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【中文期刊】 王恺 卞陈晨 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷8期 1108-1113页ISTICCA
【摘要】 本文报道了 1例18岁男性,表现为第二性征发育迟缓,嗅觉减退,相关检查提示存在单侧隐睾、伴有低促性腺激素水平的低睾酮血症,诊断为卡尔曼综合征(KS).高通量基因测序提示存在SOX10:c.476G＞A(p.Arg159Gln)基因突变,该突...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；低睾酮血症；SOX10基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张雅君 陈复琼 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷4期 362-365页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hy-pogonadotropic hypogonadism,IHH).该病症是一种罕见的遗传性疾病,男...
- 概要：
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【中文期刊】 孙倩 许峥嵘 《中国当代医药》 2024年31卷31期 136-139页CA
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致.根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH).随着基因测序技术的发...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；基因突变；信号素3A；
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【中文期刊】 李文佳 龚宇 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷3期 311-313页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(kallmann syndrome,KS)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 (idiopathic hy-pogonadotropi chypogonadism, IHH)与嗅觉功能障碍的组合[1]. IHH是由正常的阵发...
- 概要：
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【中文期刊】 叶丽姿 阳焕军 等 《广西医学》 2023年45卷9期 1115-1118,1127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧...
【关键词】 卡尔曼综合征；先天性心脏病；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；
- 概要：
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【中文期刊】 沈蕙颖 唐怡珺 等 《检验医学》 2023年38卷6期 603-606页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism, IHH)[1],发病率...
- 概要：
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【中文期刊】 李骥 周兴建 《安徽医学》 2023年44卷11期 1414-1415页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,20岁,因"性腺发育不良20年"收入我院.具体表现:睾丸及阴茎小,阴毛、腋毛未见生长,偶有双腿抽搐、腰痛,自觉嗅觉不灵敏,无畏寒、乏力、嗜睡、便秘,无多饮、多尿等症状,2014年于武汉同济医院就诊,诊断为"性腺发育不...
【关键词】 卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
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【中文期刊】 谷慧敏 于宝生 等 《医学理论与实践》 2023年36卷13期 2260-2261页
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺...
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【中文期刊】 张俊平 徐积兄 《南昌大学学报（医学版）》 2022年62卷4期 105-106页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征(KS)是以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和嗅觉减退为特征的内分泌疾病.患者性腺发育不全和嗅觉功能障碍的严重程度因致病基因的不同而有所差异.PROKR2基因是 KS 经典的致病基因,本文报告 1 例由PROKR2 ...
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【中文期刊】 郭晓迪 林倍思 等 《齐鲁护理杂志》 2021年27卷1期 152-154页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征( KS)是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH),占 IHH的40％～60％,是一种罕见的先天性疾病.据报道,男性患病率为1/8000,女性患病率为1/40000,男性患病率远远高于女性[1].基因异常导致...
【关键词】 低促性腺激素型性腺功能减退症；卡尔曼综合征；病耻感；
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【中文期刊】 冯雷 《药物与人》 2021年9期 30-33页
【摘要】 在日常生活中,人的嗅觉一旦丧失,将无法再闻到芬芳的花香和美食的香气,也不能感知异常的有害气味并加以防范,将是一件非常令人痛苦的事情.而卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)正是一种伴有嗅觉丧失或减退的特发性低促性腺激素型性...
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【中文期刊】 高明 张松筠 《临床荟萃》 2019年34卷3期 219-224页ISTICCA
【摘要】 内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织,通过分泌激素调节人体机能.内分泌罕见病发病隐匿,临床表现与常见病有重叠,其中不少疾病属于遗传病,诊断依赖基因检测,常规治疗效果欠佳.根据2018年我国发布的第一批罕见病目录中疾病主要累及的内分泌器官...
- 概要：
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【中文期刊】 杨晓玉 刘金勇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年33卷6期 418-422页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的临床特征和治疗.方法:2011年3月-2013年3月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科男科就诊的IHH导致的41例男性不育患者中,13例为kallmann综合征,7例有隐睾病史....
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【中文期刊】 刘梦莹 邬玲仟 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 186-190页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK...
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【中文期刊】 汪保安 马晓莉 等 《军医进修学院学报》 2011年32卷10期 1017-1019页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因.方法 分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；女性；卡尔曼综合征1；
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【中文期刊】 沙艳伟 李朋 等 《中国男科学杂志》 2009年23卷12期 49-52,59页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Kalimann综合征诊疗方法.方法 回顾分析我院4例Kallmann综合征临床资料结合文献加以分析,其中嗅觉丧失1例,伴有一侧耳听力障碍1例,智力低下1例,同时给予促性腺激素和性激素替代联合治疗.结果 4例患者第二性征有不同程度...
【关键词】 卡尔曼综合征/病因学；诊断；药物疗法；
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【中文期刊】 赵帅 马昂 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 110-115页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据.方法 通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日.采用《国际疾病分...
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【中文期刊】 姚红 王培 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 303-308页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、...
【关键词】 FGFR1基因 ；卡尔曼综合征；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 唐怡珺 张倩文 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷7期 537-542页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识.方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果.结果 20例患儿中男性17例,女性3例,平...
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