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【中文期刊】 康冰 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 938-942页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中,单亲二倍体对鉴定结论的影响.方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术,对两例亲子鉴定案例进行分析;应用单核苷酸多态性芯片对疑似的单亲二倍体进行验证;应用二联体模型或三联体模型对亲权指数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽梅 项坤三 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷5期 446-447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 采用基因扫描方法,检测2型糖尿病视网膜并发症患者(DR+)及无该并发症(DR-)患者基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因二核苷酸串联重复序列多态标记(AC)n的基因型.与DR-组相比,DR+组AC21基因型及等位基因频率显著减少,提示MMP-...
【关键词】 基因,基质金属蛋白酶9；串联重复序列；糖尿病,2型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敬忠 梁燕 等 《中华医学杂志》 2001年81卷12期 722-725页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法对于26例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术，直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者；对于非倒位的HA家系依次采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁燕 赵耘 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷4期 437-439页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断.方法 长距离聚合酶链反应方法直接检测凝血因子Ⅷ第22内含子倒位,对非倒位家系用FⅧ基因内限制酶切位点XbaⅠ、HindⅢ、二核苷酸重复序列多态性位点STR13和STR22,以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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