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【中文期刊】 高晶 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1550-1555页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.方法...
【关键词】 智力低下/脑发育迟滞； 单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片； 表型分析；
【中文期刊】 王环环 肖冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 509-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法 应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果 常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY...
【关键词】 13q33-34微缺失； 智力落后； 染色体核型分析；
【学位论文】 作者： 高晶 导师：何玺玉 安徽医科大学 临床医学 儿科学(专业学位)（硕士） 2015年
【摘要】 研究目的智力低下/脑发育迟滞(mental retardation/brain development retardation MR/BDR)病因复杂,65%-80%原因不明,临床上常用的检测方法(如:传统的细胞遗传学检测、免疫荧光原位杂交...
【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中华生物医学工程杂志》 2009年15卷6期 457-462页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估利用微阵列-比较基因组杂交技术检测少量细胞非整倍体的准确率及相关影响因素.方法 结合10K 2.0单核苷酸多态性(SNP)基因分型芯片平台与多重置换扩增技术(MDA),计算并比较扩增模板为1～10个细胞时各染色体拷贝数分析的准确率...
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