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【中文期刊】 侯有矶 邓勇莹 等 《检验医学与临床》 2016年13卷21期 3111-3113,3116页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4100例新生儿为对象，所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查，主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有...
- 概要：
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【中文期刊】 吕传柱 毛秋妹 等 《海南医学》 2001年12卷5期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组...
- 概要：
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【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
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【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；磁共振成像；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
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【中文期刊】 苏振宏 黄玉迪 等 《国际眼科杂志》 2020年20卷6期 981-986页ISTICCA
【摘要】 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合...
【关键词】 施奈德结晶状角膜营养不良；致病机理；UBIAD1；
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【中文期刊】 北京神经内科会诊中心 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷3期 192-附2页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期.曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头...
- 概要：
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【中文期刊】 喻长顺 于世辉 《海南医学》 2019年z1期 56-67页ISTICCA
【摘要】 2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录.在这个目录中,包含了121种疾病类型.本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡建秀 辛虹 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷26期 3322-3322页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类.此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育.产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,预示已发生不可逆神经系统...
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【中文期刊】 沈凌花 杨志刚 《临床研究》 2017年25卷9期 102-103页
【摘要】 目的 观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法.方法 对本院2012年7月～2015年9月收治的遗传代谢内分泌病60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 60例患儿中氨基酸代谢病20例,有机酸代谢病患儿7例,脂肪酸氧化代谢病13例,糖原积...
- 概要：
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【中文期刊】 梁志刚 杨绍婉 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 279-284页ISTIC
【摘要】 目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征.方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析.结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴...
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【中文期刊】 曲一平 毛华庆 等 《浙江预防医学》 2001年13卷11期 10-11页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病.我省10市(除宁波市)于1999年7月底正式启动新生儿两病筛查以来, 至2000年7月的一年中,已检测新生儿42979名,现将结果报...
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【中文期刊】 张慧 陈新国 等 《实用器官移植电子杂志》 2013年3期 172-174页
【摘要】 尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取...
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【中文期刊】 屈海红 屈宝华 等 《中国卫生产业》 2012年25期 117页
【摘要】 目的 早期精神发育迟缓影响患儿成长就业,对精神发育的早期诊断、治疗、预防是急待解决的问题.方法 我们对安阳县吕村乡25756人进行了精神发育迟缓调查.结果 除重度、极重度外,所有儿童均可入学校.代谢遗传病早期治疗智能可以接近正常.结论 建立...
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【中文期刊】 饶志红 杨文明 等 《北京中医药大学学报》 2025年48卷9期 1270-1277页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性是以铜代谢障碍为核心,累及肝脏、肾脏及脑部的常染色体隐性遗传病.中医学认为,该病与"肝-肾-脑"轴功能失调密切相关.肝、肾、脑通过精血互化输布、气化枢机协同、经隧络属贯通,形成生理整体.本文基于"肝-肾-脑"轴阐释肝豆状核变性的...
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【中文期刊】 许亚运 方明娟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷5期 300-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为"神经系统症状、糖尿病、视网膜病"三联征,颅脑...
【关键词】 无铜蓝蛋白血症；遗传性铜蓝蛋白缺乏症；铁代谢障碍；
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【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏；视神经脊髓炎谱系疾病；遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 吴文涛 康志娟 等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷6期 878-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要病因为电子转运黄素蛋白脱氢酶基因变异,起病隐匿,常因出现脂质沉积性肌病才被临床发现,易被误诊为多发性肌炎,但是出现急性肾衰竭者少见.现报道1例女性...
【关键词】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；急性肾衰竭；儿童；
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【中文期刊】 穆妮热·阿塔吾拉 郭艳英 《医学研究杂志》 2023年52卷5期 177-179,114页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肾脏,但也可引起其他的并发症,且容易合并其他疾病出现,包括糖代谢异常、生长发育及骨关节的改变、心血管并发症、甲状腺疾病、干燥综合征及其他多种疾病.Gitelman综合征症状隐匿,不受重...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；合并症；
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【中文期刊】 夏艳 吴小兵 《中国医药导刊》 2023年25卷11期 1085-1091页ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又叫威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以铜离子代谢障碍为主要特征,发病年龄较广.由于ATP7B...
- 概要：
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【中文期刊】 杨博 徐明智 《浙江医学》 2023年45卷2期 194-196,202页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病.本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征...
【关键词】 氯离子清除试验；Gitelman综合征；低钾血症；
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