检索历史 清除

【中文期刊】 李貌 历雅  等 《中国乡村医药》 2024年31卷2期 62-64页

【摘要】 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病.成骨不全由于重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足.发病率为1/20000 ～ 1/10000,且无性别差异 [1].临床表现为轻微外...

【关键词】 妊娠； 先天性成骨不全； 围手术期；

【中文期刊】 王君 邵雪泉  等 《中国乡村医药》 2023年30卷3期 47-48页

【摘要】 先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症 [1].我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,以提高麻醉科...

【关键词】 先天性成骨不全； 股骨干骨折； 切开复位内固定术；

【中文期刊】 胡红飞 郑艳  《解放军护理杂志》 2011年28卷2期 66-67页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见病.成骨不全(osteogenesis imperfecta,O...

【关键词】 先天性； 无痛无汗； 成骨不全；

【中文期刊】 张春莉  《解放军护理杂志》 2004年21卷5期 81-81页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全,又称脆骨症,俗称玻璃人,为遗传性结缔组织疾病,容易遭受轻微外力发生病理性骨折[1],对护理有很高的要求.

【关键词】 先天性成骨不全； 儿童； 护理；

【中文期刊】 徐永权 桂芹  等 《第三军医大学学报》 2001年23卷4期 442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首>患儿，男，1岁4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀，弯曲变形。经X线检查后，确诊为右小腿骨折。自1个月开始，患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折，导致现四肢畸形，不能站立及行走。父...

【关键词】 先天性； 成骨不全；

【中文期刊】 诸炎 李全林  等 《中国临床医学》 2018年25卷2期 178-181页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验.方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全.完善相关术前检查后于全麻下实施POEM 术:首先距离门...

【关键词】 经口内镜肌切开术； 贲门失弛缓症； 先天性成骨不全；

【中文期刊】 程广  《医学影像学杂志》 2012年22卷5期 868页 ISTIC

【摘要】 患儿 女,1天.因重度窒息复苏入院,GIP133周顺产,肤色青紫,哭声弱不连贯,颅骨软化,巩膜轻度蓝色,四肢无自主活动、可触及骨摩擦感.CT平扫及三维:颅骨密度不均、呈不规则碎片状显示,四肢长骨及诸肋骨骨皮质菲薄,骨密度减低,横径略宽,可见...

【关键词】 先天性成骨不全； 体层摄影术,X线计算机；

【中文期刊】 孙俊峰  《世界最新医学信息文摘（电子版）》 2013年32期 36-36页

【摘要】 目的：探讨先天性成骨不全患者的诊疗措施。方法通过对多位患者病历资料的研读，结合患者的病征观察和临床实践，制定出系统的诊疗方案。结论先天性成骨不全疾病目前尚无有效药物治疗，矫形外科治疗主要是矫正股骨和胫骨畸形以便让病儿能站立、行走。

【关键词】 骨科； 先天性； 成骨不全；

【中文期刊】 叶志球 郭庆禄  等 《实用临床医学》 2007年8卷5期 99-101页 CA

【摘要】 目的:观察先天性成骨不全X线、超声的特征性表现及诊断价值.方法:对2000年6月至2006年2月我科收治的28例成骨不全的影像学资料进行回顾性分析,其中超声检查14例,X线检查14例.结果:先天性成骨不全超声检查均有四肢短小并多发骨折,其中...

【关键词】 成骨不全； 先天性； 放射线照像术；

【中文期刊】 陈永霞 乔玉芝  等 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷5期 608-608页

【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全是一种遗传异质结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋,现将2例报告如下.1病例简介例1:患儿,男,3d,因右下肢活动少3d人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后发现患儿左下肢活动少,触之哭闹,在外未治疗入...

【关键词】 成骨不全； 新生儿； 先天性；

【中文期刊】 朱红娟  《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷31期 225-225页

【摘要】 目的:观察先天性成骨不全的X线特征性表现及诊断价值.方法:收治成骨不全患者6例,对X线资料进行回顾性分析.结果:先天性成骨不全均有多处反复骨折,骨小梁变细,骨皮质变薄等.结论:先天性成骨不全X线表现具有特征性,是诊断先天性成骨不全的重要方法...

【关键词】 成骨不全； 先天性； 骨折；

【中文期刊】 王黎 杨永秀  《中国性科学》 2024年33卷9期 36-40页 ISTIC

【摘要】 先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,主要临床表现为反复脆性骨折、骨骼畸形和身材矮小.妊娠合并先天性成骨不全极其罕见,处理关键是保证妊娠期、围产期母体和胎儿的安全.本文报告1例兰州大学第一医院收治的体外受精-胚胎移植后妊娠合并...

【关键词】 体外受精-胚胎移植； 妊娠； 先天性成骨不全；

【中文期刊】 归云荣 芦苇  等 《中国医学影像学杂志》 2008年16卷1期 72-73页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 1 病历简介孕妇,33岁,停经42周.因超期妊娠,胎动减少减弱,人院.曾于2000年、2001年经阴道产畸形胎儿2名,均未存活.本次孕期无不适,坚持定期检查.1个月前胎心监护显示胎儿宫内窘迫,住院治疗7天好转出院.

【关键词】 先天性成骨不全； 影像学诊断；

【中文期刊】 张勇 刘馥溧  等 《中医学报》 2025年40卷3期 532-536页 ISTICCA

【摘要】 "脾肾互赞"理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响.先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致.临床治疗当以补肾填精、补脾益胃...

【关键词】 先天性成骨不全； "脾肾互赞"； 补肾填精；

【中文期刊】 张鹏 王延宙  等 《中华小儿外科杂志》 2010年31卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨多段截骨矫形治疗成骨不全儿童股骨畸形的手术特点和临床效果.方法 2004年1月至2007年1月,采用多段截骨矫形+Rush钉内固定,治疗成骨不全股骨畸形10例(共14根股骨).其中男7例,女3例,年龄5～16岁,平均年龄10.3岁...

【关键词】 成骨不全； 下肢畸形,先天性； 截骨术；

【会议论文】叶志球 2007年全国医学影像(重庆)学术交流会 2007年

【摘要】 胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。主要是骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下...

【关键词】 先天性成骨不全； 影像诊断； 骨骼发育障碍；

【中文期刊】 张浩 饶敏杰  等 《中国骨质疏松杂志》 2012年18卷8期 690-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 先天性成骨不全(OI)的主要临床表现为骨矿化过程不良,骨量丢失,骨骼畸形和骨折.但是其发病机理,尤其在其骨再建过程中成骨细胞(OB)及破骨细胞(OC)的功能改变尚不清楚.本实验以先天性成骨不全小鼠模型,oim/oim为基础,应用破骨细...

【关键词】 破骨细胞； 先天性成骨不良； 破骨细胞-颅骨联合培养模型；

【中文期刊】 陈东雨 李柏青  《中国医学影像技术》 2011年27卷2期 329-329页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 患儿男,1个月,弃婴,因咳嗽、发热来院诊治.查体:体温38.4℃,呼吸34次/分,心率120次/分,体质量3.80 kg,体格发育正常,精神反应差,巩膜轻度偏蓝,活动少,手腕部下垂,双肺闻及中量水泡音,脊柱、四肢无畸形,双侧腹股沟见2...

【关键词】 婴儿； 成骨不全；

【中文期刊】 翁湘  《护理研究》 2011年25卷9期 845-845页 ISTICPKU

【摘要】 <篇首> 先天性成骨不全症又名脆骨症,为全身性结缔组织病,是临床上少见的疾病.该病遭受轻微外力便容易发生病理性骨折,对护理有很高的要求.本科于2010年3月17日收治1例先天性成骨不全患儿,现将临床特点与护理介绍如下.

【中文期刊】 潘少川  《临床小儿外科杂志》 2010年09卷4期 241-242页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 脊柱侧弯是一种临床体征,究其原因有的是由于椎体及其附件的先天发育缺陷;有的是因为脊柱病变所致,如神经纤维瘤、先天性成骨不全等;还有的是由于椎管本身或椎管内脊髓病变,如脊髓纵裂或脊髓空洞症所引起;