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【中文期刊】 崔凯 胡绍燕 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷5期 376-378页ISTICCA
【摘要】 病例资料患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因"面色苍白"于我院就诊,血常规:红细胞1.87×1012/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×109/L,中性粒细胞绝对值1.11×109/L,血小板491×109/L.之后多次查血常规均提示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏悦昕 刘志远 等 《临床输血与检验》 2023年25卷1期 82-87页ISTICCA
【摘要】 目的 筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点.方法 采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；生物信息学分析；差异表达基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易美慧 万扬 等 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷10期 1143-1148页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素.方法 选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；体重指数；肥胖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国实用乡村医生杂志》 2023年30卷4期 8-10页
【摘要】 文章介绍了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；概述；病因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石玉梅 马杰 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 848-851页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊.血常规红细胞偏低、血红蛋白低、...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；临床特点；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉梅 阮敏 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷6期 1414-1418页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变.对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、R...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文娟 曹星梅 《现代肿瘤医学》 2009年17卷3期 549-551页ISTICCA
【摘要】 目的:先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)十分罕见,易并发各种肿瘤,治疗困难.通过1例先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)并发骨髓增生异常综合征-难治性血细胞减少伴有多系增生异常(MDS-RCMD)治疗转归及文献复习,并认识DBA.方法...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；骨髓增生异常综合征；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦雪艳 谢晓恬 《世界临床药物》 2024年45卷7期 763-768页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李兵家 张红红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷21期 1654-1656页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。方法:对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析，并检索国内外文献，总结该病的临床...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；RPL5基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄忠平 王宏胜 《国际儿科学杂志》 2022年49卷5期 315-319页ISTIC
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体病；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 郑杰 吴润晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 576-579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 竺晓凡 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷3期 170-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的,以单纯红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征.临床上以骨髓红系<0.05的大红细胞贫血,而其他两系正常为特征.治疗采用输血、祛铁、糖皮质激素、环孢素及造血干细胞移植治疗.
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何旭 徐之良 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷2期 171-175页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点，并进行文献复习。结果2例患者（2~3个月的婴儿）均呈慢性重度正细胞正色素贫血，不伴白细胞及血小板计数异常，网织红细胞计数...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；临床特点；RPS19基因；
- 概要：
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【中文期刊】 郑杰 吴润晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷15期 1184-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结糖皮质激素(GC)治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的远期并发症.方法 收集2009年12月至2012年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的应用GC治疗＞1年的17例DBA患儿资料,记录患儿一般情况、开始治疗时间、用药...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；糖皮质激素；并发症；
- 概要：
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【中文期刊】 林艳 杨洋 等 《国际病毒学杂志》 2015年22卷z1期 77-80页ISTICPKU
【摘要】 目的 约25％的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)病人携带核糖体蛋白基因RPS19突变,RPS19对红系分化的分子调控机制尚不明晰.本研究采用RPS19-shRNA慢病毒构建RPS19表达...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万扬 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷11期 877-880页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA) (MIM 105650)是以红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,I...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；贫血；先天性骨髓衰竭综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 陈玉梅 孙洪波 等 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷5期 405-408页ISTICCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Dianond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤.在大约25%的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；红系造血缺陷；RPS19基因；
- 概要：
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【学位论文】 作者：冯君毅导师：王志民 郑州大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2022年
【摘要】
背景和目的：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan Anemia，DBA)是第一个被鉴定的人类核糖体病，以祖细胞期红细胞生成受阻为主要特征。DBA主要是常染色体显性遗传，由编码大或小亚基核糖体蛋白(Rib...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 ； 发病机制 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：肖茹丹导师：张昭军 方向东 中国科学院大学 基础医学 遗传学（硕士） 2019年
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的先天性核糖体疾病，以红系谱系发育障碍为主要特征。但是目前该病发生的具体机制尚不明确。本课题组已通过对DBA患者样本的转录组测序，发现DBA患者...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 ； 病理机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】郑杰 第十七届全国小儿血液病学术会议 2014年
【摘要】 目的：总结先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)予糖皮质激素治疗的远期并发症发生情况,为制定合理的DBA激素治疗管理方案提供临床依据. 方法：采用回顾分析的方法,收集北京儿童医院2009年12月至2013年9月诊治的应用糖皮质激素治疗...
【关键词】 婴幼儿患者 ； 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 ； 糖皮质激素 ；
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