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【中文期刊】 申眉 李世迎 《眼科学报》 2025年40卷2期 144-154页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发.其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远...
【关键词】 先天性静止性夜盲； Riggs型先天性静止性夜盲； Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲；
【中文期刊】 李文静 齐小龙 等 《中华眼底病杂志》 2025年41卷3期 200-212页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系.方法 家系调查研究.2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3％,7/30)7例患者(...
【中文期刊】 刘雅妮 陈雪 等 《宁夏医学杂志》 2017年39卷3期 196-199页 CA
【摘要】 目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征.方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周...
【关键词】 先天性静止性夜盲； 无色素性视网膜色素变性； TRMP1；
【中文期刊】 宋玫侠 李上 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷10期 885-889页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性静止性夜盲(CSNB)是一种常见的眼科遗传性疾病.CSNB较少见到视网膜新生血管,其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨. 目的 改进视网膜墨汁灌注方法,并用于观察CSNB对视网膜新生血管生成的影响. 方法 选取清洁级7日龄SD大...
【中文期刊】 杨少伟 安晶 等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷3期 246-252页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 振荡电位(OPs)是评估视网膜缺血缺氧性疾病视网膜功能变化的重要工具,利用视网膜退行性病变动物模型对视锥、视杆通路起源的OPs特点进行研究非常重要. 目的 在两种自发性视网膜退行性病变模型大鼠中分离视锥、视杆通路,对比分析视杆、视...
【关键词】 视觉电生理/视网膜电图、振荡电位； 视网膜变性动物模型/视网膜锥体失能大鼠、先天性静止性夜盲大鼠； 傅里叶变换；
【中文期刊】 陶冶 郭群 等 《眼科研究》 2010年28卷6期 535-539页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究先天性静止性夜盲(CSNB)大鼠视杆双极细胞(RBCs)L-钙通道的生理学特征,探讨其与视觉信号传导通路障碍的关系.方法 选取4～8周龄SD大鼠20只(对照组)、CSNB大鼠23只(实验组),深度麻醉后处死大鼠,制作视网膜切片,红...
【中文期刊】 庄树林 胡松年 等 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷1期 43-45页 ISTICCA
【摘要】 先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损.到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致...
【中文期刊】 王运昌 李荣荣 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2021年30卷2期 198-201页 ISTICCSCDCA
【摘要】 Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细...
【中文期刊】 但汉东 邢怡桥 《医学综述》 2020年26卷15期 2918-2923页 ISTICCA
【摘要】 Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞.Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因....
【关键词】 Riggs型先天性静止性夜盲； 基因突变； 视紫红质；
【中文期刊】 杨洋 朱运良 《郑州大学学报（医学版）》 2013年48卷1期 67-69页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究.方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB...
【中文期刊】 王禹燕 练苹 等 《中国中医眼科杂志》 2017年27卷6期 397-399页 ISTIC
【摘要】 1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否认既往病史及全身病史.眼部检查:双眼视力0.6,矫正:1.0;双眼外眼及眼前节无异常.眼底检查:双眼视盘...
【中文期刊】 张作明 顾永昊 等 《第四军医大学学报》 2002年23卷1期 5-7页 ISTICCA
【摘要】 目的观察正常SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点. 方法按国际临床视觉电生理学会标准化方案,采用REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性SD大鼠进行视网膜电图暗适应(ERG)、振荡电位(OPs波...
【中文期刊】 王平 谢黎 等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察 CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。 方法:回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的 CACNA1F基因变异相...
【关键词】 CACNA1F基因突变 ； 阿兰岛眼病； 不完全性先天性静止性夜盲症；
【中文期刊】 赵朝霞 董应丽 等 《眼科研究》 2003年21卷3期 282-285页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的比较视网膜色素变性(RP)和先天性静止性夜盲(CSNB)的多焦视网膜电图(mERG)特征.方法对8例RP患者14眼和CSNB患者14眼进行mERG、传统ERG和视野检查.检测分别采用德国罗兰公司的RETI-Scan gamma型视觉电生...
【中文期刊】 尹卫靖 赵朝霞 等 《眼科研究》 2002年20卷3期 238-241页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERG)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系.方法应用mERG技术对CSNB患者8人14眼进行检测,随机选用视力1.0以上、年龄匹配的正常人14眼作为对照.MERG检测...
【中文期刊】 但汉东 宋秀胜 等 《中国实用眼科杂志》 2016年34卷5期 407-410页 ISTIC
【摘要】 Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水...
【关键词】 Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲； 基因； 突变；
【中文期刊】 王凤羽 王艳丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 145-148页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家系相关基因的致病突变.方法 从该家系14名成员的外...
【会议论文】吴德正 2008（上海）中国眼底病论坛暨老年性黄斑变性暨糖尿病视网膜病变专题研讨会 2008年
【摘要】 本文介绍了ERG和VEP联合测试以判断病变部位的原理，阐述了结晶样视网膜病变，先天性视网膜劈裂和先天性静止性夜盲与基因突变相关，婴幼儿视功能评价及预后判断，眼挫伤视功能评价及预后判断。
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