换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 59
- 4
- 1
- 38
- 5
- 2
- 2
- 1
- 27
- 10
- 6
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
【中文期刊】 管锐瑞 韩明训 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷3期 161-164页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片...
【中文期刊】 李佳楠 汪蓉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 1-4,11页 ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴...
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
【中文期刊】 樊小勤 林颖 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 431-435页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据.方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植...
【中文期刊】 陆金山 陈新 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷11期 840-844,848页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 叶红 潘江莉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷3期 270-273,281页 ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异.方法 回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女...
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷4期 535-539页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异.方法 2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同...
【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 615-622页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用.方法 本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年...
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【中文期刊】 兰兰 王秋菊 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷7期 309-311页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析前庭水管扩大(EVA)患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义.方法:所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查,并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况.结果...
【中文期刊】 苏丹柯 谢东 等 《临床放射学杂志》 2001年20卷5期 344-346页 ISTICPKU
【摘要】 目的探讨前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)的轴位高分辨率CT(HRCT)诊断依据及不同CT扫描方式对LVA的诊断价值。材料与方法搜集12例LVA和80例正常人耳部轴位HRCT图像资料进行对照分析...
【关键词】 前庭导水管扩大畸形 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 项延包 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 336-341页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基...
【中文期刊】 马新春 郭斌 等 《中国高原医学与生物学杂志》 2019年40卷1期 26-29页 CA
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测....
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； 影像学； 责任基因；
【中文期刊】 王雪瑶 黄丽辉 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年40卷6期 321-324页 ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携...
【中文期刊】 鲁海平 魏兴梅 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2016年23卷8期 443-447,453页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 回顾性研究已行人工耳蜗植入的单纯前庭导水管扩大患者临床资料,研究其发病与植入年龄分布情况、手术并发症、发病诱因,为临床前庭导水管扩大诊疗提供依据.方法 回顾性研究2000年1月～2015年4月345例经颞骨CT诊断为单纯前庭导水管扩大...
【中文期刊】 庞秀红 柴永川 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 190-194页 ISTIC
【摘要】 目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过...
【中文期刊】 杜晶艳 刘慧 等 《护士进修杂志》 2012年27卷12期 1152-1153页 ISTIC
【摘要】 人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法.语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难.我科最近完成1例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术,现报告...
【中文期刊】 范建辉 《医学综述》 2010年16卷13期 1924-1926页 ISTICCA
【摘要】 近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病.随着基因诊断技术的发展,越来越多的前庭导水管扩大病例被证实与SLC26A4基因突变有关.现就SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究现...
【中文期刊】 洪茜萍 包美珍 《天津医科大学学报》 2004年10卷1期 129-131页 ISTIC
【摘要】 <篇首> Pendred综合征(PS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,属常染色体隐性遗传病[1].于1896年由Pen-dred描述:先天性耳聋合并甲状腺肿[2、3],至今已有百余年历史,由于分子生物学及影像诊断技术的进展,对该病的认识逐渐加深,现通...
【关键词】 耳聋-甲状腺肿综合征(PS)； 潘特林(Pendrin)； 前庭导水管扩大综合征；
加载中...
