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【中文期刊】 吴天昊 《中国保健营养》 2021年31卷15期 86页
【摘要】 目的 建立唐氏综合征产前筛查及产前诊断的方式以及实验质量控制方式,以实现唐氏综合征临床的快速诊断.方法 选取我中心于2019年1月——2019年6月收入的6000例孕妇,给予其自动荧光免疫方法对孕妇的甲胎蛋白浓度、游离β-绒毛膜促性腺激素浓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈熙 《国际检验医学杂志》 2012年33卷9期 1084-1086页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 出生缺陷可导致婴儿死亡、儿童患病或长期残疾,是当今世界各国引以重视的问题.出生缺陷干预的关键是预防,在很大程度上依赖于产前筛查和产前诊断.建立无创伤性、早期、快速、准确的产前诊断方法,降低产前诊断风险是近年来实验诊断学研究热点.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于君 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2012年31卷4期 308-311页ISTICCA
【摘要】 目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响.近年来,通过检测母血中胎儿DNA进行非侵人性产前诊断飞速发展,胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床,单基因遗传病和非整倍体的准确诊断也进行了实验论...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜雨轩 冯健明 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2018年中孕期母体血清产前筛查抑制素A检测室间质量调查结果,以改进和提高产前筛查实验室抑制素A检测的质量. 方法卫生部临床检验中心于2018年3月向全国94家产前筛查实验室发放3个批号质控样本(批号201811～201813)....
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- 结论：
【中文期刊】 吕时铭 《中华检验医学杂志》 2015年8期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用，荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展，使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测...
【关键词】 产前诊断；高通量核苷酸序列分析；临床实验室技术；
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【中文期刊】 谢颖 唐玲 《自我保健》 2020年10期 35页
【摘要】 目的：总结产前诊断实验室工作人员手卫生标准的依从性并采取干预措施。方法：通过现场观察、调查问卷、微生物检测等方法对当前我院产前诊断实验室工作人员手卫生状况现状进行总结，采取针对性干预措施并比较干预前后手卫生依从性差异。结果：干预后产前诊断实...
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【中文期刊】 蔡婷婷 乌庆友 等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷5期 209-215页ISTICCA
【摘要】 黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并自尿中排出.由于MPS呈进行性发展,因而尽早的诊断和治疗有其重要意义.MPS的实验室诊断一般...
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【中文期刊】 魏然 钟燕芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷11期 75-76页ISTIC
【摘要】 目的 检测腹水胎儿血液与腹水理化指标,并与相同孕周胎儿血液生化指标比较,分析各种原因所致腹水胎儿血液理化指标变化,探讨腹水胎儿病因与病理,为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据.方法应用Bayer1650全自动生化分析仪、全自动血液分析仪对23...
- 概要：
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【中文期刊】 黄挺 刁美 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷3期 72-76页ISTICPKUCSCD
【摘要】 胆总管囊肿是儿童发病率较高的先天性胆道畸形,手术是唯一根治的方法.随着产检影像学技术的提高,产前诊断胆总管囊肿逐渐增多,其影像学表现及临床表现复杂多变、实验室检查结果不典型,需出生后进一步手术探查明确诊断.同时,大多数产前诊断胆总管囊肿患儿...
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【中文期刊】 娄水平 陶萍 等 《海南医学》 2024年35卷13期 1940-1942页ISTICCA
【摘要】 通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略.结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常重要,必要时行介入性...
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【中文期刊】 周爱文 王鑫 等 《中国医药导报》 2024年21卷11期 176-180页ISTICCA
【摘要】 本文运用危害分析和关键控制点(HACCP)法对产前诊断技术服务医疗风险进行管控,以提高医疗机构风险防控效能,保障母婴安全.通过对产前诊断技术服务流程进行危害分析,建立4个维度(资质管理和组织建设、临床技术、实验室检测技术、医学影像诊断技术)...
【关键词】 危害分析关键控制点法；产前诊断技术；医疗风险；
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【中文期刊】 周爱文 王鑫 等 《中国医药导报》 2024年21卷3期 192-196,封3页ISTICCA
【摘要】 运用危害分析和关键控制点(HACCP)方法原理,借鉴相似案例研究成功经验,综合国家法律、法规、标准、技术规范对产前诊断技术服务的相关要求,结合技术特点及服务流程,对产前诊断技术服务各环节进行风险评估.根据评估结果,提出制订了包括机构资质及组...
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【中文期刊】 刘宏图 张春亭 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷3期 256-259页
【摘要】 目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较.方法 选择 2022 年 1月—2023 年12 月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021 例患者作为研究对象,并于孕 11～13+6周,采用绒毛穿刺法获...
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【中文期刊】 崔清洋 李珍珍 等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页CA
【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...
【关键词】 高氨血症；新生儿；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
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【中文期刊】 周爱文 程锦隆 等 《中国卫生质量管理》 2023年30卷4期 34-37页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省产前诊断技术服务机构的服务能力和服务水平,分析存在问题,提出解决对策.方法 对2019年-2021年全省14家产前诊断技术服务机构校验评审评分结果进行汇总,采用SPSS 21.0软件进行描述性统计分析.结果 14家产前诊断技...
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【中文期刊】 《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组 河北省卫生健康委员会 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷2期 217-221页ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰.耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60％以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3...
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【中文期刊】 陈珏 朱丽萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷1期 29-34页
【摘要】 目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值.方法 收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周...
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【中文期刊】 雷细娟 《中国民康医学》 2023年35卷17期 136-138页
【摘要】 目的:分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果.方法:回顾性分析 2019 年 2 月至2021 年 2 月于该院行产前检查的 1583 名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,...
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【中文期刊】 郭明发 贾静 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷4期 581-584,588页ISTIC
【摘要】 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征与实验室诊断方法.方法 分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X-CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检...
【关键词】 X连锁慢性肉芽肿；基因诊断；中粒细胞呼吸爆发试验；
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