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【中文期刊】 戎丹燕 刘卫国 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页 ISTIC
【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...
【中文期刊】 张忠胜 成家欣 等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...
【中文期刊】 马晓宇 汪春娟 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷8期 622-626页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害.我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例.例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳.例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体...
【中文期刊】 朱瑜龄 李欢 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...
【中文期刊】 张如旭 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...
【中文期刊】 戴昰旭 付俊 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2K, AR-CMT2K)患者的临床和病理改变特点.方法 例1为9岁女童,抬脚费力6年,小腿...
【中文期刊】 何瑾 许国荣 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 603-608页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌...
【中文期刊】 徐银燕 张江涛 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...
【中文期刊】 刘明生 牛婧雯 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷6期 434-438页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)和Chacot-Marie-Tooth 1型(CMT1)神经超声改变的特点,确定神经超声在二者鉴别诊断中的价值.方法 前瞻性收集2014年1月至2015年7月北京协和医院诊治的临床诊断...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 多发性神经根性神经病； 慢性感染性脱髓鞘性；
【中文期刊】 刘菁菁 吕鹤 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷10期 758-763页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变.方法 收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者,其中CMT1A型31例(3...
【中文期刊】 刘小璇 樊东升 等 《中华内科杂志》 2015年54卷7期 623-627页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制.方法 收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个,用多重连接探针扩增技术(ML...
【中文期刊】 陈彬 张在强 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷10期 882-886页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT) 1D家系的临床、电生理和基因的特点.方法 先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重伴麻木.其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力.对先证者进行电生理检查...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 系谱； 早期生长反应蛋白质2；
【中文期刊】 李旭宁 李小波 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 84-89页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X)患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变的59例CM...
【中文期刊】 段晓慧 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 77-83页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析...
【中文期刊】 张海华 高利国 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷11期 813-818页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 突变； 缝隙连接蛋白β1基因；
【中文期刊】 栾兴华 乔晓会 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴...
【中文期刊】 张付峰 卢晓琴 等 《中华医学杂志》 2012年92卷7期 496-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 热休克蛋白类,小分子； 轴突运输；
【中文期刊】 李刚 王莉 等 《中华医学杂志》 2025年105卷7期 554-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）十家系共14例患者中，11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状，3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四...
【中文期刊】 齐一鸣 蒋冬悦 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 169-174页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种逐渐进展的遗传性周围神经病，其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系，其先证者携带 SH3TC2基因的c.27...
【中文期刊】 栾兴华 洪道俊 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷10期 689-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G...
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