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【中文期刊】 惠琼琼 师丛 等 《安徽医药》 2023年27卷8期 1665-1668页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱智峰 闫朝丽 《现代医药卫生》 2021年37卷5期 889-892页
【摘要】 Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确诊依赖于实验室检查及基因检测.Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补钾、补镁和针...
【关键词】 Gitelman综合征；低血钾；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雪钧 李秋 《临床儿科杂志》 2014年8期 785-788页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%)，纳差12例(80.0%)，呕吐7例(46.7%)，腹泻5例(33.3%...
【关键词】 Bartter综合征；低钾；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄洁丽 崔春黎 等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷10期 850-852页ISTIC
【摘要】 Gitleman综合征(Gitelman syndrome ,GS )是一种常染色体隐性遗传病,以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和低血压为特征,出现于儿童晚期或成年期,伴有虚弱、嗜睡、心脑血管痉挛,1966年由 Gitelman...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏 黄建萍 《临床儿科杂志》 2007年25卷4期 259-262页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病.近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同,Bartter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ...
【关键词】 Bartter综合征；低钾性代谢性碱中毒；分子遗传学；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邵加庆 赵明 等 《医学研究生学报》 2007年20卷8期 853-856页ISTICPKU
【摘要】 巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高晓洁 文家伦 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷4期 359-360,363页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考.[方法]对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析.[结果]儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长...
【关键词】 儿童Bartter综合征；生长发育迟缓；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施会敏 黄玉萍 等 《山东医药》 2019年59卷36期 76-78页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法.方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒.经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序.结果 患...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 窦为娟 王瑞风 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2019年28卷2期 194-197,180页ISTICCSCDCA
【摘要】 18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC 12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解.
【关键词】 Gitelman综合征；低血钾；代谢性碱中毒；
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- 方法：
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【中文期刊】 高春林 《国际儿科学杂志》 2025年52卷6期 371-375页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter，NCC）功能障碍所致的失盐性肾脏病，常在6岁后发病，主要临床特点为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、...
【关键词】 儿童；Gitelman综合征；低钾血症；
- 概要：
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【中文期刊】 葛海霞 陆惠钢 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷1期 98-105页ISTICCA
【摘要】 目的探讨儿童Gitelman综合征（GS）患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿（患儿1～22）为研究对象。采用回顾性研究方法，收集其临床特征，如临床表现、初诊入...
【关键词】 Gitelman 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
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【中文期刊】 余金泉 刘媛媛 等 《新医学》 2011年42卷12期 808-810页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨Bartter综合征(BS)的临床特点、诊断及治疗.方法:对15例BS患者的临床资料进行回顾性分析.结果:15例中,男7例,女8例,其中儿童2例,年龄分别为4个月、3岁8个月,病程6d及5d;余13例年龄(33±15)岁,病程(3...
【关键词】 Bartter综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
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【中文期刊】 肖朝华 毛华雄 《中国医师杂志》 2010年z1期 274-277页ISTICCA
【摘要】 Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多正常，肾小球旁器增生和肥大，肌无力及生长发育迟缓。1962年， Frederic Bartter 报...
【关键词】 Bartter综合征；Gitelman综合征；低钾血症；
- 概要：
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【中文期刊】 张文丽 赵文会 《人民军医》 2004年47卷3期 183页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1病例报告 患儿男,6个月.因间断呕吐15天入院.15天前无诱因出现呕吐,每天3～5次,非喷射状,呕吐物为胃内容物,在外院治疗无效、呕吐加重伴夜尿增多转入我院.第1胎1产,过期剖腹产,出生体重4 kg,无窒息.母乳喂养,平素10余天大...
【关键词】 Bartter 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
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【中文期刊】 朱富生 牛峰 等 《新医学》 2004年35卷9期 575-577页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1引言巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病.因1962年由Bartter等人首先报道了两例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症、血压正常,肾组织学检查显示肾小...
- 概要：
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【中文期刊】 邓美慧 黄玉辉 等 《江西医药》 2016年51卷7期 689-691页CA
【摘要】 目的：探讨儿童巴特综合征（Bartter syndrome，BS）的临床特征及实验室检查特点。方法回顾性分析江西省儿童医院2013年1月至2016年5月收治的4例BS患儿临床资料。结果⑴4例患儿均为男性，就诊年龄3个月-1岁4月，病程0.5...
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【中文期刊】 刘云豹 《饮食保健》 2015年7期 32-33页
【摘要】 70年代初期Rogers等发现良性家族性血尿的一家系,34例成员呈现持续性镜下血尿和肾功能正常,其中6例作了肾活检,肾脏病理证实为免疫荧光阴性,光镜检查正常或基本正常,唯一的病理改变是电子显微镜下均观察到肾小球基底膜(GBM)弥漫性变薄.这...
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘云豹 《饮食保健》 2015年8期 27-27页
【摘要】 1962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体（肾小球旁器）增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征（Bartter syndrome，BS），是一种常染色体隐...
- 概要：
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【中文期刊】 吴天慧 刘舒蕾 等 《中国中西医结合儿科学》 2013年5卷6期 553-554页
【摘要】 目的 分析Bartter综合征(BS)的临床表现,进一步掌握BS的临床表现及分型、诊断及治疗.方法 对25例BS患儿的临床资料进行分析.结果 诊断为BS的25例患儿中,男12例,女13例;年龄2个月至4岁1个月,临床主要表现为腹泻、呕吐、抽...
【关键词】 Bartter综合征/诊断；低钾血症；低氯血症；
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