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            【中文期刊】 李春梅 王贝贝  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...

            【关键词】 糖尿病,2型单核苷酸多态性基因

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            【中文期刊】 贺超贵 李可  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 43-48页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因rs3918242 多态性与T2DM患者合并单纯性肾囊肿(SRCs)风险的相关性.方法 选取2020年6月至2023年12月本院内分泌科收治的门诊及住院T2DM患者 483 例,根据是否合并SRC...

            【关键词】 糖尿病,2型单纯性肾囊肿基质金属蛋白酶9基因多态性

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            【中文期刊】 刘畅 鲍晓雪  等 《临床荟萃》 2025年40卷1期 90-96页 ISTICCA

            【摘要】 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用.近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种...

            【关键词】 基因多态性,单核苷酸胰高血糖素样肽-1受体

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            【中文期刊】 高鑫 张秋业  等 《精准医学杂志》 2025年40卷1期 55-59页

            【摘要】 目的 探讨DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性.方法 选择2021年4月—2022年3月于青岛大学附属医院接受诊治的过敏性紫癜儿童156例作为病例组,另外选择同期体检健康的儿童152例作为对照组.根据患儿是否出现腹痛和关节疼痛...

            【关键词】 IgA血管炎甘露糖基转移酶类多态性,单核苷酸

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            【中文期刊】 闫安 赵丹琪  等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷5期 645-648页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 考察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿腺苷三磷酸结合盒亚家族C成员2(ABCC2)rs717620 G>A基因多态性对甲氨蝶呤(MTX)血清浓度和化疗毒性的影响.方法 收集ALL患儿的外周血,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行...

            【关键词】 甲氨蝶呤急性淋巴细胞白血病腺苷三磷酸结合盒亚家族C成员2

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            【中文期刊】 李若雨 白怀  等 《四川大学学报(医学版)》 2024年55卷1期 125-131页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术...

            【关键词】 载脂蛋白A1基因糖尿病,妊娠多态性,单核苷酸

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            【中文期刊】 吐尼沙古丽·扎克尔 刘芬  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷1期 11-15页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨内脂素基因位点rs61330082、rs4730153 多态性与T2DM的相关性.方法 利用SNPscanTM高通量单核苷酸多态性分型技术,对 346 例确诊T2DM患者(T2DM组)及 1426 名非T2DM对照人群(NC组)的...

            【关键词】 糖尿病,2型内脂素基因多态性

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            【中文期刊】 董丽明 李寅辉  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷1期 2-5页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨TCF7L2 基因rs7100927、rs10885409、rs4918789 及rs290487 位点的基因多态性与新疆维吾尔族、汉族T2DM的相关性.方法 选取 2013 年 12 月至 2015 年 8 月于新疆医科大学附属...

            【关键词】 糖尿病,2型TCF7L2基因多态性

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            【中文期刊】 杨思遥 王媛媛  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷2期 171-176页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性.方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口...

            【关键词】 涎腺多形性腺瘤基因,ELL2单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 王贝贝 罗玮  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷1期 23-28页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨中高海拔地区T2DM患者抵抗素(RETN)基因多态性与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的相关性.方法 选取青海地区 T2DM 患者 400 例,根据肝脏超声检查分为单纯T2DM组(n=200)及T2DM合并MAFLD组(T2DM+...

            【关键词】 糖尿病,2型代谢相关脂肪性肝病抵抗素

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            【中文期刊】 帕里旦古丽·阿不都热合曼 王森路  等 《中国防痨杂志》 2024年46卷9期 1077-1082页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:了解喀什地区结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)基因型分布情况,以及基因分型与肺结核患者临床特征之间的关联.方法:收集2020年喀什地区结核病定点医院临床分离的MTB菌株,将其中有完整病例信息的...

            【关键词】 分枝杆菌,结核基因,细菌多态性,单核苷酸

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            【中文期刊】 陈旭艳 范薇  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2157-2160页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨复发性流产患者阿司匹林基因检测用以指导临床精准用药.方法:收集本院2022年6月—2023年12月本院诊疗的复发性流产患者50例,均接受阿司匹林用药前血液基因检测,分析检测结果并调整用药方案.结果:50例复发性流产患者阿司匹林药物...

            【关键词】 复发性流产阿司匹林药物相关基因

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            【中文期刊】 王齐  《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷11期 820-825页 ISTIC

            【摘要】 精神分裂症的发病机制至今尚未明确.研究表明,精神分裂症的发生、发展与大脑神经系统功能异常相关.RELN编码的Reelin可通过分子信号通路调节神经元的正确定位和突触的可塑性参与精神分裂症的发生、发展.本文综述了RELN基因和Reelin蛋白...

            【关键词】 精神分裂症基因多态性RELN

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            【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

            【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

            【关键词】 全外显子组测序染色体核型分析

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            【中文期刊】 万多艳 刘琨  等 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷5期 291-294,310页 ISTIC

            【摘要】 维生素D受体(VDR)在人体各组织细胞中均有表达,其基因具有单核苷酸多态性,VDR基因多态性会使VDR结构和活性产生较大变异,进而影响VDR对免疫功能的调节.近年来有关VDR基因多态性对皮肤病影响的研究逐渐增多.该文就VDR基因多态性在银屑...

            【关键词】 皮肤疾病受体,骨化三醇基因多态性

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            【中文期刊】 苏醒岳 王蓓蕾  等 《结核与肺部疾病杂志》 2024年5卷4期 370-375页

            【摘要】 支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘.2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差.哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用...

            【关键词】 哮喘多态性,单核苷酸儿童

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            【中文期刊】 郑盼盼 赵维丽  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷2期 99-103页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨T2DM合并代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的影响因素.方法 选取2016年8月至2018年11月于石家庄市第二医院内分泌科就诊的T2DM患者259例,根据超声定量脂肪含量分为单纯T2DM组(n=105),T2DM合并MAFLD组...

            【关键词】 糖尿病,2型代谢相关脂肪性肝病结合珠蛋白基因多态性

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            【中文期刊】 陈丽娟 叶桂云  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷1期 22-26页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨二甲双胍治疗C11orf65基因多态性T2DM患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的变化.方法 选取2020年2月至2021年8月于福建医科大学附属南平第一医院内分泌科治疗的新诊断T2DM患者282例.根据C11orf65 rs11...

            【关键词】 糖尿病,2型C11orf65二甲双胍

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            【中文期刊】 余志康 熊娜婷  等 《中国防痨杂志》 2023年45卷8期 752-760页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及血脂水平与肺结核患病的相关性.方法:采用回顾性研究方法,选取2016年1月1日至2020年12月12日梅州市人民医院诊断为肺结核的1118例患者作为病例组,选取同...

            【关键词】 结核,载脂蛋白E类基因

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            【中文期刊】 刘永新 易明珠  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷1期 17-21页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性.方法 选取2021年1~12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者(T2DM组),同期选取174名体检健康者为正常对...

            【关键词】 解偶联蛋白1基因多态性基因

            浏览:75 被引:3 下载:21
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