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【中文期刊】 王玉芳 黄楠 等 《长寿》 2024年7期 99-100,103页
【摘要】 地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变而引起的遗传性溶血性疾病.该病由于缺乏理想的治疗手段,因此,遗传咨询和产前诊断阻止重症患者出生是关键.一般的实验室检查不仅无法最终确诊地中海贫血的类型,而且无法提供相应的遗传咨询.分子诊断技术在...
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【中文期刊】 陈云 俞丽萍 《中外医药研究》 2023年23期 166-168页
【摘要】 心血管疾病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因.传统医学模式中,对心血管疾病的诊断和治疗往往是基于一般性的指南和疗效试验结果,忽略了个体之间的差异性.随着精准医学的兴起,基于个体化诊断和治疗的研究成为心血管领域的热点.精准医学的发展为预防、...
- 概要：
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【中文期刊】 孙路明 段涛 《临床儿科杂志》 2023年41卷1期 6-10页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前影像学技术、分子遗传诊断技术及宫内治疗技术的快速发展,胎儿医学迎来了新的发展机遇与挑战.为高危胎儿提供精准的产前诊断、遗传咨询、预后评估,在确保孕产妇安全的前提下,围绕患病胎儿及孕妇制定产前-产时-产后一体化全流程的管理方案,可提高患儿...
- 概要：
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【中文期刊】 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 81-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷.为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考.
- 概要：
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【中文期刊】 金渝瑜 罗飞宏 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 164-170页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控.细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育.文章对软骨细胞外基...
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【中文期刊】 逯军 潘翔 《中国热带医学》 2023年23卷2期 109-114页ISTICPKUCA
【摘要】 罕见病又被称为"孤儿病",是指发病率极低的疾病,各个国家和地区根据流行病学标准、罕用药经济学标准和疾病严重程度来界定罕见病.世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率为0.65‰～1‰的疾病.2018年5月,我国《第一批罕见病目录》发布,共...
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【中文期刊】 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 86-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 TRPV 4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病.根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良.在分子病因明确之前,TRPV 4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病.因此,基因检测对TRPV 4基因相关...
【关键词】 TRPV 4基因相关疾病；神经肌肉病；骨骼发育不良；
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【中文期刊】 龙文林 郭辉 等 《生物技术通报》 2019年35卷6期 178-186页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 m6A甲基化是于1974年首次被发现的一种RNA分子上的甲基化修饰,近年来已成为生命科学领域的研究热点.m6A修饰在哺乳动物细胞中是动态可逆的,是类似于DNA和组蛋白修饰的另一种表观遗传调控.这种RNA化学标记是由m6A"Writers"的...
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【中文期刊】 张立毅 曹玉红 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 704-707页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤...
【关键词】 Smith-Magenis综合征；RAI1基因；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 梁如佳 刘芳 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 682-684页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法 采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果 先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊....
【关键词】 少汗型外胚层发育不良；EDA基因；产前诊断；
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【中文期刊】 梅道启 王媛 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 130-133页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法 回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,5岁,主要表现为双下...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型；LMNA基因；新生突变；
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【中文期刊】 唐利芳 丁焘 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 440-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访.结果 4例患儿经染色体芯片检测发...
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【中文期刊】 陈姣 陆爱东 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 950-953页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 髓系肉瘤(MS),也称为粒细胞肉瘤,是一种包含不成熟髓细胞的恶性髓外肿瘤.MS可单发,但更常见的是发生在急性髓系白血病、骨髓增殖性疾病、骨髓增生异常综合征患者中,或发生在慢性粒细胞白血病急变期,还可以复发形式出现.MS可发生在全身任何部位,...
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【中文期刊】 朱晓华 李冬 等 《环境与职业医学》 2017年34卷10期 938-942页ISTICPKUCSCD
【摘要】 环状RNA(circular RNA,circRNA)不同于传统的线性RNA,是一类共价闭合环状的非编码RNA,广泛存在于生物体中,具有稳定、广泛的组织特异性表达.其特殊的分子结构使其具有充当miRNA“海绵”、调节转录或剪接、与RNA结合...
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【中文期刊】 武志娟 钟金城 《中国生物化学与分子生物学报》 2012年28卷3期 203-210页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 长链非编码RNAs(long noncoding RNAs,lncRNAs)是一类长度大于200 nt且不表现出任何蛋白质编码潜能的RNAs,在总非编码RNAs (ncRNA)中占有相当大的比例.对lncRNAs的研究将有助于理解生命体多层...
【关键词】 长链非编码RNAs(lncRNAs)；基因表达调控；疾病；
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【中文期刊】 孟莹 刘春水 等 《吉林大学学报（医学版）》 2012年38卷3期 563-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估伊马替尼治疗慢性粒细胞性白血病(CML)临床疗效及不良反应,为选择CML的最佳治疗方案提供依据.方法:选取明确诊断为CML的患者239例,根据患者接受治疗情况分为CML慢性期(CP)患者伊马替尼治疗组(55例)、CML加速期(AP...
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【中文期刊】 廖萍 刘茶珍 等 《环境与职业医学》 2012年29卷2期 77-82页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探讨甲状腺癌患者血液中DNA甲基化情况,筛选出与甲状腺癌相关的甲基化分子标志物.[方法]收集上海地区14例甲状腺癌患者血液样本,10份正常对照血液样本,利用Illumina 27K甲基化芯片检测全血基因组DNA样本,得到甲状腺癌血液...
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【中文期刊】 徐斌 王波 等 《吉林大学学报（医学版）》 2010年36卷4期 735-740,封3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的病理学和超微结构改变,提高对促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的认识和诊断水平.方法: 对1例原发于右小腿的促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤进行光镜和电镜观察及免疫组织化学染色分析,并结合文献复习.结果:肿瘤大...
【关键词】 软组织肿瘤；促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；光学显微镜；
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【中文期刊】 于国鹏 齐隽 《上海交通大学学报（医学版）》 2009年29卷11期 1383-1386,1390页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学...
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【中文期刊】 邵国光 李健强 等 《吉林大学学报（医学版）》 2005年31卷6期 981-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺癌的发生、发展和演变过程中,肿瘤抑制基因的失活、原癌基因突变的激活、杂合性的缺失以及特殊染色体区域的扩增等遗传学变化导致DNA水平的变化,后者又进一步引起细胞内RNA及蛋白质水平的改变,这些变化可以产生肺癌相关分子标记物,检测肺癌患者体内...
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