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【中文期刊】 逯军 潘翔  《中国热带医学》 2023年23卷2期 109-114页 ISTICPKUCA

【摘要】 罕见病又被称为"孤儿病",是指发病率极低的疾病,各个国家和地区根据流行病学标准、罕用药经济学标准和疾病严重程度来界定罕见病.世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率为0.65‰～1‰的疾病.2018年5月,我国《第一批罕见病目录》发布,共...

【关键词】 罕见病； 孤儿药； 精准医学；

【中文期刊】 吴薇 梁雁  《中国实用儿科杂志》 2022年37卷8期 575-579页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病.遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康.近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在...

【关键词】 遗传性骨病； 病因； 分类；

【中文期刊】 覃业亮  《现代预防医学》 2012年39卷4期 1062-1064页 ISTICPKUCA

【摘要】 肾病易感基因是国内外研究的热门,目前认为肾病是一个多基因遗传性疾病.遗传因素与环境因素共同作用,决定肾病的发生和发展.近年来,国内外学者应用多种分子生物学方法,对肾病的候选基因进行了大量研究,结果发现与人类肾病有关的候选基因有几十多种,本文...

【关键词】 肾病； 基因； 多态；

【中文期刊】 徐超 韩金祥  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2012年28卷4期 310-315页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 成骨不全是一类临床表现为骨质脆弱、易骨折等特征的罕见遗传性疾病.绝大多数(90％以上)显性患者发病系由Ⅰ型前胶原α链COLlA1和COLl A2基因突变引起胶原合成量不足,或结构改变.少数隐性患者发病为其他相关基因突变导致胶原翻译后过度修饰...

【关键词】 成骨不全； Ⅰ型胶原； 基因缺陷；

【中文期刊】 于国鹏 齐隽  《上海交通大学学报（医学版）》 2009年29卷11期 1383-1386,1390页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学...

【关键词】 多囊肾病； 常染色体显性； 多囊蛋白；

【中文期刊】 唐秋  《肿瘤学杂志》 2010年16卷2期 158-161页 ISTICCA

【摘要】 鼻咽癌(NPC)是一种多基因遗传性疾病,其发生发展涉及多个癌基因与抑癌基因的共同参与,这些癌基因的激活与抑癌基因的失活以及它们之间相互作用的失衡是鼻咽癌发生发展的分子基础.全文对抑癌基因P16、p53、nm23和PTEA在鼻咽癌中研究进展作...

【关键词】 鼻咽肿瘤； 抑癌基因； p16；