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【中文期刊】 陈佳燕 张剑 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:采集孕早期产前超...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析; 颈项透明层; 产前诊断;
【中文期刊】 李莎莎 宋艳丽 等 《中草药》 2013年44卷22期 3141-3146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用星点设计-效应面法优化传明酸传递体的处方.方法 逆向旋蒸法制备传明酸传递体;通过考察膜材比、脂药比及脱氧胆酸钠用量对包封率、载药量的影响,并对结果进行二项式方程拟合,用效应面法预测最佳处方,并对其稳定性进行研究.结果 确定最优处方...
【中文期刊】 谭倩曦 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷2期 188-190页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病是常见遗传性肾脏疾病.虽然疾病早、中期,肾脏囊肿呈持续增大,但多数患者肾功能仍处于正常水平.因此,临床需能预测疾病发生、发展的敏感生物学标志物.总肾体积、肾血流量是已知预测常染色体显性遗传性多囊肾病进展的指标.肽素...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病; 肽素; 中性粒细胞明胶酶蛋白;
【学位论文】 作者: 刘屹然 导师:陈林海 郑州大学 物理学 粒子物理与原子核物理(硕士) 2006年
【摘要】 透明质酸,是一种大分子酸性粘多糖,广泛应用于眼科手术、整形外科和化妆品等领域.其主要分布于动物软组织和A族与C族链球菌荚膜中.该文着重研究利用兽疫链球菌生产透明质酸. 通过比较Bitter-Muir法和CTAB浊度法测定发酵液中透明质酸含...
【中文期刊】 杨汉华 温丽华 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 605-608页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗.方法 回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习.结果 患儿,女,4岁3个月,出生...
【中文期刊】 李瑛 张翠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 192-195页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症; Bruton酪氨酸激酶; 免疫缺陷;
【中文期刊】 刘兴彦 李明 等 《动物学研究》 2011年32卷5期 499-503页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 精神分裂症是一种常见的复杂精神疾病.大量的实验证据表明,遗传因素在精神分裂症的发生中起到了重要的作用.截至目前,有报道称至少100个基因与精神分裂症相关,但它们在不同人群中的重复性不好.在这些基因中,RELN在多个人群中都被证实与精神分裂症...
【中文期刊】 高欢 曲晓宇 等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷9期 930-933页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨雷公藤甲素通过Erk信号传导通路对人乳腺癌细胞MCF-7增殖、自噬和凋亡的影响.方法:培养MCF-7细胞,MTT法检测细胞存活率,Western-blot方法分析凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2和Caspase-3,自噬相关蛋白LC...
【中文期刊】 洪晓文 陈燕惠 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 813-815页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点.方法 回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果.以“FLNA”为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据...
【中文期刊】 付豹 陆钦菊 等 《神经解剖学杂志》 2018年34卷6期 705-709页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先前的研究已经证明丘脑-皮层网络在全身麻醉药诱导意识消失过程中起着至关重要的作用.依托咪酯广泛用于临床麻醉,可以可逆性地引起意识消失(loss of consciousness,LOC).我们的前期研究表明依托咪酯增强丘脑皮层网络γ-...
【中文期刊】 徐毛迪 何春远 等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷21期 2291-2295页 ISTICPKUCA
【摘要】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体.UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2...
【关键词】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶; UGT2B17; 拷贝数变异;
【中文期刊】 董兴水 王智慧 等 《应用生态学报》 2017年28卷1期 345-352页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 硝化作用是氨被微生物氧化为硝酸盐的过程,分别由氨氧化微生物(AOB和AOA)和亚硝酸盐氧化细菌(NOB)主导完成.一个世纪以来,我们把这个分步硝化过程当成唯一的硝化途径来学习和研究.虽然根据动力学理论推测,环境中应该存在单步硝化作用,即由一...
【中文期刊】 于慧云 王嘉荟 等 《菌物学报》 2017年36卷10期 1392-1405页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Helitron是真核生物中存在的一种以滚环方式进行复制的转座元件,关于其对动植物基因组的影响已有深入分析,而在真菌中则鲜有报道.本文对大豆囊孢线虫的生防菌——明尼苏达被毛孢Hirsutella minnesotensis中的Helitro...
【中文期刊】 郜娇娇 杨树林 《中国生物工程杂志》 2017年37卷5期 118-125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 透明质酸是一种线性大分子黏多糖,分子量定义其流变性能,影响生理反应,并决定合适的用途.传统研究通过优化发酵提高透明质酸的产量已取得显著成效,近年来,研究重点逐渐转向如何提高透明质酸产品的分子量.目前,高分子量透明质酸具有良好的黏弹性、保湿性...
【中文期刊】 詹运洪 孙明 等 《中华肿瘤防治杂志》 2012年19卷5期 321-323页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨ERK信号传导通路在β-榄香烯诱导肾癌细胞凋亡中的作用.方法:以人肾透明细胞癌786-0细胞为研究对象,四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法测定细胞活力;流式细胞术碘化丙啶(PI)染色检测细胞凋亡;蛋白印迹法检测细胞内磷酸化ERK及总E...
【中文期刊】 邓智杰 陈志辉 等 《中国热带医学》 2011年11卷12期 1494-1495页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对昆明市2003~2010年报告的广州管圆线虫病病例进行调查.方法 对昆明市44例广州管圆线虫病的流行病学调查资料、临床特征和实验室结果和治疗效果进行分析.结果 68人中有44人发病,发病率为64.71%,发病前患者均有生食(半...

【中文期刊】 邓小鹿 尹飞 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷9期 740-742页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色休隐性遗传病.本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献.3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下.3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病; 4-羟基丁酸; 儿童;