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【中文期刊】 荆梦霞 余永国  《检验医学》 2024年39卷2期 前插1,103-106页 ISTICCA

【摘要】 近年来,随着分子检测技术的发展,儿童罕见遗传病的检出率不断提高.根据染色体受影响的范围,遗传变异可分为4类:染色体水平变异、亚染色体水平变异、小尺度水平变异和特殊类型变异.对于不同类型的遗传变异,如何选择合适的检测方法至关重要.文章对4类遗...

【关键词】 罕见病； 遗传性疾病； 儿童；

【中文期刊】 傅立军 张浩  《中国循环杂志》 2019年34卷z1期 49-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一.据国外研究资料,近 40％ 有症状的心肌病患儿在诊断后 2 年内接受心脏移植或者死亡.过去 10 年中儿童心肌病的...

【关键词】 儿童； 心肌病； 分子遗传性疾病；

【中文期刊】 郑昭璟 傅启华  《国际检验医学杂志》 2020年41卷7期 769-773页 ISTICCA

【摘要】 全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对...

【关键词】 全外显子组测序； 遗传性疾病； 分子诊断；

【中文期刊】 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 分子生物学；

【中文期刊】 周海燕  《精准医学杂志》 2020年35卷4期 283-286,291页

【摘要】 反义寡核苷酸是一类新的基因靶向药物.随着基因组学与新一代基因测序技术的发展,以及各种新的核苷酸合成技术的出现,反义寡核苷酸药物在转化医学与精准医学中的应用取得了飞速的发展.该类药物为很多过去无法治疗的疾病提供了全新的治疗策略.本文以目前上市...

【关键词】 寡核苷酸类,反义； 遗传性疾病,先天性； 基因治疗；

【中文期刊】 李牛 王剑  《诊断学理论与实践》 2018年17卷2期 136-140页 ISTIC

【摘要】 人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如...

【关键词】 遗传性疾病； 精准医学； 分子诊断；

【中文期刊】 姚瑶 申昆玲  《精准医学杂志》 2019年34卷5期 377-380,387页

【摘要】 呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PI...

【关键词】 呼吸系统； 遗传性疾病,先天性； 单基因病；

【中文期刊】 王艳荣 金润铭  《新医学》 2008年39卷3期 198-200,175页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进...

【关键词】 遗传性疾病； 染色体病； 单基因遗传病；

【中文期刊】 董锐增 师英强  《外科理论与实践》 2007年12卷5期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 胃癌在全世界范围内发病率仅次于肺癌,位居第2位.绝大多数胃癌病人为散发病例,约10%表现有家族聚集性.遗传性胃癌是一种罕见的遗传性疾病,约占胃癌的1%～3%[1,2].

【关键词】 胃肿瘤； 遗传性疾病； 分子生物学；

【中文期刊】 吴丹 黄欢  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 11-16页

【摘要】 高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用.本文介绍了...

【关键词】 高通量测序技术； 遗传性疾病； 实验分子诊断；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 沈旦枫 芦鑫荣  等 《药学进展》 2021年45卷11期 804-817页 ISTICCA

【摘要】 生命体中的糖链及相关分子如糖基转移酶、糖苷水解酶和糖链结合蛋白等与健康和疾病密切相关.蛋白质和脂类糖基化是细胞内存在的重要的翻译后修饰过程,由糖基转移酶和糖苷水解酶协同完成.其过程与感染、肿瘤和其他疾病的相关性正日益得到关注和重视.研究显示...

【关键词】 糖相关分子； 血清标志物； 糖蛋白甘露糖糖苷酶；

【中文期刊】 李倩 李本尚  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷11期 817-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 孙成铭 栾材富  《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 252-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和...

【关键词】 先天畸形； 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术；

【中文期刊】 王雪亮 肖艳群  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 125-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 受益于人类基因组计划的完成和生物信息学的快速发展,临床分子诊断的应用范畴不断扩大,其在感染性疾病、遗传性疾病及肿瘤等方面得到越来越广泛的应用.在临床分子诊断中,国际标准物质的应用是实验室检验质量得到有效保证的前提.本文就当前已建立的分子诊断...

【关键词】 分子诊断技术； 参考标准； 国际合作；

【中文期刊】 张坡 李茜  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...

【关键词】 高通量测序； 遗传性疾病； 基因突变；

【中文期刊】 2000年27卷6期 293-295页 ISTIC

【摘要】 遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬化征和弥散性肾小球硬化征等类型。本文综述了该类疾病的基因定位与克隆研究进展、应用及未来展望。

【关键词】 肾变病综合征； 遗传性疾病； 克隆，分子；

【中文期刊】 周嘉宽 郭平  等 《检验医学》 2025年40卷2期 171-177页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征.方法 收集2022-2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序.收集患者临床资料、基本病史和测...

【关键词】 口形红细胞； 巨大血小板； 遗传性疾病；

【中文期刊】 高建军 段宏  《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷2期 168-171,189页 ISTIC

【摘要】 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%～50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病.遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症...

【关键词】 耳硬化症； 遗传学； 分子生物学；

【中文期刊】 雷敏 蔡春泉  《天津医药》 2024年52卷1期 33-37页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用.类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑.该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病...

【关键词】 类器官； 芯片分析技术； 遗传性疾病,先天性；