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            【中文期刊】 段文鑫  宋婉璐  等 《基础医学与临床》 2025年45卷7期 963-968页ISTICCA

            【摘要】 慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)是一种由肺动脉血栓不溶和慢性栓塞所致的肺动脉高压.近年来,组学技术为CTEPH研究提供了多维视角:单细胞转录组揭示了关键致病细胞亚群及相关机制;基因组发现了与凝血等相关的易感基因;蛋白组识别出与血管重塑...

            【关键词】 慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)单细胞转录组学基因组

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            【中文期刊】 任凯芳  傅全威  等 《创伤与急危重病医学》 2025年13卷2期 152-156页

            【摘要】 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因涉及遗传、环境和免疫等多种因素[1].近年来,肾损伤、肺部受损和神经系统疾病等SLE并发症对患者的病死率和生活质量产生较大影...

            【关键词】 系统性红斑狼疮基因组转录组学

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            【中文期刊】 徐晓鹏  范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

            【关键词】 表达数量性状位点基因组关联研究单细胞转录组测序

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            【中文期刊】 努尔艾合麦提·依明尼依孜  周洪民  等 《同济大学学报(医学版)》 2024年45卷5期 665-679页ISTIC

            【摘要】 目的 肾透明细胞癌的肿瘤微环境与双硫死亡之间的关系尚不明确,本研究旨在探索双硫死亡相关基因在肾透明细胞癌中的作用.方法 选择15个双硫死亡相关基因,并且使用癌症基因组图谱肾透明细胞癌数据库、单细胞RNA测序、单细胞空间RNA-seq、基因突...

            【关键词】 肾细胞癌双硫死亡单细胞基因组

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            【中文期刊】 万成  姚雅馨  等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷11期 29-32,后插1页ISTIC

            【摘要】 单细胞基因组检测是指利用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)方法对单细胞水平的 DNA进行扩增与检测的一系列技术手段.随着基因组学和生物医学的快速发展,这类检测技术在生命科学研究和精准医学方面发挥着越...

            【关键词】 单细胞检测基因组扩增临床应用

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            【中文期刊】 陈伟珊  黄一芳  等 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 2022年43卷6期 643-652页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:评估利用质粒连接克隆技术提高稀有细胞全基因组扩增(WGA)产物覆盖率及质量的可行性.方法:以54例宫颈脱落滋养层细胞和循环肿瘤细胞的WGA产物为研究对象,利用质粒连接克隆技术,通过质粒载体pMDTM19-T将单细胞WGA产物转入大肠杆...

            【关键词】 单细胞基因组扩增质粒连接克隆

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            【中文期刊】 张在宝  赵紫微  等 《信阳师范学院学报(自然科学版)》 2023年36卷2期 330-337页

            【摘要】 为了探究单细胞测序技术在植物中的应用,综述了单细胞测序技术发展概况、原理、测序技术流程及其在植物中的应用研究,为今后系统全面地开展植物单细胞测序提供理论依据.

            【关键词】 单细胞测序技术基因组转录组

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            【中文期刊】 王卓  申笑涵  等 《遗传》 2021年43卷2期 108-117页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 随着单细胞基因组测序技术的建立与发展,对细胞基因组特征的分析进入了单细胞水平.单细胞的基因组分辨率不但使研究人员能够在单细胞尺度上分析肿瘤细胞的异质性,也使得传统上难以检测的稀有细胞的基因组研究成为可能.这些稀有细胞往往具有重要的生物学意义...

            【关键词】 单细胞基因组高通量测序异质性

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            【中文期刊】 董媛媛  孙桂江  等 《广东医学》 2022年43卷7期 920-924页ISTICCA

            【摘要】 单细胞已经成为近年来疾病发生、发展研究的切入点,而对与单细胞基因、转录产物、蛋白质以及代谢物等相关物质的生物学过程进行组学研究已成为热点,可从整体层面快速有效地探寻疾病发生、发展的根本原因或药物作用靶点等信息.该综述从基因组学、转录组学、代...

            【关键词】 单细胞基因组转录组学

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            【中文期刊】 岳林林  何颖  等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷11期 2526-2530,2536页ISTIC

            【摘要】 目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察.方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构...

            【关键词】 α-地贫β-地贫植入前胚胎遗传学诊断

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            【中文期刊】 张慧  徐楚帆  等 《实用医学杂志》 2020年36卷3期 410-413页ISTICPKUCA

            【摘要】 近年来单细胞测序技术(single cell sequencing,SCS)克服传统的基因组学研究难以反映单个细胞遗传信息的缺陷,通过下一代测序(next generation sequencing,NGS)方法观察单个细胞的基因组序列.细...

            【关键词】 单细胞测序异质性基因组

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            【中文期刊】 徐雯  吕玉芹  等 《山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报》 2022年43卷5期 327-334页

            【摘要】 目的 基于多组学数据探究奥卡西平靶基因与癫痫基因的相关性,探讨奥卡西平抗痫机制.方法 借助DrugBank数据库检索奥卡西平靶基因,利用Magama软件及整合单细胞测序数据验证奥卡西平靶基因在全基因组关联分析(genome-wide ass...

            【关键词】 癫痫奥卡西平单细胞测序

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            【中文期刊】 陈曼  杨雅冉  等 《法医学杂志》 2019年35卷5期 602-606页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 单细胞测序是在单个细胞的水平上,利用新一代测序对DNA和RNA序列进行解析的技术.单细胞测序的超高精度给包括法医基因组在内的生命科学领域多种组学相关问题提供了新的解决思路,本文就当前该技术的研究进展和法医学应用展望进行综述.

            【关键词】 法医遗传学单细胞测序基因组

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            【中文期刊】 姚雅馨  喇永富  等 《遗传》 2018年40卷8期 620-631页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)是指在单细胞水平对全基因组进行扩增的新技术,其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增,获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序,用于揭示细胞异质...

            【关键词】 单细胞基因组扩增MALBACDOP-PCR

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            【中文期刊】 周彦  王超杰  等 《遗传》 2017年39卷8期 753-762页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 从单细胞尺度进行细胞异质性的分析是深度理解细胞群体关系的关键.组织中的单细胞由于细胞类型不同,尺寸往往相差很大,但是目前常用的基于微孔板和Fluidigm公司的微流控的单细胞组学研究方法,需要入口的单细胞大小相近.本研究以胃组织为例,建立了...

            【关键词】 单细胞分析方法基因组放大激光显微切割

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            【中文期刊】 蒋楠  朱旭彤  等 《中华口腔医学杂志》 2025年60卷1期 75-80页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 牙齿发育是一个由来源于外胚层的上皮和颅神经嵴细胞衍生的间充质在时空上有序、精准互作的复杂过程。这一过程不仅依赖于细胞自身基因调控,还涉及细胞与周围环境不同类型细胞的密切相互作用。然而即使在同一类型的细胞群体中,也可能呈现出显著的细胞异质性。...

            【关键词】 基因组牙发育单细胞测序

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            【中文期刊】 李雪纯  吴晓珊  《中华口腔医学杂志》 2025年60卷1期 26-32页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 单细胞结合空间多组学技术可以对不同状态下组织器官成千上万的细胞同时进行转录组、染色质开放状态等信息进行解析,并描述其空间定位。近年来,得益于单细胞多组学技术的发展,牙发育过程中各细胞亚型的定义、功能、演化和相互作用取得了许多重要进展。本文对...

            【关键词】 基因组牙发育单细胞测序

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            【中文期刊】 姬洪飞  王颖  《生态学报》 2016年36卷24期 8234-8243页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 随着分子生物学方法的不断发展和改进,微生物在生态系统中的作用被更好的挖掘出来.目前快速发展的先进的分子生物学技术,已经开始应用于分析环境微生物的多样性、微生物的生物地理学及微生物对气候变化的响应等.一般环境微生物的研究目标主要有3个,即确定...

            【关键词】 微生物多样性微生物功能同位素标记

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            【中文期刊】 梁国婷  《生物学教学》 2019年44卷8期 5-7页PKU

            【摘要】 单细胞测序技术是指在单个细胞的水平上对基因组进行高通量测序分析的技术,主要包括单细胞分离、细胞溶解与基因组DNA的获取、全基因组扩增及测序与数据分析四个方面的技术操作.本文概述单细胞测序技术的研究进展.

            【关键词】 单细胞测序技术基因组扩增

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            【中文期刊】 潘星华  朱海英  等 《遗传》 2011年33卷1期 17-24页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 基因组学已经深刻地改变了生命科学的诸多领域的面貌.目前它的主要内容是新的全基因组碱基序列的测定和在全基因组范围内鉴定那些在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用.为达此要求,近年出现的第二代测序(深度测序)技术和基因芯片技术发挥了关...

            【关键词】 单细胞基因组测序第二代测序技术功能基因组

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