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【中文期刊】 张利绒 罗辽复  《生物化学与生物物理进展》 2004年31卷1期 77-82页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 根据基因剪切位点处的碱基保守性特征,和附近位点的碱基组成和关联特征,应用多样性指标和二次判别分析,对几类模式生物的基因结构进行统一的分析和预测,能够较好地识别外显子和内含子及其边界.计算结果表明,对于4类物种,线虫(C.elegans),拟...

【关键词】 剪切位点； 多样性增量； 二次判别法；

【中文期刊】 李航 王彬彬  等 《中国组织工程研究》 2012年16卷11期 2087-2090页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:ACTC1 是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关.目的:对110 个先天性心脏病核心家系中ACTC1 基因进行突变筛查.方法:在110 个先天性心脏病核心家系与300 例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验...

【关键词】 先天性心脏病； 室间隔缺损； ACTC1；

【中文期刊】 杨乌日吐 李前忠  等 《现代生物医学进展》 2007年7卷5期 790-792,795页 ISTICCA

【摘要】 选择性剪切是调解基因表达的重要机制.识别选择性剪切位点是后基因组时代的一个重要工作.本文从最新的EBI人类基因选择性剪切数据库中,选取5'/3'选择性剪切位点作为正集,选取在剪切位点附近的假剪切位点作为负集,并把所有的选择性剪切位点和假剪切...

【关键词】 选择性剪切； 供体位点； 受体位点；

【中文期刊】 晋宏营 罗辽复  等 《生物物理学报》 2007年23卷3期 185-191页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 把最大信息原理应用到核酸序列的保守位点分析中.利用最大信息原理,推导出了核酸和蛋白质特异性结合时的结合能表达式,并且估计了和蛋白质发生相互作用的核酸序列上的位点范围.为了检验此理论是否较为成功地反映了核酸和蛋白质结合时的实际情况,把它应用到...

【关键词】 最大信息原理； 结合能； 剪切位点识别；

【中文期刊】 李海平 姬进进  等 《北京师范大学学报（自然科学版）》 2008年44卷4期 400-404页

【摘要】 扼要介绍了化学核酸酶Cu(OP)+2(OP:邻菲罗啉)剪切DNA的作用机制,对Cu(OP)+2对DNA的剪切位点进行了讨论,提出了存在的问题.

【关键词】 Cu(OP)+2； DNA； 化学核酸酶；

【中文期刊】 田青 林芸  等 《中国急救医学》 2024年44卷4期 314-322页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探究β-位点淀粉样前体蛋白剪切酶-1(BACE-1)修饰的人骨髓间充质干细胞(BMSCs)对创伤性颅脑损伤(TBI)大鼠脑组织的保护作用.方法 将敲低BACE-1 基因的腺病毒及空载体腺病毒感染BMSCs,并检测绿色荧光和BACE-1...

【关键词】 β-位点淀粉样前体蛋白剪切酶-1(BACE-1)； 骨髓间充质干细胞(BMSCs)； 创伤性颅脑损伤；

【中文期刊】 任缘 王修  等 《中国病理生理杂志》 2023年39卷1期 66-73页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨丰富环境(enriched environment,EE)对慢性睡眠剥夺小鼠前额叶皮层和海马Aβ1-42及相关代谢分子β位点淀粉样前体蛋白裂解酶1(β-site amyloid precursor protein cleaving...

【关键词】 丰富环境； 慢性睡眠剥夺； β-淀粉样蛋白1-42；

【中文期刊】 吴少英 段文波  等 《昆虫学报》 2021年64卷7期 862-874页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 昆虫只有一个或两个电压门控钠离子通道α亚基基因,但两种转录后修饰(选择性剪切和RNA编辑)实现了昆虫钠离子通道的功能多样性.昆虫β辅助亚基TipE和TEH1-4在钠离子通道表达和调控中也起着重要作用.电压门控钠离子通道在动作电位的产生和传递...

【关键词】 昆虫钠离子通道； 神经毒剂； 选择性可变剪切；

【中文期刊】 刘希 郑娜  等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷2期 195-199页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨引入人源性β位点APP剪切酶2(BACE2)基因对阿尔茨海默病(AD)模型小鼠脑组织海马区淀粉样斑块及空间学习记忆功能的影响.方法 20只3月龄雄性SPF级APP/PS1 dE9转基因小鼠分为AAV-BACE2组和阴性对照组,每组...

【关键词】 阿尔茨海默病； β位点APP剪切酶2； Aβ淀粉样蛋白；

【中文期刊】 杨宇帆 赵亚玲  等 《基础医学与临床》 2022年42卷10期 1492-1496页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识.方法 收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析.抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组...

【关键词】 小阴茎； 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)； 剪切位点突变；

【中文期刊】 李丽兰 陈洁润  等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷6期 2056-2065页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对在广西人群中发现的2个位于CD36剪切位点的新基因突变,以及它们导致CD36缺失的分子基础和在人群中的发生率进行研究.方法:对在广西人群中发现的2例CD36缺失个体(HHC和WGM)使用DNA测序和cDNA克隆测序,检测他们的CD3...

【关键词】 CD36缺失； 剪切位点突变； 分子机制及特征；

【中文期刊】 赵亚玲 李淑颖  等 《基础医学与临床》 2021年41卷1期 8-12页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识.方法 收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提...

【关键词】 歌舞伎综合征； KDM6A； 真性性早熟；

【中文期刊】 周晨晨 蒋沁  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2021年29卷2期 25-26,后插1-后插2页 ISTIC

【摘要】 目的 对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法 对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周静脉血,对先证者进行已知的814个遗传性眼病相关候选基因进行定点捕获测序分析,筛选出候选致病基因位点,再在家系成...

【关键词】 先天性眼球震颤； FRMD7基因； 基因测序；

【中文期刊】 沙艳伟  《检验医学与临床》 2021年18卷1期 12-14页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型.方法 收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成员采用靶向序列捕获对PKD1基因行高通量测序,并结合文献加以分析.结果 该家系中先证者存在成人型多囊肾PKD...

【关键词】 成人型多囊肾； 蛋白激酶D1基因； 剪切位点突变；

【中文期刊】 艾卫敏 汤姆  《临床与病理杂志》 2020年40卷7期 1823-1827页 ISTICCA

【摘要】 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是引起老年性痴呆的常见神经退行性疾病,主要临床表现为学习记忆功能减退、认知功能障碍,最终导致患者死亡.β-淀粉样蛋白(beta-amyloid protein,Aβ)是目前公认的A...

【关键词】 阿尔茨海默病； β淀粉样蛋白； 淀粉样前体蛋白；

【中文期刊】 陈竹锋 严维  等 《遗传》 2014年36卷1期 85-93页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 通过对籼稻黄华占EMS(甲磺酸乙酯)诱变,筛选得到一隐性核不育的水稻雄性不育突变体osms55,遗传分析表明该突变体为单基因控制的隐性核不育,采用高通量的Illumina Infinium iSelect SNP(50 K)芯片检测技术鉴定...

【关键词】 水稻(Oryza sativa L.)； 突变体； 雄性不育；

【中文期刊】 李浩 刘明芳  等 《中国中西医结合杂志》 2013年33卷1期 90-94页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究还脑益聪方提取物对β淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)转基因小鼠学习记忆能力以及脑组织海马CA1区(hippocampal-CA1 area,CA1)APP、淀粉样前体蛋白β位分解酶1(β...

【关键词】 阿尔茨海默病； APP转基因小鼠； 学习记忆；

【中文期刊】 张评浒 刘晓文  等 《微生物学报》 2005年45卷4期 491-495页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 采用常规的血清学收验和特异性RT-PCR方法对华东地区家养水禽中流感病毒的带毒状况进行两年多的监测,分离鉴定出多株H6亚型禽流感病毒.对其中的一株A/Duck/Yangzhou/233/2002(简称Dk/YZ/233/02)(H6N2)的...

【关键词】 禽流感病毒； Dk/YZ/233/02(H6N2)； HA；

【中文期刊】 刘萍 许涛  《实用老年医学》 2019年33卷1期 29-32页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较二氧化锆固位钉与金属固位钉在离体牙上的拉伸固位强度、抗剪切强度、三点弯曲强度的差异;观察二氧化锆固位钉在≥65岁老年病人前牙牙体缺损修复中的临床疗效.方法 (1)选取老年病人因牙周病拔除的离体牙60颗,分别采用二氧化锆固位钉与金属...

【关键词】 老年人； 牙体缺损； 二氧化锆固位钉；

【中文期刊】 杜伟 徐敏  等 《国际眼科杂志》 2018年18卷10期 1880-1882页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因.方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高...

【关键词】 Usher综合征； USH2A基因； 移码突变；