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【中文期刊】 金银珠 朴今兰 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷33期 89-91页
【摘要】 目的 分析延边地区育龄女性叶酸代谢基因分型、孕期各阶段的血Hcy水平及个性化补充叶酸对胎儿出生缺陷的影响.方法 选取2022年7月至2023年6月在延边妇幼保健院进行孕期检查的480例围孕期健康女性为研究对象,在首次孕检时抽取育龄女性血清检...
【关键词】 同型半胱氨酸； 叶酸,基因多态性,出生缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 刘慧 常虹 等 《医药前沿》 2024年14卷11期 133-134页
【摘要】 目的:探讨乳块消颗粒致严重肝损伤的可能原因.方法:运用荧光原位杂交技术,利用DNA分子单链之间的碱基互补配对原则,经过特定的荧光信号放大对该病例ABCB1(3435 C>T)进行基因多态性检测.结果:基因多态性检测结果为TT型,属纯合突变....
【关键词】 ABCB1(3435 C>T)基因多态性； 乳块消颗粒,肝损伤；
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【中文期刊】 杨曼 汪清 等 《中华疾病控制杂志》 2018年22卷5期 504-509页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因多态性与中国人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发病的相关性.方法 检索PubMed、Web...
- 概要：
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【中文期刊】 叶启东 顾龙君 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷4期 286-291页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 用药个体化因遗传药理学的提出而在理论上得到阐明,药物代谢基因多态性的发现使药物的个体差异找到了根源,而巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性研究进展使儿童急性淋巴细胞白血病个体化治疗得以实现,并将得到进...
【关键词】 急性淋巴细胞白血病,儿童； 巯嘌呤甲基转移酶； 亚甲基四氢叶酸还原酶；
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【中文期刊】 朱旺法 李宏倬 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷32期 135-136页
【摘要】 摘要：骨质疏松症（osteoporosis，OP）是随着年龄增加而发病风险递增的全身骨骼性疾病。其发病原因不仅取决后天环境因素、生活方式、饮食习惯，遗传因素已被国内外研究者广泛证实，其中维生素D受体基因（vitamin D receptor...
【关键词】 关键词骨质疏松症（osteoporosis，OP）； VDR； ApaI；
- 概要：
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【中文期刊】 李越 文飞球 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷6期 470-474页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤是严重威胁儿童生命的恶性疾病,白血病是我国儿童最常见的恶性肿瘤,尽管根据不同的分型分级选择相应的化疗方案,药物反应和毒性仍然存在较大的个体差异,目前学者普遍认为这种差异取决于遗传多样性.药物基因组学通过研究药物基因多态性和药效学、药动学...
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【中文期刊】 刘欣 于明月 等 《现代预防医学》 2015年42卷10期 1914-1917页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因D442G多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性之间的相关性及临床意义.方法 2013.2-2014.1年某院功能科首次发现有颈动脉斑块者5 075例为病例组,以同期无动脉斑块者5 000例为对照组.应用...
【关键词】 胆固醇酯转运蛋白基因； 基因多态性； 动脉粥样硬化斑块,稳定性；
- 概要：
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【中文期刊】 陈梦婕 董伟达 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2014年34卷5期 574-579页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系.方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌...
【关键词】 喉癌； 多态性,单核苷酸； 白细胞介素13(IL-13),基因；
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【中文期刊】 唐媛 程熠 等 《吉林大学学报（医学版）》 2013年39卷1期 87-91页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国北方汉族人群叉头转录因子O1 (FOXO1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系,阐明FOXO1基因与T2DM的关联性.方法:采用病例-对照研究设计,选取190例T2DM患者为病例组,193例健康人为对照组.应用基质...
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【中文期刊】 伊琳 《吉林大学学报（医学版）》 2011年5期 890-893页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究硬骨鱼紧张素ⅡS89N基因（UTS2-S89N）单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压(EH)患者血脂的关系。方法：采用PCR-RFLP及电泳分析法对东乡族102例健康个体（对照组）及120例EH患者（病例组）进行基因分型；...
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【中文期刊】 于雷 刘永哲 等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷2期 296-298,后插1页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨c-myc和k-ras基因多态性与辐射诱发小鼠胸腺淋巴瘤的关系.方法:采用60Co(剂量率0.382 Gy·min-1,总剂量7 Gy)分别照射C57BL/6J和BALB/c小鼠建立小鼠胸腺淋巴瘤模型,6个月后处死小鼠,取胸腺组织...
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【中文期刊】 张迪 俞琼 等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷6期 1097-1102页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个...
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【中文期刊】 阚瑛 赵焱 等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷2期 352-355页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应...
【关键词】 ACE基因； 基因多态性； 糖尿病肾病,糖尿病,2型；
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【中文期刊】 史杰萍 俞琼 等 《吉林大学学报（医学版）》 2008年34卷5期 843-845页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家...
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【中文期刊】 韩柏慧 史杰萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2007年33卷3期 542-545页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数...
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【中文期刊】 寇长贵 陶然 等 《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷3期 448-450页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因...
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【中文期刊】 郭伟 陶然 等 《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷1期 100-102页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型.结果:rs1186679基因型频...
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【中文期刊】 凡豪志 岳明 等 《中华疾病控制杂志》 2018年22卷10期 1020-1023,1027页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索CC趋化因子细胞受体5(C-C chemokine receptor type 5,CCR5)基因多态性与慢性丙型肝炎(chronic hepatitis C,CHC)患者治疗效果的关联,为指导今后丙肝治疗方案及预后评价提供依据....
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【中文期刊】 汪洁冰 潘海峰 等 《中华疾病控制杂志》 2018年22卷9期 929-932,947页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨汉族人群中lnc5150(ENST00000425150)基因遗传多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous,SLE)易感性的关系.方法 采用病例对照设计,纳入658例SLE病例及843例健康对...
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【中文期刊】 方绮雯 刘振球 等 《中华疾病控制杂志》 2017年21卷7期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄人的个性化提供依据.方法 选取上海市五所社区医院2015年1月～ 2015年6月门诊建卡孕妇...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 多态性,单核苷酸； 高同种半胱氨酸血症；
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