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【中文期刊】 刘永林 刘瑞 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷8期 637-640页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征(Bartter's syndrome,BS)[2].它是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低钠血症、低钾血症、...
【关键词】 巴特综合征；CLCNKB基因突变；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海婷 罗钢 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷10期 815-816页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Bartter综合征是一种以常染色体隐性遗传为主的肾小管功能异常疾病,临床少见.主要发病机制为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及前列腺素系统激活为主,低血压或血压正常为主要临床要点.目前认为与钾离子通道基因突变有关[1]...
【关键词】 Bartter综合征；低钾血症；低氯血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴婷 谷伟军 等 《中国实用内科杂志》 2022年42卷5期 387-390页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征.除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关.GS主要发生在青春期...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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