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【中文期刊】 朱猛 吕筠 等 《中华流行病学杂志》 2021年42卷3期 376-381页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法:利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55...
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【中文期刊】 滕雅群 杜天 等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷7期 733-738页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来，基于大规模人群的全基因组关联分析研究（GWAS）和罕见变异关联分析研究（RVAS）揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时，这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床...
- 概要：
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【中文期刊】 刘亚倩 汪天培 等 《中华流行病学杂志》 2021年42卷6期 1092-1096页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法:基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水...
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【中文期刊】 杭栋 沈洪兵 《中华流行病学杂志》 2019年40卷9期 1027-1030页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着人类基因组学研究的飞跃发展,全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点.多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险,在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值.本研究就多基因风险评分的最新进展作一概述...
- 概要：
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【外文期刊】 Fei,Yu ; ChongJian,Wang ; 等 《Journal of diabetes》 2017年9卷3期 275-284页SCIMEDLINE
【关键词】 gene risk score;genetic effect evaluated;single nucleotide polymorphism;
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【中文期刊】 杜泽森 罗何三 等 《中华肿瘤防治杂志》 2019年26卷12期 842-848页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究表明,基于多个miRNAs表达模型可以预测肿瘤患者预后.本研究拟通过生物信息学分析构建基于miRNAs表达信号的食管癌预后评分系统.方法 从TCGA数据库中下载食管癌miRNA测序数据,采用R语言limma包进行差异表达miRNA...
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【中文期刊】 米玉倩 梁晓峰 等 《卫生研究》 2018年47卷3期 476-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国人群细胞色素P450 2E1 (CYP 2E1)基因多态性与胃癌发病风险之间的关系.方法 以中英文“细胞色素P450 2E1”、“细胞色素P450”、“CYP 2E1”、“胃癌”、“胃肿瘤”、“个体易感性”、“基因多态性”、“...
【关键词】 细胞色素P450 2E1；胃癌；基因多态性；
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【中文期刊】 赵佳莲 王亚 等 《中华麻醉学杂志》 2018年38卷4期 489-492页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价基于防御素家族DEFA 1/DEFA3基因拷贝数多态性构建重症患者医院获得性肺炎(HAP)风险预警模型的可行性.方法 选择本院ICU内HAP患者(HAP组)77例,并以性别、年龄匹配的非HAP的ICU患者(NHAP组)109例.采...
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【中文期刊】 徐艳 谭维维 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷10期 907-912页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的两个功能多态性位点(5-HTTLPR和STin2VNTR)与酒精使用障碍的关联性.方法 对281例酒精障碍患者(AUDIT评分≥10)和277例健康对照(AUDIT评分≤5)的上述两个位点进行基...
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【中文期刊】 方宇 张璐 等 《中华急诊医学杂志》 2010年19卷9期 904-908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用HapMap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型...
【关键词】 脓毒症；肿瘤坏死因子受体相关因子6；单倍型标签单核苷酸多态性；
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【中文期刊】 王碧芸 洪小南 等 《中华肿瘤杂志》 2006年28卷7期 523-525页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鼻腔NK/T细胞淋巴瘤患者预后的影响因素.方法 收集61例鼻腔NK/T细胞淋巴瘤患者的临床病理资料,并进行随访.其中30例可取得病理组织标本,用免疫组化方法检测survivin、CD44、nm23、p53、Ki-67、多药耐药基因...
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【中文期刊】 佟明 艾军魁 等 《中华医学杂志》 2005年85卷19期 1319-1321页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨SRD5A2基因多态性A49T(49密码子苏氨酸替代丙氨酸)与前列腺癌预后的关系.方法用Mwo-1限制性内切酶对A49T多态性位点进行酶切鉴定,观察112例前列腺癌组织和89例前列腺增生组织的A49T的AA、AT、TT基因型多态性分...
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【中文期刊】 黄颐 刘协和 等 《中华精神科杂志》 2002年35卷2期 103-106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶(CYP2D6)多态性是否与利培酮治疗效应有关.方法采用阳性和阴性症状量表(PANSS)、大体评定量表(GAS)、治疗时需处理的副反应量表(TESS)以及锥体外系副反应量表(RSESE)对52...
【关键词】 精神分裂症；细胞色素P-450 CYP2D6；多态现象(遗传学)；
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【中文期刊】 胡秋侠 李博 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 505-507页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨miR-146a rs2910164位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphism,SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)病情活动及临床表现的相关性.方法 以高分...
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【中文期刊】 惠娟 王建业 等 《中华男科学杂志》 2012年18卷5期 404-411页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探索PDLIM5基因(rs17021918,T)、SLC22A3基因(rs9364554,C)和NKX3-1基因(rs1512268,A)与中国人群前列腺癌(PCa)患病风险的关联.方法:采用病例-对照研究,包括124例PCa患者和1...
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【中文期刊】 佟明 金艳阳 等 《中华男科学杂志》 2010年16卷11期 990-993页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD95A2)基因V89L多态性与影响前列腺癌预后因素的关系. 方法:对V89L多态性位点用Rsa-1限制性内切酶进行酶切鉴定,观察112例前列腺癌患者和89例BPH患者的V89L(VV、VL、LL)多态性分...
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