列在各种生物基因组中广泛存在，同分子进化、遗传多样性、分子标记和某些遗传性疾病等密切相关。其中以对三核苷酸重复序列的研究居多，但大多只是作为一种较为异常的现象或是针对一些遗传性疾病而进行的独立研究，比较零散，且对于机理的探讨也较为...
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