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【中文期刊】 李星 伦妙栩 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷1期 44-46,54页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点.方法 采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；12p四体；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁志坤 李明艺 等 《中华全科医学》 2021年19卷2期 280-282,323页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询.方法 回顾性分析2018年1月-2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16-18孕周NF≥5.0 mm;19-22孕周NF≥...
【关键词】 颈项皮肤皱褶增厚；羊膜腔膜穿刺；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高晶 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1550-1555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.方法...
【关键词】 智力低下/脑发育迟滞；单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片；表型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗玉琴 孙义锡 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 127-130页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因.方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片；Sotos综合征；荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹福寿 万艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 859-862页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法:采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide po...
【关键词】 12q22-qter重复；Xq23-qter缺失；单核苷酸多态性芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 867-870页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别...
【关键词】 22号环状染色体；核型分析；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 李东晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 486-488页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高健 余小平 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 483-485页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法:用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(s...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李雅冬 Ali Gowhere 等 《第二军医大学学报》 2011年32卷7期 713-716页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测头颈鳞癌标本,寻找与头颈鳞癌转移高度相关的基因.方法 采用单核苷酸多态性基因芯片技术,检测80例临床头颈鳞癌标本,包括舌癌17例,口腔癌13例,口咽癌14例,下咽癌36例.在随访期内,将发生远处转移的39例患者标本作为试验组,将未...
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【中文期刊】 朱沂 张晓莉 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷4期 331-334页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.方法 利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 ...
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【中文期刊】 蔡俊宏 符生苗 等 《中国热带医学》 2011年11卷3期 269-271页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 调查分析海南地区高血压患者家族相关基因单核苷酸多态性(SNP).方法 采用SNP基因芯片技术,检测高血压患者及其直系亲属血管紧张素原(AGT)、血管紧张素转移酶(ACE)、内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)、内皮素2(ET-2)、心钠素...
【关键词】 高血压；相关基因；单核苷酸多态性(SNP)；
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【中文期刊】 黄远飞 彭健 等 《中国临床药理学与治疗学》 2010年15卷4期 438-442页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:针对高血压个体化药物治疗相关基因分型芯片,设计高血压芯片数据分析v1.0软件.通过读取芯片扫描后产生的GPR或LSR文件,自动分析芯片工艺的有效性、判断相关的基因型结果并入库管理.方法:以Microsoft Visual Basic ...
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【中文期刊】 郭义峰 谭建明 等 《中华医学杂志》 2005年85卷25期 1757-1761页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立检测细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-10、转化生长因子(TGF)-β1、IL-4、IL-6及其受体单核苷酸多态性位点的寡核苷酸芯片,通过测序等方法评价其性能.方法根据相关文献、参照NCBI的SNP数据库和NC...
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【中文期刊】 王娟 倪虹 等 《中华检验医学杂志》 2004年27卷10期 649-652页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研制肝癌多种相关基因芯片,进行肝癌组织中基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)检测分析研究.方法选取定位于肝癌高频缺失区的基因,经NCBI dbSNP数据库查询,获得基因cSNP序列,且根据多态位点设计寡核苷酸探针,制备成含25个肝癌相关...
- 概要：
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【中文期刊】 杨兰 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1047-1050页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法 对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者...
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【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 400-402页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值.方法 收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织,在排除母体细胞污染后,采...
【关键词】 自然流产；单核苷酸多态性阵列芯片技术；拷贝数变异；
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【中文期刊】 杨宇霞 屈素真 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 547-551页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基...
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【中文期刊】 罗玉琴 钱叶青 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 841-843页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征.方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片；Phelan-McDermid综合征；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邢娅 熊诗诣 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 682-685页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测.对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluo...
【关键词】 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征；隐匿平衡易位；发育迟缓；
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