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【中文期刊】 冯丹 姜尔烈 《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》 2022年16卷3期 145-149页ISTICCA
【摘要】 侵袭性肺曲霉菌病（IPA）是恶性血液病患者，尤其是接受异基因造血干细胞移植人群真菌感染死亡的主要原因，早期诊治对于降低该类患者发病率和改善预后至关重要。然而，尽管IPA的诊治已有实验室生物学指标、病理及影像学多重证据支持，并已形成较为完善的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会检验医学分会 《中华检验医学杂志》 2020年43卷12期 1181-1195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素质要求较高。为规范mNGS技术在感染性疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晔 袁丹丹 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷4期 468-474页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨子宫颈微生态与宫颈鳞状上皮内病变（squamous intraepithelial lesion，SIL）的关系。方法:选取2019年3月至5月南京医科大学附属无锡第二医院体检中心体检的和妇科就诊的12例子宫颈正常受试者（37~4...
【关键词】 子宫颈鳞状上皮内病变；微生态；多样性；
- 概要：
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【中文期刊】 叶青 张莹莹 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷2期 97-100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因.方法 回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料.结果 先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突...
【关键词】 X连锁Alport综合征；插入突变；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年17卷3期 188-199页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 概芳香黄杆菌广泛耐药，一旦感染很难治愈。其耐药机制尚不清楚，需要进一步研究。本文对国内外的芳香黄杆菌病例进行全面总结，分析该细菌的抗生素耐药情况、耐药机制、病人预后、医院内爆发感染和流行的风险，以及目前实验室应用的诊断方法，指出全基因组测序...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪丽 黄荷凤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷3期 185-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 20年来,分子遗传检测技术发展迅猛,以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展,不仅增加了植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的准确率,也...
- 概要：
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【中文期刊】 张仪 王剑 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 813-817页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病病种多样,大部分症状严重、复杂且具有非特异性,难于诊断和治疗.在基因组医学时代,随着下一代测序技术的广泛应用和基因治疗的深入研究,罕见病的诊治迎来了新转机.下一代测序技术通过高通量检测,辅助临床高效进行表型评估和疾病诊断,推动罕见病发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马会平 刘丽英 等 《中国妇幼保健》 2021年36卷4期 853-856页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨植入前胚胎的非整倍体性及嵌合性与女性年龄的相关性.方法 收集2018年5月-2019年10月在沈阳市妇婴医院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)助孕的患者,根据年龄将患者分为A组(年龄＞35岁)和Y组(年龄≤35岁...
【关键词】 胚胎植入前非整倍体遗传学检测；非整倍体；嵌合性；
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【中文期刊】 夏照华 何建行 《中国微生态学杂志》 2017年29卷2期 245-248,封3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微生物和人类已经共同进化几百万年了,微生物在维持宿主健康方面起到了非常重要的作用.随着下一代测序技术的进步,可以获得人体在不同环境下微生物群落的特征.本文综述了当前感染各种不同病原菌时复杂微生物群落的变化,病原菌包括HIV、乙肝病毒、流感病...
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【中文期刊】 周迪禹 邱文娟 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷8期 619-622页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全”就诊,其血压正常.实验室检查...
【关键词】 突变；17,20碳链裂解酶缺乏症；CYP17A1基因；
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【中文期刊】 朱洁茹 欧建平 等 《生殖与避孕》 2016年36卷8期 666-671页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序.早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术...
【关键词】 基因测序；下一代测序(NGS)；胚胎植入前遗传学诊断(PGD)；
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【中文期刊】 王倩 包伟方 等 《昆虫学报》 2016年59卷4期 472-480页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 农田生态系统中昆虫与寄主植物的食物营养关系错综复杂,利用田间直接观察法、肠道内含物形态学分析、同位素标记等方法都难于全面解析,常造成营养关系的缺失.近年来,DNA分子追踪技术迅速发展,利用一段较短的DNA序列能有效鉴别植食性昆虫取食寄主植物...
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【中文期刊】 于碧鲲 崔鹂 等 《现代预防医学》 2016年43卷1期 124-127,135页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过噪声性听力损失(NIHL)耳蜗差异性miRNA构建的基因调控网络,分析NIHL耳蜗的重要基因及功能,探讨NIHL的损伤机制.方法 6只SPF及SD大鼠通过110 dB SPL(6h/d、24 d)的高斯白噪声暴露建立NIHL模型,...
【关键词】 噪声性听力损失；下一代sRNA测序；MicroRNA调控网络；
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【中文期刊】 王旭 吴迪 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.方法 回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法...
【关键词】 下一代高通量测序法；Xp21临近基因缺失综合征；先天性肾上腺皮质功能不全；
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【中文期刊】 贾慧茹 吴艳艳 等 《昆虫学报》 2015年58卷2期 139-146页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]在实验室条件下,研究亚致死剂量吡虫啉对意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica中肠细菌群落的影响,以期为杀虫剂的生物安全性评价体系提供理论依据.[方法]分别用3种不同浓度(0.005,0.015和0.045 mg/...
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【中文期刊】 刘爱杰 杨海坡 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷24期 1854-1857页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相...
【关键词】 肢带型肌营养不良2A；CAPN3基因；下一代测序；
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【中文期刊】 吕志萍 于传亭 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1599-1600页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利...
【关键词】 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；MassArray技术；
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【中文期刊】 刘春林 陈培松 等 《中国妇幼保健》 2020年35卷21期 4055-4059页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 回顾性分析4 723例孕妇外周血无创DNA检测结果,NIPT高风险者再行羊膜腔穿刺进行产前诊断.结果 4 723例孕妇外周血标本共检测出39例(0.83％)染...
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【中文期刊】 马会平 刘丽英 等 《中国妇幼保健》 2020年35卷9期 1702-1705页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在高龄复发性流产(RSA)患者中的临床应用价值.方法 收集2017年5月-2019年2月在沈阳市妇婴医院生殖中心行PGT-A助孕的RSA患者,根据年龄将患者分为A组(年龄＞35岁)、Y组(...
【关键词】 高龄；胚胎植入前非整倍体遗传学检测；下一代测序技术；
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【中文期刊】 王兴春 杨致荣 等 《中国生物工程杂志》 2012年32卷1期 109-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高通量测序技术是DNA测序发展历程的一个里程碑,它为现代生命科学研究提供了前所未有的机遇.详细介绍了以454、Solexa和SOLiD为代表的第二代高通量测序技术,以HeliScope TIRM和Pacific Biosciences SM...
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