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【中文期刊】 盛杰 王玉欣 等 《生物工程学报》 2020年36卷2期 180-188页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肿瘤的发生发展通常与多个基因的遗传突变、表达异常有关,全面深入地分析肿瘤基因组、转录组及表观遗传组学对于快速剖析疾病特定基因簇及修饰位点至关重要.之前,研究者们主要采用第二代测序技术进行有效信息的挖掘,然而随着研究的不断深入,第二代测序技术...
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【中文期刊】 白梅 侯强川 等 《微生物学通报》 2019年46卷10期 2697-2709页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [背景]越来越多的研究发现人类的诸多疾病与肠道菌群失衡有关.乳酸菌和双歧杆菌属于肠道中的有益菌,在不同人群肠道中的多样性不尽相同.[目的]在种水平上分析健康蒙古族人群肠道菌群中乳酸菌和双歧杆菌的多样性.[方法]以27名健康蒙古族志愿者为研究...
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【中文期刊】 唐勇 刘旭 《生物技术通报》 2017年33卷8期 34-39页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 被称为第三代测序技术的单分子测序是最近几年发展起来的高通量测序技术.其中,由Pacbio BioSciences公司开发的单分子实时测序技术(SMRT)是最先商用的技术.SMRT测序技术通过对模板序列循环测序产生环形一致序列(CCS),成功...
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【中文期刊】 张得芳 马秋月 等 《中国生物工程杂志》 2013年33卷5期 125-131页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 第二代测序技术发展到一定阶段以后其缺陷逐渐显现,而第三代测序技术的出现在一定程度上弥补了第二代测序技术在应用方面的缺点.就目前正在发展的5种第三代高通量测序技术的原理进行了阐述,并比较了这几种测序技术的优缺点,最后对三代测序技术在基因组测序...
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【中文期刊】 韦贵将 邹秉杰 等 《现代生物医学进展》 2012年12卷19期 3789-3793页ISTICCA
【摘要】 大规模DNA测序技术是揭秘人类和其它生物遗传密码的重要技术,在分子生物学和基础医学领域有广泛应用.第二代测序技术的出现使DNA测序的通量大幅提高,测序的成本大幅下降,原来只有在大型测序中心才能完成的测序任务现在已经可以在更多的实验室展开.但...
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【中文期刊】 许亚昆 马越 等 《生物多样性》 2019年27卷5期 534-542页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 微生物在人类生活中无处不在,过去人们对微生物的认识仅停留在单菌培养和定性研究上,而测序技术的发展极大地促进了微生物组学的研究.越来越多的证据表明:人体共生微生物、特别是肠道微生物与人类健康息息相关.二代测序技术凭借其高通量、高准确率和低成本...
【关键词】 微生物；三代测序；16S/18S rRNA；
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【中文期刊】 赵陆滟 曹绍玉 等 《植物遗传资源学报》 2019年20卷6期 1390-1398页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全长转录组测序(Iso-Seq)是指使用第三代测序(TGS)技术获得mRNA的全长序列.随着以单分子实时[SMRT)测序为代表的TGS技术逐渐发展成熟,以及该技术在基因组和转录组de novo测序等方面的优势,全长转录组测序技术已经广泛被应...
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【中文期刊】 胡鹏威 刘楚云 等 《现代预防医学》 2019年46卷11期 2028-2031,2101页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 将16S rRNA基因测序分析技术应用于食品安全风险监测中非目标(相似、少见或非典型)致病菌的鉴定,为食源性疾病防控提供更多病原学证据.方法 采集18份畜类、18份禽类和9份鱼类共45份生鲜样品,目标致病菌按照GB4789标准检测,非...
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【中文期刊】 齐志业 段江 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 640-643页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法 选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检...
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【中文期刊】 韩迎亚 杨乔乔 等 《微生物学通报》 2019年46卷11期 3140-3147页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1975年,第一个cDNA的基因组——噬菌体ΦX174基因组的测序完成,标志着测序时代的开始.1996年以来人类基因组计划的发起极大地推动了测序技术的应用和发展,第二代测序技术也被称为高通量测序技术.而单分子DNA测序技术是最近10年内发展...
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【中文期刊】 刘培培 罗光明 等 《生物技术通报》 2019年35卷2期 198-203页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中药是我国宝贵的资源,在疾病治疗、养生保健方面扮演着重要的角色.然而近年来,因鉴定方法不完善导致的中药安全事件屡屡出现,给中药临床应用带来极大挑战.传统的鉴定方法是中药药师凭借其长期积累的经验对中药材进行鉴定,虽然方法日趋完善,但其存在较大...
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【中文期刊】 王谦 陈苏宁 《中国生物工程杂志》 2019年39卷9期 91-97页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一类同时表达不止一个谱系特异性抗原的恶性克隆性疾病,发生率低,仅占急性白血病的2％～5％.多数MPAL患者可检测出克隆性染色体异常及分子遗传学改变...
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【中文期刊】 冷雪 付俊玲 等 《中华糖尿病杂志》 2019年11卷11期 708-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据.但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何进行解读是影响临床对...
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【中文期刊】 段梦梦 郑华军 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...
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【中文期刊】 李晓凯 王贵 等 《生物技术通报》 2018年34卷6期 11-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组测序研究主要包括通过不同测序技术和组装比对方法,获得某物种的全基因组序列图谱,及在此基础上构建物种全基因组遗传变异图谱进行个体或群体遗传多样性、选择信号或起源进化等方面的研究.利用单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失(Indel)和...
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【中文期刊】 唐勇 刘旭 《生物技术通报》 2018年34卷6期 48-53页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高通量测序技术的发展为研究者深入探索微生物世界提供可能.随着以Pacific BioSciences(PacBio)公司的单分子实时测序(Single molecule real time sequencing,SMRT)为代表的第三代测序...
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【中文期刊】 李依民 彭亮 等 《中草药》 2018年49卷21期 4983-4990页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 获得黄三七Souliea vaginata根茎转录组信息特征.方法 以黄三七根茎为对象,采用二代高通量测序平台Illumina HiSeqTM 2000 150PE进行转录组测序并进行系统的生物信息学分析.结果 转录组测序分析共获得6...
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【中文期刊】 何文茵 夏勇 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 270-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广.作为一种更早期形式的产前诊断,PGT通过对辅助生殖周期中体外培养的胚胎细胞进行致病基因突变的检测或染色体异常的筛查,...
【关键词】 胚胎植入前遗传学检测；胚胎活检；全基因组扩增；
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【中文期刊】 郑美艳 朱冠恒 等 《应用昆虫学报》 2018年55卷2期 304-309页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]在昆虫基因功能等相关研究中,通常需要利用单对交配策略来筛选纯合突变品系,如何在配对前确定个体基因型同时又不对昆虫造成损伤,显得尤为重要.本文旨在探讨利用末龄幼虫蜕和蛹壳进行单头昆虫的无损伤基因检测方法.[方法]针对大小不同的3种鳞翅...
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【中文期刊】 曹必溥 缪丽华 等 《中国生物工程杂志》 2018年38卷12期 91-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近些年来DNA测序技术发展迅速,已经从第一代生化测序发展到第三代单分子测序.作为第三代测序技术中的一种不同于当前流行的其他测序技术,纳米孔测序技术是基于电信号的一种物理方法测序.许多研究者通常将高通量测序技术应用于食品微生物的研究,但是将纳...
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