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【中文期刊】 贾红艳 王丹 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷3期 146-154页ISTIC
【摘要】 目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只...
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【中文期刊】 吴卫照 肖贞 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷6期 719-727页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异，所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(...
【关键词】 MTO1基因；联合型氧化磷酸化缺陷症10型；突变；
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【中文期刊】 孔彩平 郑天 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 113-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析 COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the ...
【关键词】 先天性糖基化病；衔接蛋白质类，膜泡运输；遗传变异；
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【中文期刊】 侯巧芳 王莉 等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷3期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法:纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵...
- 概要：
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【中文期刊】 公慧敏 周占宇 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2021年23卷1期 13-18页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：:报道一个共同性外斜视家系的新发 PAX3基因突变。 方法：:实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系，另选择散发患者180例，正常对照组150例。提取家系成员外周血基因组DNA，使用Illumina Hiseq...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢承霖 沈鑫 等 《中国普通外科杂志》 2021年30卷4期 464-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结直肠癌(CRC)是常见的消化道肿瘤,其治疗以手术切除为主,同时辅以放化疗.目前治疗模式已经从传统的基于"群体化"诊治进入了精准的"个体化"医疗.而精准医疗是通过基因组检测寻找病因和治疗的靶点,借助癌症基因组测序和信息分析,最终形成对癌症分...
- 概要：
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【中文期刊】 杨滢 王皖骏 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 434-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征；BCOR基因 ；遗传变异；
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【中文期刊】 黎玥 张婧 等 《中华眼科杂志》 2021年57卷2期 133-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨先天性遗传性角膜内皮营养不良（CHED）患者的致病基因突变位点。方法:回顾性系列病例研究。收集2017年8月至2018年9月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的6例CHED患者进行外周血基因组DNA全外显子组测序。患者均为男性，...
【关键词】 角膜营养不良， 遗传性；全外显子组测序；SLC4A蛋白类；
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【中文期刊】 刘鑫 李燕妮 等 《中华消化杂志》 2021年41卷2期 118-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照...
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【中文期刊】 骞佩 包瑛 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷5期 540-547页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)患儿(新生儿、婴幼儿及青少年)PKHD1基因变异的临床表型及基因型。方法:选择2021年1月1日至2022年6月30日，因"胎儿期肾脏增大，要求进一步检查""尿痛伴发热2 d""尿频伴尿痛"于...
【关键词】 多囊肾，常染色体隐性；PKHD1基因；基因检测；
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【中文期刊】 江静波 伍洋子 《中华围产医学杂志》 2020年23卷5期 345-347页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示 PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确...
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【中文期刊】 徐蓓 许雪青 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 427-430页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周 +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外...
【关键词】 过氧化物酶体引导信号2受体；点状软骨发育异常，肢根；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张倩 黄慧 等 《中华结核和呼吸杂志》 2020年43卷6期 525-531页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法:2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代，纳入该家系的...
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【中文期刊】 李瑞 高印波 等 《中华手外科杂志》 2020年36卷6期 466-468页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法:采用高通量测序技术对患儿、舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序，并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和...
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【中文期刊】 黄丽 李佳敏 等 《现代预防医学》 2020年47卷12期 2242-2245页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用外显子测序技术对1例孤独症谱系障碍的男童进行外显子组测序分析,寻找致病基因.方法 选择1例就读于自闭症特殊学校的5岁男童,收集其临床资料,提取外周静脉血DNA,应用Nimblegen外显子序列捕获芯片及高通量测序技术对外显子区域进...
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【中文期刊】 叶青 张莹莹 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷2期 97-100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因.方法 回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料.结果 先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突...
【关键词】 X连锁Alport综合征；插入突变；全外显子组测序；
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【中文期刊】 王姿璇 王雯婧 等 《中华肝脏病杂志》 2020年28卷2期 159-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突...
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【中文期刊】 郑皓宇 张慕玲 等 《中华诊断学电子杂志》 2022年10卷1期 36-41页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。方法:选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心，因产前超声检查胎儿...
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【中文期刊】 张鑫悦 游艳琴 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 221-225页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因.方法 收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例.13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引...
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