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【中文期刊】 申本昌 张成 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增法；变性高效液相色谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛慧琴 冯宇 等 《山西医药杂志》 2019年48卷11期 1269-1271页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SM...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
- 概要：
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【中文期刊】 利婧 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 658-661页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多...
【关键词】 脊肌萎缩症；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
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【学位论文】 作者：陈晓帅 导师：张明秋 吉林大学 临床医学 临床医学（硕士） 2014年
【摘要】 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是以左心室为主的心腔扩大和心肌收缩期功能减低为表现的心肌疾病,其病因和发病机制尚不明确,原因可能为特发性、免疫性、病毒感染、家族或遗传性、酒精性或中毒性、围生期等.我国D...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《临床误诊误治》 2025年38卷8期 13-17页ISTICCA
【摘要】 目的 总结强直性肌营养不良1 型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施.方法 回顾分析2021 年5 月收治的DM1 误诊为ASD患儿1 例的临床资料.结果 患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄艳军 郭虎 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2014年7期 1275-1278页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法，为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011～2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性，就诊年龄2～14岁，平均8.1岁），应用多重连接...
【关键词】 肌营养不良,杜氏；基因；多重连接依赖式探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 滕奔琦 周琳 等 《新医学》 2012年43卷10期 714-717页ISTICCA
【摘要】 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Genemarke...
【关键词】 多重探针连接依赖式扩增技术；非整倍体染色体异常；快速产前诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈红苓 孟英韬 等 《天津医药》 2012年40卷11期 1095-1098页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；多重连接依赖式探针扩增；扩增片段长度多态性分析；
- 概要：
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【中文期刊】 邓璐 孙筱放 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷5期 312-317页ISTIC
【摘要】 目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；非整倍体；产前诊断；
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【中文期刊】 王谦 汪晶 等 《广东医学》 2010年31卷16期 2099-2102页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者...
【关键词】 假肥大性肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增；多重PCR；
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【中文期刊】 杨洋 汤正义 等 《山西医科大学学报》 2008年39卷9期 810-813,863页ISTICCA
【摘要】 目的 采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别. 方法 选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变...
【关键词】 多重连接依赖式扩增法；肾上腺皮质肿瘤；肾上腺皮质癌；
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【中文期刊】 吴玉鹏 吴德 等 《中国计划生育学杂志》 2008年16卷9期 535-539页ISTIC
【摘要】 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖式探针扩增；基因诊断；
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【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷3期 417-421页ISTICCA
【摘要】 目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SM...
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【中文期刊】 张宁娟 闫有圣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1557-1560页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未...
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【中文期刊】 王松涛 潘虹 等 《中华医学杂志》 2014年32期 2514-2518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...
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【中文期刊】 卢超霞 高峡 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2971-2976页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH基因全部外显子及外显子-内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法,对2007年9...
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【中文期刊】 曲文玉 刘丽英 《中国实用妇科与产科杂志》 2010年26卷12期 911-914页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.随着分子生物学的进展,新的产前诊断技术与方法不断涌现出来,从经典的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)到基因芯片及多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、比较基因组杂交(CGH)等分子生物...
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【中文期刊】 闫杨 王红梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 49-51页ISTIC
【摘要】 目的 应用PCR-RFLP和多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法 应用DNA抽提试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖式探针扩增；基因诊断；
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【中文期刊】 王谦 崔婉婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷6期 19-21页ISTIC
【摘要】 目的 分析大样本Duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系.方法 选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者.用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增；多重PCR；
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【中文期刊】 江雨 王文博 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷19期 2720-2724页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90...
【关键词】 多重探针连接依赖式扩增；产前诊断；非整倍体；
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