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【中文期刊】 侯有矶 邓勇莹 等 《检验医学与临床》 2016年13卷21期 3111-3113,3116页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4100例新生儿为对象，所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查，主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有...
- 概要：
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【中文期刊】 吕传柱 毛秋妹 等 《海南医学》 2001年12卷5期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组...
- 概要：
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【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
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【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；磁共振成像；常染色体隐性遗传病；
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【中文期刊】 苏振宏 黄玉迪 等 《国际眼科杂志》 2020年20卷6期 981-986页ISTICCA
【摘要】 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合...
【关键词】 施奈德结晶状角膜营养不良；致病机理；UBIAD1；
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【中文期刊】 北京神经内科会诊中心 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷3期 192-附2页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期.曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头...
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【中文期刊】 喻长顺 于世辉 《海南医学》 2019年z1期 56-67页ISTICCA
【摘要】 2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录.在这个目录中,包含了121种疾病类型.本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作.
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【中文期刊】 胡建秀 辛虹 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷26期 3322-3322页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类.此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育.产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,预示已发生不可逆神经系统...
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【中文期刊】 沈凌花 杨志刚 《临床研究》 2017年25卷9期 102-103页
【摘要】 目的 观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法.方法 对本院2012年7月～2015年9月收治的遗传代谢内分泌病60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 60例患儿中氨基酸代谢病20例,有机酸代谢病患儿7例,脂肪酸氧化代谢病13例,糖原积...
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【中文期刊】 黄俊姿 刘志勇 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷3期 162-167页ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因，以及应用连续性肾脏替代治疗（continuous renal replacement therapy，CRRT）的效果和安全性。方法:选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿...
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【中文期刊】 李艳艳 陈哲晖 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷2期 140-145页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗...
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【中文期刊】 艾丽莉 李佳钋 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2021年37卷8期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,...
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【中文期刊】 付滕 杨香会 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 122-124页ISTIC
【摘要】 目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献.结果 该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、...
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【中文期刊】 南平 燕帅国 等 《大陆桥视野》 2016年12期 277-277,278页
【摘要】 苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述，并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析，以加深人们对其理解和认知。
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【中文期刊】 梁志刚 杨绍婉 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 279-284页ISTIC
【摘要】 目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征.方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析.结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴...
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【中文期刊】 曲一平 毛华庆 等 《浙江预防医学》 2001年13卷11期 10-11页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病.我省10市(除宁波市)于1999年7月底正式启动新生儿两病筛查以来, 至2000年7月的一年中,已检测新生儿42979名,现将结果报...
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【中文期刊】 张慧 陈新国 等 《实用器官移植电子杂志》 2013年3期 172-174页
【摘要】 尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取...
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【中文期刊】 屈海红 屈宝华 等 《中国卫生产业》 2012年25期 117页
【摘要】 目的 早期精神发育迟缓影响患儿成长就业,对精神发育的早期诊断、治疗、预防是急待解决的问题.方法 我们对安阳县吕村乡25756人进行了精神发育迟缓调查.结果 除重度、极重度外,所有儿童均可入学校.代谢遗传病早期治疗智能可以接近正常.结论 建立...
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【中文期刊】 李沁民 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 188-191页ISTIC
【摘要】 目的 了解金华市育龄人群中携带GALC基因变异情况,为预防和控制出生神经代谢遗传病缺陷儿提供参考依据.方法 回顾性收集2016年9月至2022年10月期间1063例标本,基于高通量测序技术对育龄人群进行GALC基因变异筛查,并进行变异基因致...
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【中文期刊】 谭跃球 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 565-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病...
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